Σκελετικά σύνδρομα
Ο γιος μου Αγγελος, είναι τριών ετών, απο τη γέννηση του παρουσίασε δυσμορφίες στα άκρα, στα δύο του χέρια και στο ένα πόδι χωρίς ωστόσο να είναι τέτοιες που τα άκρα του να μην είναι λειτουργικά. Επίσης επειδή είμαι μητέρα τριών παιδιών πολύ γρήγορα αντιλήφθηκα την υπερτονία των ακρών που είχε.
Νέο "βιολόγιο" στο NOESI.gr!
Ξεκίνησε παρα πολύ γρήγορα φυσιοθεραπεία και έγινε εκτεταμένος νευρολογικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένης και μαγνητικής, ο οποίος δεν έιχε κανένα εύρημα. Η ανάπτυξη του παιδιού, ψυχονοητική και κινητική υπήρξε ανάλογη της ηλικίας του, έτσι ώστε το παιδί να περπατήσει και να μιλήσει, στις προβλεπόμενες ηλικίες, και γενικά να είναι ένα παιδάκι που εαν εξαιρέσουμε τις δυσμορφίες του δεν ξεχωρίζει από τα αντίστοιχα υγιή παιδάκια της ηλικίας του. Σε ηλικία 18 μηνών διαπιστώσαμε με τις αντίστοιχες εξετάσεις ότι το παιδί πάσχει απο πλήρη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης αυτοάνοσης αιτιολογίας και απο την ηλικία των δύο ετών το παιδί βρίσκεται σε πρόγραμμα υποκατάστασης την αυξητικής ορμόνης με πάρα πολύ καλά αποτελέσματα, μια και το παιδί έχει μπεί στα φυσιολογικά όρια του υψους για την ηλικία του. Παράλληλα από την ηλικία των 15 μηνών έχει εμφανίσει πάνω απο 10 επεισόδια πυρετικών πάντα σπασμών, με παράλληλο όμως εύρημα απο το εγκεφαλογράφημα (βραδέα αιχμηρά κύματα) και σε θεραπεία με αντιεπιληπτικό. Ο καρυότυπος που έχει γίνει είναι απόλυτα φυσιολογικός, και παρόλο τον εκτεταμένο έλεγχο για μεταβολικά νοσήματα που έχει διενεργηθεί δεν έχουμε βρεί κάτι. Η άποψη του γεννετιστή που το παρακολουθεί είναι ότι πρόκειται για κάποιο σπάνιο σκελετικό σύνδρομο που ίσως να είναι και αδιάγνωστο χωρίς ωστόσο αυτό να μας έχει οδηγήσει σε κάποιο αποτλελεσμα καθώς μέχρι σήμερα βρισκόμαστε στο σκοτάδι. Επισης αυτό το οποίο διαπίστωσα ψάχνοντας για πληροφορίες στο internet ήταν η σχεδόν παντελής έλειψη ελληνικών site που να πραγματεύονται σχετικά θέματα. Αυτό το οποίο ζητάω είνια κάποιες πληροφορίες για το που θα μπορούσα τουλάχιστον να βρώ σχετική βιβλιογραφία ή και διάφορες συμβουλές και πληροφορίες απο γονείς που τα παιδιά τους αντιμετωπίζουν παρεμφερή προβλήματα.
