Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστο Χ)

Εικόνα NOESI.gr

Aποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο, επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.

Επιπολασμός

Πρόκειται για φύλο-συσχετισμένη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της. Έχει επιπτώσεις ανά 1 σε κάθε 1.000 έως 2.000 άρρενα άτομα, και η συχνότητα των (θηλυκών) μεταφορέων μπορεί να είναι ουσιαστικά υψηλότερη.

Χαρακτηριστικά

Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη ΝΥ. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά ΝΥ. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X. Περίπου 15% με 20% από τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

Ειδικά χαρακτηριστικά

'Ατομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν επίσης διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα:

  • Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
  • Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
  • Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
  • Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά.
  • Ήπιος τόνος μυών.
  • Πλατυποδία.
  • Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).

Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X

  • Κακή βλεμματική επαφή.
  • Φτερούγισμα του χεριου.
  • Περίεργες χειρονομίες.
  • Δάγκωμα χεριών.
  • Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

Αντιμετώπιση

Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X. Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράςμ για την ομιλία και τη γλώσσαμ και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Επίσης, οι οικογένειες ενθαρρύνονται για να επιδιώξουν τη γενετική παροχή συμβουλών για να καταλάβουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και για να συζητήσουν ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας την πιθανότητα άλλα άτομα ή ο μελλοντικούς απόγονους ή άλλα άτομα που μπορεί να φέρουν αυτήν την διαταραχή.

Περισσότερες πληροφορίες:

  • The Fragile X Foundation P.O. Box 30023 Denver, CO 80203

Πηγή:

  • The Fragile X Foundation (USA).

Μετάφραση:

  • 'Αγγελος Κουτουμάνος, Κοινωνικός λειτουργός, Εκδότης NOESI.gr.

Το παραπάνω κείμενο απεστάλη στο NOESI.gr κατόπιν αιτήματος προς το "Fragile X Foundation (USA)".

Σχόλια

fragile X

Εικόνα mageandi
Μπορείτε σας παρακαλώ να μου δώσετε την ιστοσελίδα του κέντρου στο Denver, προκειμένου να μάθω περισσότερα ? Αλλιώς σας παρακαλώ αν γνωρίζετε παραπάνω πληροφορίες σχετικά με την εξέλιξη, την πρόγνωση και το πως μελλοντικά μέλη της οικογένειας μπορεί να το αποφύγουν μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Επίσης σε θυλυκά μέλη φυσιολογικής ανάπτυξης πως μπορεί να διαγνωστεί εάν και εφόσον είναι φορείς του εύθραστου Χ. Παρακαλώ όποιος γνωρίζει ας με ενημερώσει είτε απ'το Νόηση είτε από το e-mail μου mageandi@yahoo.gr.

www.fragilex.org

Εικόνα agkou
Η ιστοσελίδα που ζητάτε: www.fragilex.org - agkou of noesi.gr :)

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου εκπαίδευση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη των ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές σ' όλη την Ελλάδα. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε, προσκαλέστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφορεί δωρεάν ο νέος Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο. Ο Οδηγός με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε" διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, επαγγελματίες, φοιτητές, εθελοντές, στελέχη εταιρικής κοινωνικής ευθύνης. Δοκιμάστε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;
 
Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας στο παρακάτω πεδίο.
Δείτε παλιά ...Nousletter!