San Filippo, η ιστορία της κόρης μου Μελίνας

Καλησπέρα σας!

Eίμαι καινούριο μέλος και ήθελα να μοιραστώ μαζί σας την ιστορία μας. Η μεγάλη μου κόρη Μελίνα γεννήθηκε φυσιολογικά στις 09 Νοεμβρίου 2009. Ήταν ένα φυσιολογικό μωρό (σωματική ανάπτυξη, ύπνοσ, φαγητό). Μετά τα 2 της χρόνια ο λόγος της δεν αναπτυσσόταν όπως αναμένεται στα παιδιά. Παρολ'αυτά καταλάβαινε τα πάντα. Την ξεκινήσαμε λογοθεραπεία στα 3, έκανε πρόοδο αλλά και πάλι όχι αυτή που έπρεπε. Ταυτόχρονα ήταν πολύ κινητική και έιχε ένταση. Μετά από πολύ ψάξιμο...(από μέρους των γονιών), γιατί οι γιατροί (παιδιάτρος, παιδονευρόλογος) μας έλεγαν δεν έχει τίποτα, πήγαμε σε αναπτυξιόλογο και μας παρέπεμψε να κάνουμε κάποιες ειδικές εξετάσεις ούρων... Και 13 Δεκεμβρίου 2013 διαγνώστηκε με San Filippo τύπου Α...

Εντωμεταξύ στις 14 Απριλίου 2013 γεννήθηκε η δεύτερη μας κόρη Κωνσταντίνα. μας είπαν να κάνουμε εξετάσεις κ στη μικρή (ανάλυση dna στην Αγγλία, με έξοδα δικά μας) και επιβεβαιώθηκε ο μεγάλος μασ φόβος... Νοσούσε και η μικρή... Δυστυχώς και τα 2 παιδιά έπεσαν στην πιθανότητα (25%) να πάρουν το ελαττωματικό γονίδιο κ από τουσ 2 γονείς! θα μπορούσαν να είναι στο υπόλοιπο 75% και να είναι είτε υγιή,είτε απλά φορείς όπως είμαστε εμείς οι γονείς και χιλιάδες άλλοι άνθρωποι που δεν το γνωρίζουν, γιατί δεν έχουν συμπτώματα....

δεν μπορώ να σας περιγράψω τη ψυχοσυναισθηματική μας κατάσταση... όλα έχουν γκρεμιστεί.. μας έχουν πει απλά ότι τα παιδιά αυτά μεγαλώνουν φυσιολογικά μέχρι τα 2-2,5 χρόνια. Μετά παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη λόγου και υπερκινητικότητα και μετά τα 6-8 χρόνια αρχίζουν να χάνουν ότι έχουν κατακτήσει... την κίνηση, το λόγο και τελικά καταλήγουν στην εφηβεία...

Θεραπεία δεν υπάρχει.....! μετά από πολύ ψάξιμο και πίεση δική μας, μας δέχτηκαν σε ένα πειραματικό πρόγραμμα και πηγαίνουμε στο Παρίσι και κάνουμε ενδορραχιαία χορήγηση του ενζύμου, που λείπει από τον οργανισμό. δεν μας υπόσχονται τίποτα, απλά τεστάρουν στο παιδί αν είναι αποτελεσματικό το φάρμακο. η μικρή ακόμα δεν έχει συμπτώματα και ελπίζουμε να βοηθήσει αυτό το φάρμακο. Για τη μεγάλη δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. είναι ακόμα σε φάση που μαθαίνει και κατακτά δεξιότητες. Και όπως καταλαβαίνετε τσακωνόμαστε με ΚΕΠΑ και ΚΕΔΔΥ, γιατί δεν ξέρουν τίποτα για αυτή την πάθηση