Αρκετά συχνά εμφανιζόμενο στον γενικό πληθυσμό παρότι λιγότερο γνωστό από άλλα σπανιότερα, το σύνδρομο Klinefelter αποτελεί αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα νούμερο 23 και αιτία νοητικής υστέρησης, διαταραχών άρρενων και θηλέων ορμονών αλλά και κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, άλλως γνωστή ως "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων".

Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων".

Συναντάται και ως σύνδρομο Klienefelter, παρότι πρόκειται για εσφαλμένη ορθογραφία του ονόματος του συνδρόμου.

Αιτιολογία

Η διαίρεση του 23ου χρωμοσώματος δεν είναι φυσιολογική με αποτέλεσμα την ανάπτυξη ενός χρωμοσώματος Χ ή Υ παραπάνω.

Φυσιολογία

Τα άτομα που εμφανίζουν τη χρωμοσωμική σύνθεση ΧΧΥ, δηλαδή έχουν ένα περίσσιο χρωμόσωμα Υ - τη συχνότερη χρωμοσωμική ανωμαλία, διαθέτουν γεννητικά όργανα φυσιολογικού άρρενος, αλλά έχουν εμφανή χαρακτηριστικά του θήλεος φύλου. Η έκκριση τεστοστερόνης στην ήβη είναι αρκετή, ώστε να αναπτυχθούν τα χαρακτηριστικά του άρρενος.

Τα άτομα αυτά έχουν ψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία), μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά.

Τα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση (καθυστέρηση).

Επιπολασμός

Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στο γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου σε μία ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1:1000). (Πηγή: Ηλιόπουλος Δ., Κουρή Γ., Περιστέρη Β., Ρεκλείτη Α., Ανδρέου Α., Βογιατζής Ν. στο περιοδικό "Κυτταρική")

Πηγή:
Παιδαγωγική Ψυχολογική Εγκυκλοπαίδεια - Λεξικό

Σημείωση:
Απόσπασμα από άρθρο του Α.Β. Καραπέτσα. Αναδημοσίευση χωρίς την άδεια του εκδότη.