NOESI.gr
Ειδική Αγωγή :: Ψυχική Υγεία :: Αναπηρία
Σύνδρομο Angelman ('Αγγελμαν)
Δημοσιεύτηκε από agkou | Πεμ, 05/01/2006 - 13:40
Σύνδρομο που σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Με δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών.
Αιτιολογία
Ανακαλύφτηκε τη δεκαετία του '60 από κάποιον Άγγλο ονόματι Angelman. Για πολλές δεκαετίες, οι γενετικές αναλύσεις σε άτομα με σύνδρομο Angelman δεν αναδείκνυαν κάποια ανωμαλία στην καταγραφή του γενετικού υλικού. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ωστόσο, βοήθησε να ανακαλυφθεί μία πολύ μικρής έκτασης "διαγραφή" που σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο. 15 (λείπουν πληροφορίες της μοριακής δομής, δηλ. υπάρχει κενό στην καταγραφή του γενετικού υλικού). [Τι είναι η "διαγραφή";].
Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi. [Τι είναι το Prader-Willi;].
Σε σπάνιες περιπτώσεις (3-5%) το παιδί κληρονομεί ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 15, ένα από πατέρα και ένα από μητέρα, ωστόσο το χρωμόσωμα που κληρονομεί από τη μητέρα λειτουργεί όπως θα εκείνο που κληρονομείται από τον πατέρα (η συνθήκη αυτή αναφέρεται ως "imprinting defect"). Ακόμη σπανιότερα (2-3%), το παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος νούμερο 15 από τον πατέρα (και κανένα αντίγραφο από τη μητέρα). Σε αυτή την περίπτωση δεν υπάρχει "διαγραφή".
Γενικά χαρακτηριστικά:
- Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)
- Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
- Τρέμουλο των άκρων
- Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)
- Υπερκινητικότητα
- Μικρό εύρος προσοχής κ.α.
Ειδικότερα χαρακτηριστικά:
- Διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)
- Κυρίαρχο και έντονο γέλιο ή χαμόγελο
- Εμφανής ευχάριστη διάθεση
- Κρίσεις (κυμαίνονται από άβουλη κίνηση μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο) και λήθαργο)
- Στραβισμός
Αντιμετώπιση - Θεραπεία
Βασικά, χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή), οι οποίες, σημειωτέον, μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο. Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική επέμβαση. Νομίζω, ότι το προσδόκιμο επιβίωσης δεν είναι πολύ διαφορετικό από του γενικού πληθυσμού (περί τα 60 χρόνια).
Σύνδεσμοι
Angelman Syndrome Foundation (ASF)
- Δείτε τη σελίδα με τίτλο «Information for Families»:
www.angelman.org/info_for_families.htm
- Δείτε τη σελίδα με τίτλο «AS Medical and Scientific Information»:
ww.angelman.org/info_for_doctors.htm
Angelman Syndrome Information for Families and Professionals
- Δείτε τη σελίδα με τίτλο «Facts About Angelman Syndrome - Information for Families»:
http://asclepius.com/angel/asfinfo.html
Center for the Study of Autism
www.autism.org/angel.html
Περισσότερο υλικό
Από τη σελίδα www.angelmanuk.org μπορείτε να παραγγείλετε με κόστος 3 λίρες αγγλίας (περίπου 5 ευρώ) το DVD με τίτλο "An Introduction to Angelman Syndrome" απο την "ASSERT".
- Σύνταξη - Επιμέλεια:
'Αγγελος Κουτουμάνος
Κοινωνικός λειτουργός
Επικοινωνία με το NOESI.gr: Επικοινωνήστε με μήνυμα, χρησιμοποιώντας τη φόρμα επικοινωνίας.
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Πληρούμε τις προδιαγραφές του κώδικα δεοντολογίας «Health on the Net» (HON) περί αξιόπιστων πληροφοριών υγείας.
