Σπάνια διαταραχή γνωστή με διάφορα ονόματα, όπως δυσπλασία Dandy-Walker, κύστη Dandy-Walker, παραλλαγή Dandy Walker, πρόκειται για σύνδρομο που η παρουσία του μπορεί να περάσει απαρατήρητη (χωρίς εκδήλωση συμπτωμάτων) αν και στην αντίθετη περίπτωση ο εγκέφαλος είναι ο κύριος τομέας επίδρασης των ανωμαλιών που προκαλεί η διαταραχή.

Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Dandy και Blackfan τo 1914. Από την αρχική περιγραφή ως σήμερα, επιπρόσθετες έρευνες έχουν αναφερθεί στα ποικίλα μορφολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου.

Γενικά

Tο σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια συγγενή (παρούσα κατά τη γέννηση) δυσμορφία του εγκεφάλου. Χαρακτηρίζεται από ατελή διαμόρφωση της παρεγκεφαλίδας (περιοχή στο πίσω μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση), διαστολή της τέταρτης κοιλίας (ένα μικρό κανάλι που επιτρέπει στο υγρό να ρέει ελεύθερα ανάμεσα στα ανώτερα και κατώτερα σημεία του εγκεφάλου και τον νωτιαίο μυελό) και μεγέθυνση του οπίσθιου βοθρίου. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του σώματος να αποστραγγίζει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό από τον εγκέφαλο επιφέτοντας υδροκεφαλία ως αποτέλεσμα (70-90% των περιπτώσεων). Οι κύστες στον εγκέφαλολόγω του συνδρόμου σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της πρώιμης εμβρυικής ανάπτυξης ενώ διαμορφώνεται ο εγκέφαλος. Η κύστη στην παρεγκεφαλίδα αποτελείται από πολλά αιμοφόρα αγγεία που τη συνδέουν με τον εγκέφαλο και ως εκ τούτου απαγορεύουν τη χειρουργική αφαίρεσή της.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι ετερογενής και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι γνωστή, παρόλο που υπάρχουν λίγες γνωστές περιπτώσεις που απορρέουν από αυτοχρωμοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια. Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις επανεμφάνισης του συνδρόμου σε μια οικογένεια (1-5% σε αδέρφια). Η γενετική συμβουλευτική είναι κρίσιμη για την εκτίμηση του κινδύνου, που φέρει μια οικογένεια να επανεμφανίσει ένα μέλος της γενετικές ανωμαλίες.

Επιπολασμός

Το Dandy-Walker ανήκει στη λίστα των «σπάνιων ασθενειών» σύμφωνα με το Γραφείο Σπάνιων Ασθενειών (ORD) του Αμερικάνικου Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (NIH). Η συχνότητα εμφάνισης του είναι 1 ανά 25.000-35.000 ζωντανές γεννήσεις. Επίσης το Dandy-Walker είναι υπεύθυνο για 1-4% των περιπτώσεων υδροκεφαλίας. Εμφανίζεται πιο συχνά στα θήλεα παρά σε άρρενα με αναλογία 1:3.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Dandy-Walker σε γενικές γραμμές διαγιγνώσκεται πριν από τη γέννηση με τη χρήση υπερήχου και μαγνητικής τομογραφίας. Ο υπέρηχος είναι η αρχική εξέταση που γίνεται εφόσον δεν απαιτεί νάρκωση της κυοφορούσας και επιτρέπει την απεικόνιση διαφόρων σημείων. Η μαγνητική τομογραφία συνήθως σκοπεύει στη λεπτομερή εξέταση των παραμορφώσεων του συνδρόμου και των άλλων επιπλοκών αφού ο γιατρός έχει πρώτες ενδείξεις για την ύπαρξη του συνδρόμου με τη χρήση υπερήχου ή αξονικής τομογραφίας. Η αξονική τομογραφία μπορεί να προσδιορίσει αν η υδροκεφαλία σχετίζεται με το Dandy-Walker ή αν είναι άλλης αιτιολογίας.

