NOESI.gr
Ειδική Αγωγή :: Ψυχική Υγεία :: Αναπηρία
Σύνδρομο Aase-Smith ('Αασε-Σμίθ)
Δημοσιεύτηκε από agkou | Παρ, 19/05/2006 - 18:48
Οικογενές [Τι σημαίνει οικογενές σύνδρομο] παραμορφωτικό σύνδρομο, που εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές, χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλαστική αναιμία και συγγενή τριφαλαγγία των αντιχείρων. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μόνο στα αγόρια (κατά τη γέννηση).
Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου
- Yδροκεφαλία με ανωμαλία Dandy-Walker [Τι είναι το σύνδρομο Dandy-Walker].
- Σχισμή υπερώας (αποκαλούμενο "λυκόστομα").
- Πολλαπλές συστολές των αρθρώσεων.
- Στενοί ώμοι.
Κάποιοι ειδικοί θεωρούν ότι είναι ταυτόσημο με το σύνδρομο Diamond-Blackfan [Τι είναι το σύνδρομο Diamond-Blackfan].
Σε ό,τι αφορά την εμφάνιση του συνδρόμου, η κληρονομικότητα είναι κατά πάσα πιθανότητα αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο, το παιδί ενδέχεται να είναι φορέας αλλά δε θα εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου (δε θα πάσχει από τη διαταραχή). Προϋπόθεση για να εμφανιστεί το σύνδρομο είναι και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο που το προκαλεί (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα).
Περισσότερη ανάγνωση:
Θ. Παπαγεωργίου, Α. Τραγιαννίδης, Κ. Σαμαράς, Α. Θεοδωρίδου, Φ. Αθανασιάδου (2006). Σύνδρομο Aase-Smith. Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος, 18, σελ. 81–83.
- Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης».
Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο...
Βιβλιογραφία:
Aase J. M., Smith D. W. (1969). Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471-474.
Aase J. M., Smith D. W. (1968). Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606-609.
- Μετάφραση:
Μαρία-Ελένη Περίδη [μη εγγεγραμμένο μέλος]
Υπολογιστική στατιστική (Αθήνα)
Σημείωση:
Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό τού NOESI.gr.
Επικοινωνία με το NOESI.gr: Επικοινωνήστε με μήνυμα, χρησιμοποιώντας τη φόρμα επικοινωνίας.
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Πληρούμε τις προδιαγραφές του κώδικα δεοντολογίας «Health on the Net» (HON) περί αξιόπιστων πληροφοριών υγείας.
Επιβεβαιώστε.
Σύνδεση
Περιεχόμενα βιβλίων
Σκοπός NOESI.gr
Ο ιστοτόπος "NOESI.gr :: Η Νόηση στο διαδίκτυο" με σελίδες για την Ειδική Αγωγή και την Ψυχική Υγεία σκοπεύει να οργανώσει ένα δίκτυο επικοινωνίας μεταξύ ειδικών επιστημόνων και ανθρώπων που ζουν κοντά σε κάποιον άνθρωπο με ψυχική, αναπτυξιακή ή νευρολογική διαταραχή. Προσφέρει τη δυνατότητα στους επισκέπτες να δημοσιεύσουν κείμενα ή να προσθέσουν το σχόλιό τους σε κάποιο από τα ήδη υπάρχοντα. Μεγάλο ενδιαφέρον έχουν αποκτήσει τα "βιολόγια", στη σελίδα noesi.gr/blog, που αποτελούν ένα είδος weblog από γονείς ατόμων με νοητική υστέρηση ή/και αυτισμό.
Σϋνδρομο Aase-Smith
Εάν γνωρίζετε περισσότερα για το σύνδρομο, παρακαλούμε προσθέτστε τις πληροφορίες σας κάνοντας κλικ στο "σχολιάστε".
- agkou of noesi.gr :)