Επιβεβαιώστε.
Σύνδεση
Περιεχόμενα βιβλίων
Σκοπός NOESI.gr
Ο ιστοτόπος "NOESI.gr :: Η Νόηση στο διαδίκτυο" με σελίδες για την Ειδική Αγωγή και την Ψυχική Υγεία σκοπεύει να οργανώσει ένα δίκτυο επικοινωνίας μεταξύ ειδικών επιστημόνων και ανθρώπων που ζουν κοντά σε κάποιον άνθρωπο με ψυχική, αναπτυξιακή ή νευρολογική διαταραχή. Προσφέρει τη δυνατότητα στους επισκέπτες να δημοσιεύσουν κείμενα ή να προσθέσουν το σχόλιό τους σε κάποιο από τα ήδη υπάρχοντα. Μεγάλο ενδιαφέρον έχουν αποκτήσει τα "βιολόγια", στη σελίδα noesi.gr/blog, που αποτελούν ένα είδος weblog από γονείς ατόμων με νοητική υστέρηση ή/και αυτισμό.
Καινούρια ιστοσελίδα για Angelman Syndrome
http://www.cureangelman.org/default.html
http://www.angelmanforum.org/
Εmma
εστειλα e-mail στο brainwave κ μου απαντησαν αμεσα.εσυ τους εχεις επισκεφτει; μου ειπαν οτι πρεπει φυσικα να παω εκει να δουν το παιδι για 2 μερες κ μετα θα μου δωσουν προγραμμα για την καθημερινοτητα της μικρης κ θα την ξαναδουν σε 6 μηνες. το κοστος ειναι 900 λιρες αγγλιας για2 μερες εκει ( χωρις βεβαια τα εξοδα διαμονης κ τα αεροπορικα εισητηρια) αν εχεις παει πες μου πληροφοριες.
ευχαριστω πολυ
dany d
Για το Brainwave
Οχι δεν πηγαμε. Οταν ο Δημητρης ηταν μικρος θεωρουσα οτι μενω εδω, καλυτερα να βρω θεραπειες εδω. Βεβαια, δεν ηξερα ποσο διαφορετικα ειναι εδω απο την Αγγλια.
Πιστυεω 900 λιρες για 2 μερες ειναι παρα πολυ ακριβα, ειδικα γιατι πρεπει να ξαναπηγαινεις καθε 6 μηνες. Αν μπορουσα να βρω τα λεφτα ευκολα, ναι θα παω, αλλα δεν εχω, και λογο αυτο παντα ψαχνω να βρω δικες μου "alternative" λυσεις.
Παντα εμεις εχουμε δυσκολεψει οικονομικα με της θεραπεις κλπ, και εχω περασει ασκημες μερες, με την σκεψει, αν ειχαμε παει εκει, η αν κανουμε αυτο, ισος Ο Δημητρης θα ειχε καλυτερη αναπτυξη. Ολοι λενε ποσο σημαντικο ειναι η προιμη παρεμβαση και ενιωσα πιεση να καναμε οσο μπορουσε πριν να φτασει 5 χρονον και ενιωσα guilt γιατι δεν μπορουσα να κανω καποιες θεραπειες. Οπως πολυ νομιζω, περασα και ωρες στο δυαδικτυο και διαβαζοντας βιβλια. Και τελικα, και αν ειχα λεφτα, δεν μπορει κανεις να "δοκιμαζει" ολες της θεραπειες που υπαρχουν.
Εγω τελικα, βρηκα portage που με βοηθησα να καταλαβω τι παιχνιδια ηταν καλα για τον Δημητρη, να καταλαβω το προοδο του, και πως να αλλαξω τα παιχνιδια αναλογα με το προοδρο. Στο μεταξι διαβαζα για sensory intergration, και βιβλια για επικοινωνια απο Hanen. Και με αυτα τα βιβλια(και καποια αλλα) εμαθα παιχνιδια να κανω μαζι με τον Δημητρη που βοηθησε στη κινητικη και νοητικη αναπτυξη. Η καλυτερη "θεραπεια", οχι μονο για τον Δημητρη αλλα και για μενα, ειναι να καθομαι μαζι του στο πατωμα και να παιξουμε.
