Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Angelman ('Αγγελμαν ή Έιντζελμαν)

Σύνδρομο που σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών.

Εξώφυλλο.Ετοιμάσαμε Οδηγό για επαγγελματίες! Μία συλλογική προσπάθεια από τα μέλη του NOESI.gr, γονείς και ειδικούς! Ενημερωθείτε και ενημερώστε για το σύνδρομο Angelman σε 33 σελίδες ειδικά για επαγγελματίες

Αιτιολογία

Ανακαλύφτηκε τη δεκαετία του '60 από κάποιον Άγγλο ονόματι Angelman. Για πολλές δεκαετίες, οι γενετικές αναλύσεις σε άτομα με σύνδρομο Angelman δεν αναδείκνυαν κάποια ανωμαλία στην καταγραφή του γενετικού υλικού. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ωστόσο, βοήθησε να ανακαλυφθεί μία πολύ μικρής έκτασης "διαγραφή" που σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο. 15 (λείπουν πληροφορίες της μοριακής δομής, δηλ. υπάρχει κενό στην καταγραφή του γενετικού υλικού). [Τι είναι η "διαγραφή";].

Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi. [Τι είναι το Prader-Willi?].

Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%) το παιδί κληρονομεί ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 15, ένα από πατέρα και ένα από μητέρα, ωστόσο το χρωμόσωμα που κληρονομεί από τη μητέρα λειτουργεί όπως θα εκείνο που κληρονομείται από τον πατέρα (η συνθήκη αυτή αναφέρεται ως "imprinting defect"). Ακόμη σπανιότερα (2-3%), το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος νούμερο 15 από τον πατέρα (και κανένα αντίγραφο από τη μητέρα). Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει "διαγραφή".

Xαρακτηριστικά

  • Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)
  • Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
  • Τρέμουλο των άκρων
  • Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)
  • Υπερκινητικότητα
  • Μικρό εύρος προσοχής κ.α.

Ειδικότερα χαρακτηριστικά:

  • Διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)
  • Κυρίαρχο και έντονο γέλιο ή χαμόγελο
  • Εμφανής ευχάριστη διάθεση
  • Κρίσεις (κυμαίνονται από άβουλη κίνηση μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο) και λήθαργο)
  • Στραβισμός

Αντιμετώπιση

Βασικά, χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή), οι οποίες, σημειωτέον, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση.

Περισσότερο υλικό:

Από τη σελίδα www.angelmanuk.org μπορείτε να παραγγείλετε με κόστος 3 λίρες Αγγλίας (περίπου 5 ευρώ) το DVD με τίτλο "An Introduction to Angelman Syndrome" από την "ASSERT".

Σύνδεσμοι:

ΝΕΟ! Ελληνική σελίδα για το σύνδρομο Angelman.

Φέτος (το 2015) για πρώτη φορά και ενόψει της Παγκόσμιας Ημέρας, θα γίνει και η επίσημη έναρξη της ελληνικής ιστοσελίδας που αφορά το Σύνδρομο Angelman (www.angelman-syndrome.gr), με σκοπό την έγκυρη ενημέρωση οικογενειών που έχουν στο περιβάλλον τους άτομα με το Σύνδρομο.

Angelman Syndrome Foundation (ASF).

Angelman Syndrome Information for Families and Professionals.

Center for the Study of Autism.

Σύνταξη κειμένου:

  • 'Αγγελος ΚουτουμάνοςΚοινωνικός λειτουργός, Εκδότης NOESI.gr.

Σχόλια

Καινούρια ιστοσελίδα για Angelman Syndrome

Εικόνα emma

Έστειλα E-mail στο Brainwave

Εικόνα Ιωάννα
Εστειλα e-mail στο brainwave κ μου απαντησαν αμεσα.εσυ τους εχεις επισκεφτει; Μου ειπαν οτι πρεπει φυσικα να παω εκει να δουν το παιδι για 2 μερες κ μετα θα μου δωσουν προγραμμα για την καθημερινοτητα της μικρης κ θα την ξαναδουν σε 6 μηνες. το κοστος ειναι 900 λιρες αγγλιας για 2 μερες εκει (χωρις βεβαια τα εξοδα διαμονης και τα αεροπορικα εισιτήρια). Αν εχεις παει πες μου πληροφοριες. Ευχαριστω πολυ, dany d

