Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών αναπτύσσεται στο Cloud και διατίθεται με άδεια χρήσης Creative Commons Διανο­μή 4.0 — CC BY-SA 4.0[?]. Μάθετε πώς συντάσσεται.

Σύνδρομο Εύθραυστο Χ (Fragile X Syndrome)

Εικόνα NOESI.gr

Aποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο, επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.

Επιπολασμός

Πρόκειται για φύλο-συσχετισμένη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της. Έχει επιπτώσεις ανά 1 σε κάθε 1.000 έως 2.000 άρρενα άτομα, και η συχνότητα των (θηλυκών) μεταφορέων μπορεί να είναι ουσιαστικά υψηλότερη.

Χαρακτηριστικά

Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη ΝΥ. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά ΝΥ. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X. Περίπου 15% με 20% από τα άτομα που φέρουν το Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.

Ειδικά χαρακτηριστικά

'Ατομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν επίσης διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα:

  • Υψηλή αψίδα ουρανίσκου.
  • Στραβισμός (οκνηρό / τεμπέλικο μάτι).
  • Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο.
  • Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά.
  • Ήπιος τόνος μυών.
  • Πλατυποδία.
  • Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά).

Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X

  • Κακή βλεμματική επαφή.
  • Φτερούγισμα του χεριου.
  • Περίεργες χειρονομίες.
  • Δάγκωμα χεριών.
  • Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες

Αντιμετώπιση

Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X. Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράςμ για την ομιλία και τη γλώσσαμ και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Επίσης, οι οικογένειες ενθαρρύνονται για να επιδιώξουν τη γενετική παροχή συμβουλών για να καταλάβουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και για να συζητήσουν ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας την πιθανότητα άλλα άτομα ή ο μελλοντικούς απόγονους ή άλλα άτομα που μπορεί να φέρουν αυτήν την διαταραχή.

Περισσότερες πληροφορίες:

  • The Fragile X Foundation P.O. Box 30023 Denver, CO 80203

Πηγή:

  • The Fragile X Foundation (USA).

Μετάφραση:

  • 'Αγγελος Κουτουμάνος, Κοινωνικός λειτουργός, Εκδότης NOESI.gr.

Το παραπάνω κείμενο απεστάλη στο NOESI.gr κατόπιν αιτήματος προς το "Fragile X Foundation (USA)".

Σχόλια

fragile X

Εικόνα Μαίρη Στεργίου Βελλή
Μπορείτε σας παρακαλώ να μου δώσετε την ιστοσελίδα του κέντρου στο Denver, προκειμένου να μάθω περισσότερα ? Αλλιώς σας παρακαλώ αν γνωρίζετε παραπάνω πληροφορίες σχετικά με την εξέλιξη, την πρόγνωση και το πως μελλοντικά μέλη της οικογένειας μπορεί να το αποφύγουν μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Επίσης σε θυλυκά μέλη φυσιολογικής ανάπτυξης πως μπορεί να διαγνωστεί εάν και εφόσον είναι φορείς του εύθραστου Χ. Παρακαλώ όποιος γνωρίζει ας με ενημερώσει είτε απ'το Νόηση είτε από το e-mail μου mageandi@yahoo.gr.
like0

www.fragilex.org

Εικόνα Άγγελος Κουτουμάνος
Η ιστοσελίδα που ζητάτε: www.fragilex.org - agkou of noesi.gr :)
like0
Διαφήμιση — Ζητήστε προσφορά

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr | Τι είναι και πώς λειτουργεί;

Εικόνα NOESI.gr

Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr.Το Ψηφιακό Γραφείο ® NOESI.gr βασίζονται σε μία διαδικτυακή πλατφόρμα τηλεργασίας, προσαρμοσμένη στον τομέα της υγείας και της εκπαίδευσης. Η πλατφόρμα παρέχει πρόσβαση σε εργαλεία που λειτουργούν εξ αποστάσεως, μέσω internet. Το Ψηφιακό Γραφείο μπορεί να συνδέεται και να υποστηρίζεται από τη Γραμματεία του NOESI.gr, ώστε να εμπλουτίζεται διαρκώς με νέο υλικό. Παρέχεται με την τεχνική υποστήριξη της Google.

Εφαρμογές του Ψηφιακού Γραφείου από το NOESI.gr.

Εικόνα συνδέσμου προς επίσκεψη.​ Μάθετε περισσότερα.

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Σχετικά με τις παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr, η χρήση είναι ελεύθερη υπό τις εξής προϋποθέσεις. Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr με οποιοδήποτε τρόπο, προφορικά ή σε έντυπα και ηλεκτρονικά μέσα. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας της νόησης στο διαδίκτυο (noesi.gr) και εξασφαλίστε στον αναγνώστη τη δυνατότητα να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό αυτής της ιστοσελίδας ελεύθερα, εφόσον αναφέρετε την πηγή του άρθρου (λ.χ. NOESI.gr) και το όνομα του Οδηγού (λ.χ. Οδηγός διαταραχών, Οδηγός δικαιούχων, Οδηγός παρεμβάσεων, Οδηγός υπηρεσιών κ.ά.) ή το όνομα του συντάκτη και παραθέσετε ευκρινώς τη διεύθυνση της παρούσας ιστοσελίδας — χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr — λαμβάνοντας υπόψη την παρακάτω άδεια χρήσης και τον Κανονισμό Λειτουργίας του www.noesi.gr.
 
cc logo  
 

Η άδεια του παρόντος άρθρου (έργου) είναι Creative Commons — Αναφορά Δημιουργού Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές (CC BY-SA 4.0). Η άδεια αυτή επιτρέπει στους άλλους να τροποποιούν το έργο αυτό και να το αναμιγνύουν με άλλα, εφόσον αποδίδουν την αναγνώριση στην πηγή (Credit) και υπαγάγουν τα νέα έργα τους στους ίδιους όρους. Όλα τα νέα έργα που βασίζονται σε αυτό το έργο θα φέρουν την ίδια άδεια, οπότε και τα οποιαδήποτε παράγωγα θα επιτρέπουν και την εμπορική χρήση.