Καποια βιβλια που μ' αρεσει
The Out of Sync Child
The Out of Sync Child has Fun
author Carol Stock Kranowitz
http://www.out-of-sync-child.com/
It Takes Two to Talk
author Ayala Manolsen
http://www.hanen.org/web/Home/tabid/36/Default.aspx
Περσι εστειλα και ενα βιβλιο για εγκεφαλικη παραλυση στο νοηση που ειναι καλο.
Βεβαια, δεν θα ξερω ποτε αν την αναπτυξη του Δημητρη θα ηταν διαφορετικη με αλλες θεραπειες, αλλα δεν νομιζω. Δεν ειμαι η τελεια μαμα, κανω οτι μπορω με αυτο που εχω. Μεσα στη καθημερινοτητα κανουμε πολλα πραγματα μαζι (εγω και ο Δημητρης)και αφηνω τον Δημητρη να δοκιμαζει να κανει πραγματα μονος του οσο μπορει.
Χμμμ, την απαντησει μου πηγε αλλου, ελπιζω να σε βοηθησει οχι να σε μπερθεψει
φιλικα
Εμμα
αγαπητη emma
με στεναχωρησες...με στεναχωρησες με αυτο που ειπες..οτι δεν εισαι η τελεια μαμα...λαθος...ΕΙΣΑΙ Η ΤΕΛΕΙΑ ΜΑΜΑ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΗΜΗΤΡΗ..ΕΙΣΑΙ Η ΚΑΛΥΤΕΡΗ ΜΑΜΑ ΤΟΥ ΚΟΣΜΟΥ ΓΙΑ ΤΟΝ ΔΗΜΗΤΡΗ ΣΟΥ...ΕΙΣΑΙ Η ΜΑΜΑ ΠΟΥ ΤΟΝ ΑΓΑΠΑΕΙ ΤΟΝ ΦΡΟΝΤΙΖΕΙ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙ ΟΤΙ ΚΑΛΥΤΕΡΟ ΠΕΡΝΑΕΙ ΑΠΟ ΤΟ ΧΕΡΙ ΤΗΣ ΚΑΙ ΟΧΙ ΜΟΝΟ...κ μην νομιζεις τις ιδιες ενοχες εχουμε ολες εμεις οι μαμαδες με παιδια με ειδιαιτεροτητες...σε ευχαριστω πολυ για την απαντηση σου κ τις πληροφοριες σου κ θα ξαναεπικοινωνησουμε ...καλη δυναμη!
φιλικα
dany d
dany d
Ιωαννα,
Μην ανησυχεις δεν στεναχωριεμαι, αλλα προσπαθω να γραψω με ειλικρινεια ισως αν καποιο ειναι στην ιδια θεση. Δεν ειναι κανεις "τελεια" ολοι εχουμε της ατελειες μας, αλλα ευχαριστω για τα καλα λογια, παιρνω δυναμη:-)συνεχιζω, και απολαμβανω ο δρομος, αν και ειναι δυσκολα μερικες φορες.
Ξεχασα να γραψω, και ο Δημητρης συνεχισει να αναπτυθει, οπως ολοι μας, η μαθησει δεν εχει οριο ηλικιες!
φιλικα
Emma
ps. τα βιβλια μπορω να δανειζω αν ενδιαφερεσαι.
DVD για Συνδρομο Angelman
Το DVD "An Introduction to Angelman Syndrome" απο ASSERT ειναι διαθεσιμο να το δειτε μεσα στο διαδικτυο εδω:
http://aboutangelmansyndrome.com/pages/intro.php
Emma