Νέο "βιολόγιο" στο NOESI.gr!Ξεκίνησε παρα πολύ γρήγορα φυσιοθεραπεία και έγινε εκτεταμένος νευρολογικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένης και μαγνητικής, ο οποίος δεν έιχε κανένα εύρημα. Η ανάπτυξη του παιδιού, ψυχονοητική και κινητική υπήρξε ανάλογη της ηλικίας του, έτσι ώστε το παιδί να περπατήσει και να μιλήσει, στις προβλεπόμενες ηλικίες, και γενικά να είναι ένα παιδάκι που εαν εξαιρέσουμε τις δυσμορφίες του δεν ξεχωρίζει από τα αντίστοιχα υγιή παιδάκια της ηλικίας του. Σε ηλικία 18 μηνών διαπιστώσαμε με τις αντίστοιχες εξετάσεις ότι το παιδί πάσχει απο πλήρη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης αυτοάνοσης αιτιολογίας και απο την ηλικία των δύο ετών το παιδί βρίσκεται σε πρόγραμμα υποκατάστασης την αυξητικής ορμόνης με πάρα πολύ καλά αποτελέσματα, μια και το παιδί έχει μπεί στα φυσιολογικά όρια του υψους για την ηλικία του. Παράλληλα από την ηλικία των 15 μηνών έχει εμφανίσει πάνω απο 10 επεισόδια πυρετικών πάντα σπασμών, με παράλληλο όμως εύρημα απο το εγκεφαλογράφημα (βραδέα αιχμηρά κύματα) και σε θεραπεία με αντιεπιληπτικό. Ο καρυότυπος που έχει γίνει είναι απόλυτα φυσιολογικός, και παρόλο τον εκτεταμένο έλεγχο για μεταβολικά νοσήματα που έχει διενεργηθεί δεν έχουμε βρεί κάτι. Η άποψη του γεννετιστή που το παρακολουθεί είναι ότι πρόκειται για κάποιο σπάνιο σκελετικό σύνδρομο που ίσως να είναι και αδιάγνωστο χωρίς ωστόσο αυτό να μας έχει οδηγήσει σε κάποιο αποτλελεσμα καθώς μέχρι σήμερα βρισκόμαστε στο σκοτάδι. Επισης αυτό το οποίο διαπίστωσα ψάχνοντας για πληροφορίες στο internet ήταν η σχεδόν παντελής έλειψη ελληνικών site που να πραγματεύονται σχετικά θέματα. Αυτό το οποίο ζητάω είνια κάποιες πληροφορίες για το που θα μπορούσα τουλάχιστον να βρώ σχετική βιβλιογραφία ή και διάφορες συμβουλές και πληροφορίες απο γονείς που τα παιδιά τους αντιμετωπίζουν παρεμφερή προβλήματα.
Σχόλια
Αυξητική ορμόνη: Καταγγελία
Μετά από πολλά χρόνια απουσίας μου από το site επέστρεψα προκειμένου να κάνω μια καταγγελία. Οπως έχω αναφέρει εκτενέστερα σε πολύ παλιότερα βιολόγια, ο γυιός μου Αγγελος που σήμερα είναι 10 ετών έχει πλήρη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης . Από την ηλικία των 2 ετών βρίσκεται σε θεραπεία υποκατάστασης με αυξητική στο νοσοκομείο Παίδων Αγλαία Κυριακού. Η πορεία του μέχρι σήμερα είναι πολύ καλή. Ωστόσο τον τελευταίο μήνα αντιμετωπίζουμε ένα σοβαρό πρόβλημα. Το νοσοκομείο δεν έχει χρήματα για τη αγορά ορμόνης αφήνοντας το δικό μου και πολλά άλλα παιδιά στο έλεος του θεού. Στα επίμονα και σχεδόν καθημερινά τηλεφωνήματα μου προς το φαρμακείο του νοσοκομείου η απάντηση είναι κάθε φορά η ίδια, "Δυστυχώς δεν μας δίνουν χρήματα για την αγορά και δεν γνωρίζουμε πότε θα μας δώσουν, ξανατηλεφωνήστε σε 2-3 ημέρες". Αυτή η κατάσταση έχει γίνει πολύ κουραστική και αναρωτιέμαι τι πρέπει να γίνει σε αυτή τη χώρα ώστε να γίνουν τα αυτονόητα. Πραγματικά αδυνατώ να καταλάβω το "δεν έχουμε χρήματα" όταν πρόκειται για θεραπείες τόσο σήμαντικές, ακριβές και που τα συγκεκριμένα σκευάσματα δεν μπορείς να τα προμηθευτείς από οπουδήποτε αλλού. Πραγματικά είμαι πολύ θυμωμένη & απογοητευμένη!!!