Αταξία άγνωστου αιτιολογίας
Καλησπέρα, ονομάζομαι Δημήτρης είμαι νέο μέλος και έχω ένα κοριτσάκι τριών ετών που παρουσιάζει καθυστέρηση ομιλίας και κορμική αταξία, το οποίο έχει σαν αποτέλεσμα να μην μπορεί ακόμη να περπατήσει μόνη της.
Οι μαγνητικές που έχουμε κάνει έδειξαν προοδευτική παρεγκεφαλιδική ατροφία. Έχουμε κάνει πλήθος άλλων εξετάσεων (αιματολογικών, βιοχημικών, νευρομεταβολικών και νευροεκφυλιστικών διαταραχών, εξετάσεις ΕΝΥ, ηλεκτροεγκεφαλογραφήματα, βιοψία δέρματός) αλλά τα αποτελέσματα ήταν φυσιολογικά.
Ο μοριακός καρυότυπος έδειξε χρωμοσωμική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 7, η οποία όμως χαρακτηρίστηκε ως αβέβαιης κλινικής σημασίας (δεν συνδέεται ερευνητικά με την περίπτωσή μας).
Παρακολουθείται τακτικά από παιδονευρολόγο, ορθοπεδικό, παίδο-οφθαλμίατρο, φυσικοθεραπεύτρια, εργοθεραπεύτρια, λογοθεραπεύτρια και παιδοψυχολόγο.
Θα ήθελα να ρωτήσω αν γνωρίζετε / έχετε ακούσει:
- παρόμοιες περιπτώσεις παρεγκεφαλιδικών παθήσεων;
- περιπτώσεις παιδιών που πάσχουν από αταξία;
- νέες κατάλληλες μεθόδους φυσικοθεραπείας, λογοθεραπείας και όργανα αποκατάστασης;
- νέες θεραπείες, βιταμίνες κλπ για την βελτίωση της κλινικής κατάστασης.
Περιμένω την πολύτιμη βοήθειά σας.
Σχόλια
Σχετικά με την αταξία
Καλησπέρα Δημήτρη,
Να χαίρεσε την μικρούλα σου. Υπάρχει μία κληρονομική αταξία η Ataxia telangiectasia. Το γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια δεν είναι στο χρωμόσωμα 7, αλλά ένα από τα συμπτωματα είναι επίκτητες συχνές βλάβες στα χρωμοσώματα 7 και 14 στα κύτταρα των ανθρώπων που πάσχουν.
Φαντάζομαι ότι θα σας έχουν κάνει έλεγχο για την συγκέκριμενη ασθένεια. Από συμτώματα δεν είμαι και πολύ σίγουρη γιατί είμαι μοριακή βιολόγος και όχι γιατρός. Απλά μου φαίνετε μεγάλη συμπτωση ή χρωμοσωμική ανωμαλία στο 7 χρωμόσωμα.
Όπως και να έχει σας εύχομαι να βρείτε σύντομα την άκρη και να καλύτερεψει η μικρούλα σας.
Καλό βράδυ
Τάνια