Πρόγνωση

Υπάρχει μια εξαιρετικά μεγάλη διακύμανση ως προς τη σοβαρότητα της επίδρασης του συνδρόμου στο κάθε άτομο. Μερικοί άνθρωποι ζουν με το σύνδρομο χωρίς να παρουσιάσουν ποτέ κανένα σύμπτωμά του. Η παρουσία όμως πολλαπλών εκ γεννετής ανωμαλιών επηρεάζει δυσμενώς την πρόγνωση για την πορεία ένος νεογνού μειώνοντας το πρόσδόκιμο (δηλ. τις πιθανότητες) επιβίωσης. Η πρόγνωση σχετικά με τη διανοητική ανάπτυξη του ατόμου που φέρει τη συνδρομή ποικίλει και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και των παραμορφώσεων που αυτή επιφέρει. Τα συνολικά ποσοστά θνησιμότητας που έχουν αναφερθεί από την παιδιατρική νευροχειρουργική γραμματεία είναι 12-50% . Σχετιζόμενες συγγενείς ανωμαλίες οδήγησαν σε 83 % των μεταγεννητικών θανάτων. Τα ποσοστά θνησιμότητας ωστόσο έχουν σημαντικά μειωθεί τα τελευταία 30 χρόνια. Η πρόγνωση είναι μόνο μέτρια ευνοϊκή ακόμα κι όταν η υδροκεφαλία θεραπευτεί έγκαιρα και σωστά. Σε μία έρευνα, τρεις ασθενείς με μεμονωμένες κύστες Dandy-Walker και υδροκεφαλία διαγνωσμένη από τη μήτρα θεραπεύτηκαν κατά τη γέννηση και η υγεία και των τριών είχε θετική έκβαση.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί έντονα ή να εξελιχθεί απαρατήρητο. Τα συμπτώματα στο νεογέννητο μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ένα εξόγκωμα ή οίδημα στο πίσω μέρος του κεφαλιού, ένα «κολλάρο» στο λαιμό ή μια τούφα με μακριές τρίχες ακριβώς πάνω από το εξόγκωμα
• κόκκινο χρωματισμένο δέρμα στην περιοχή του όγκου (που μοιάζει με εκ γεννετής σημάδι)
• υπερμεγέθη περιφέρεια κεφαλής με σταδιακή αύξηση του μεγέθους του κρανίου (αν συνυπάρχει υδροκεφαλία)
• βλέμμα που κοιτάζει επίμονα προς τα κάτω (αν συνυπάρχει υδροκεφαλία)
• αργή κινητική ανάπτυξη

Σε κάποια παιδιά η ενδοκρανιακή πίεση επιφέρει οξυθυμία, εμετό, σπασμούς και ενδείξεις δυσλειτουργίας της παρεγκεφαλίδας όπως αστάθεια, έλλειψη μυϊκού συντονισμού, τρεμοπαίξιμο των ματιών - «νυσταλαία» μάτια. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:

• εγγενή καρδιακά προβλήματα
• παραμορφώσεις του προσώπου, των δαχτύλων των χεριών ή των δαχτύλων των ποδιών
• άλλες δομικές ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (συχνά μερική ή παντελής απουσία του τυλώδους σώματος, δηλαδή της ομάδας των νευραξόνων που συνδέει τα δύο εγκεφαλικά ημιασφαίρια)
• ανωμαλίες στο αναπνευστικό σύστημα
• υποτονία (μειωμένο μυϊκό τόνο)
• μαθησιακές δυσκολίες
• νοητική καθυστέρηση
• υψηλή ανοχή στον πόνο
• παραληρήματα
• αναρρόφηση
• αταξία και άλλες επιπλοκές

Οι πνευματικές και διανοητικές λειτουργίες παρουσιάζονται μειωμένες στους μισούς περίπου ασθενείς. Το υπόλοιπο 50% έχει φυσιολογικές γνωστικές λειτουργίες. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη βαρύτητα των εγγενών προβλημάτων. Αν το παιδί έχει σοβαρές παραμορφώσεις από τη στιγμή της γέννησης, τα σημάδια της καθυστέρησης θα φανούν σε πρώιμη ηλικία. Αλλά μερικές φορές το σύνδρομο μπορεί να μείνει απαρατήρητο μέχρι την ενήλικη ζωή. Κάποιες φορές το μόνο σύμπτωμα είναι το ασυνήθιστο υπερμεγέθες κεφάλι.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για το Dandy-Walker. Οι ασθενείς μπορούν να παρακολουθούνται τακτικά αν δεν έχουν ενδείξεις αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης. Μερικές φορές ειδικά σε περιπτώσεις υδροκεφαλίας, μια ενδοκρανιακή συσκευή μπορεί να τοποθετηθεί (shunt) ώστε να αποστραγγίζει το εγκεφαλικό υγρό στην περιτονική κοιλότητα και με αυτό τον τρόπο να μειώνεται η πίεση και να αποτρέπεται η αύξηση της περιφέρειας της κεφαλής. Όταν είναι παρόντα προβλήματα ισορροπίας και σπαστικότητας, ενδείκνυται να γίνεται περιοδικά φυσιοθεραπεία. Τα παιδιά θα πρέπει να παρακολουθούνται από παιδιάτρους, νευροχειρουργούς και φυσιοθεραπευτές. Αντισπασμωδικά φάρμακα χρησιμοποιούνται στην περίπτωση των επιληπτικών κρίσεων.

Πηγές:

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke E-medicine from WebMD
• Little John’s Dandy Walker Homepage
• WrongDiagnosis.com
• Dandy Walker Syndrome Homepage

Μετάφραση:

• Σοφία Λιάκου, Ψυχολόγος, μέλος στο δίκτυο του NOESI.gr.

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.