Για το Brainwave

Εικόνα emma
Οχι δεν πηγαμε. Οταν ο Δημητρης ηταν μικρος θεωρουσα οτι μενω εδω, καλυτερα να βρω θεραπειες εδω. Βεβαια, δεν ηξερα ποσο διαφορετικα ειναι εδω απο την Αγγλια. Πιστυεω 900 λιρες για 2 μερες ειναι παρα πολυ ακριβα, ειδικα γιατι πρεπει να ξαναπηγαινεις καθε 6 μηνες. Αν μπορουσα να βρω τα λεφτα ευκολα, ναι θα παω, αλλα δεν εχω, και λογο αυτο παντα ψαχνω να βρω δικες μου "alternative" λυσεις. Παντα εμεις εχουμε δυσκολεψει οικονομικα με της θεραπεις κλπ, και εχω περασει ασκημες μερες, με την σκεψει, αν ειχαμε παει εκει, η αν κανουμε αυτο, ισος Ο Δημητρης θα ειχε καλυτερη αναπτυξη. Ολοι λενε ποσο σημαντικο ειναι η προιμη παρεμβαση και ενιωσα πιεση να καναμε οσο μπορουσε πριν να φτασει 5 χρονον και ενιωσα guilt γιατι δεν μπορουσα να κανω καποιες θεραπειες. Οπως πολυ νομιζω, περασα και ωρες στο δυαδικτυο και διαβαζοντας βιβλια. Και τελικα, και αν ειχα λεφτα, δεν μπορει κανεις να "δοκιμαζει" ολες της θεραπειες που υπαρχουν. Εγω τελικα, βρηκα portage που με βοηθησα να καταλαβω τι παιχνιδια ηταν καλα για τον Δημητρη, να καταλαβω το προοδο του, και πως να αλλαξω τα παιχνιδια αναλογα με το προοδρο. Στο μεταξι διαβαζα για sensory intergration, και βιβλια για επικοινωνια απο Hanen. Και με αυτα τα βιβλια(και καποια αλλα) εμαθα παιχνιδια να κανω μαζι με τον Δημητρη που βοηθησε στη κινητικη και νοητικη αναπτυξη. Η καλυτερη "θεραπεια", οχι μονο για τον Δημητρη αλλα και για μενα, ειναι να καθομαι μαζι του στο πατωμα και να παιξουμε. Καποια βιβλια που μ' αρεσει The Out of Sync Child The Out of Sync Child has Fun author Carol Stock Kranowitz http://www.out-of-sync-child.com/ It Takes Two to Talk author Ayala Manolsen http://www.hanen.org/web/Home/tabid/36/Default.aspx Περσι εστειλα και ενα βιβλιο για εγκεφαλικη παραλυση στο νοηση που ειναι καλο. Βεβαια, δεν θα ξερω ποτε αν την αναπτυξη του Δημητρη θα ηταν διαφορετικη με αλλες θεραπειες, αλλα δεν νομιζω. Δεν ειμαι η τελεια μαμα, κανω οτι μπορω με αυτο που εχω. Μεσα στη καθημερινοτητα κανουμε πολλα πραγματα μαζι (εγω και ο Δημητρης)και αφηνω τον Δημητρη να δοκιμαζει να κανει πραγματα μονος του οσο μπορει. Χμμμ, την απαντησει μου πηγε αλλου, ελπιζω να σε βοηθησει οχι να σε μπερθεψει φιλικα Εμμα

Με στεναχώρησες, άκου "δεν είσαι τέλεια μαμά"

Εικόνα Ιωάννα
Με στεναχωρησες... Με στεναχωρησες με αυτο που ειπες..οτι δεν εισαι η τελεια μαμα...λαθος...ΕΙΣΑΙ Η ΤΕΛΕΙΑ ΜΑΜΑ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΗΜΗΤΡΗ. .ΕΙΣΑΙ Η ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΜΑΜΑ ΤΟΥ ΚΟΣΜΟΥ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΗΜΗΤΡΗ ΣΟΥ... ΕΙΣΑΙ Η ΜΑΜΑ ΠΟΥ ΤΟΝ ΑΓΑΠΑΕΙ ΤΟΝ ΦΡΟΝΤΙΖΕΙ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙ ΟΤΙ ΚΑΛΥΤΕΡΟ ΠΕΡΝΑΕΙ ΑΠΟ ΤΟ ΧΕΡΙ ΤΗΣ ΚΑΙ ΟΧΙ ΜΟΝΟ... και μην νομιζεις τις ιδιες ενοχες εχουμε ολες εμεις οι μαμαδες με παιδια με ειδιαιτεροτητες... σε ευχαριστω πολυ για την απαντηση σου και τις πληροφοριες σου κ θα ξαναεπικοινωνησουμε ...καλη δυναμη! φιλικα dany d

Μην ανησυχείς, δεν στεναχωριέμαι

Εικόνα emma
Ιωαννα, Μην ανησυχεις δεν στεναχωριεμαι, αλλα προσπαθω να γραψω με ειλικρινεια ισως αν καποιο ειναι στην ιδια θεση. Δεν ειναι κανεις "τελεια" ολοι εχουμε της ατελειες μας, αλλα ευχαριστω για τα καλα λογια, παιρνω δυναμη:-)συνεχιζω, και απολαμβανω ο δρομος, αν και ειναι δυσκολα μερικες φορες. Ξεχασα να γραψω, και ο Δημητρης συνεχισει να αναπτυθει, οπως ολοι μας, η μαθησει δεν εχει οριο ηλικιες! Φιλικα, Emma PS. τα βιβλια μπορω να δανειζω αν ενδιαφερεσαι.

DVD για Συνδρομο Angelman

Εικόνα emma
Το DVD "An Introduction to Angelman Syndrome" απο ASSERT ειναι διαθεσιμο να το δειτε μεσα στο διαδικτυο εδω: http://aboutangelmansyndrome.com/pages/intro.php Emma

Management of Angelman Syndrome

Εικόνα emma
Προσφατα πληροφοριες για Συνδρομο Angelman Management of Angelman Syndrome - a clinical guideline, published 2010 http://www.dyscerne.org/dysc/digitalAssets/0/263_Angelman_Guidelines.pdf επισης, βιβλιο και DVD Understanding and Changing Difficult behaviour in Angelman Syndrome" http://www.aerocomm.aero/challenge.php (και δυο αλλα βιβλιο + DVD για Cornelia de Lange Syndrome and Cri du Chat Syndrome στη ιδια σελιδα)

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου εκπαίδευση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη των ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές σ' όλη την Ελλάδα. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε, προσκαλέστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφορεί δωρεάν ο νέος Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο. Ο Οδηγός με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε" διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, επαγγελματίες, φοιτητές, εθελοντές, στελέχη εταιρικής κοινωνικής ευθύνης. Δοκιμάστε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;
 
Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας στο παρακάτω πεδίο.
Δείτε παλιά ...Nousletter!