Νέα δοκιμαστική λειτουργία: Εννοείται στη γλώσσα σας!

Δωρεάν υπηρεσίες

Όλες οι υπηρεσίες
| noesi.gr/services

Αγγελίες - εκδηλώσεις
| noesi.gr/katartisi

Nousletter | Facebook

To Nousletter μας
στο E-mail σας:

Όλες οι δημοσιεύσεις στο Nousletter εδώ...

Αναζήτηση



NOESI.gr™

Ειδική Αγωγή :: Ψυχική Υγεία :: Αναπηρία

Σύνδρομο Aase-Smith ('Αασε-Σμίθ)

Δημοσιεύτηκε από agkou | Παρ, 19/05/2006 - 18:48

Οικογενές [Τι σημαίνει οικογενές σύνδρομο] παραμορφωτικό σύνδρομο, που εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές, χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλαστική αναιμία και συγγενή τριφαλαγγία των αντιχείρων. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μόνο στα αγόρια (κατά τη γέννηση).

Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου

- Yδροκεφαλία με ανωμαλία Dandy-Walker [Τι είναι το σύνδρομο Dandy-Walker].

- Σχισμή υπερώας (αποκαλούμενο "λυκόστομα").

- Πολλαπλές συστολές των αρθρώσεων.

- Στενοί ώμοι.

Κάποιοι ειδικοί θεωρούν ότι είναι ταυτόσημο με το σύνδρομο Diamond-Blackfan [Τι είναι το σύνδρομο Diamond-Blackfan].

Σε ό,τι αφορά την εμφάνιση του συνδρόμου, η κληρονομικότητα είναι κατά πάσα πιθανότητα αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο, το παιδί ενδέχεται να είναι φορέας αλλά δε θα εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου (δε θα πάσχει από τη διαταραχή). Προϋπόθεση για να εμφανιστεί το σύνδρομο είναι και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο που το προκαλεί (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα).

Περισσότερη ανάγνωση:

Θ. Παπαγεωργίου, Α. Τραγιαννίδης, Κ. Σαμαράς, Α. Θεοδωρίδου, Φ. Αθανασιάδου (2006). Σύνδρομο Aase-Smith. Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος, 18, σελ. 81–83.

    Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης».
    Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο...

Βιβλιογραφία:

Aase J. M., Smith D. W. (1969). Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471-474.

Aase J. M., Smith D. W. (1968). Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606-609.

    Μετάφραση:
    Μαρία-Ελένη Περίδη [μη εγγεγραμμένο μέλος]
    Υπολογιστική στατιστική (Αθήνα)

    Σημείωση:
    Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό τού NOESI.gr.

Επιλογές προβολής σχολίων

Επιλέξτε τον τρόπο με τον οποίο προτιμάτε να προβάλλονται τα σχόλια και πατήστε "Αποθήκευση ρυθμίσεων" για να ενεργοποιηθούν οι ρυθμίσεις σας.

Σϋνδρομο Aase-Smith

Εάν γνωρίζετε περισσότερα για το σύνδρομο, παρακαλούμε προσθέτστε τις πληροφορίες σας κάνοντας κλικ στο "σχολιάστε".
- agkou of noesi.gr :)

Επιλογές προβολής σχολίων

Επιλέξτε τον τρόπο με τον οποίο προτιμάτε να προβάλλονται τα σχόλια και πατήστε "Αποθήκευση ρυθμίσεων" για να ενεργοποιηθούν οι ρυθμίσεις σας.

Σύνδεση

Περιεχόμενα βιβλίων

Νεότερα σχόλια

Νέο "βιολόγιο"

...Γειά σας, είμαι η Μelli 30 ετών και μητέρα μιας στρουμπουλής μπέμπας 7,5 μηνών. Όταν η μπέμπα ήταν 4 μηνών μάθαμε ότι έχει υποπλασία στα οπτικά νεύρα... Εκεί την χαρά μας την διαδέχθηκε το σοκ, ο πανικός και η απόγνωση... Τότε ξεκίνησε και ο αγώνας μας.Απαντήστε στη Melli.

Σκοπός NOESI.gr

Ο ιστοτόπος "NOESI.gr :: Η Νόηση στο διαδίκτυο" με σελίδες για την Ειδική Αγωγή και την Ψυχική Υγεία σκοπεύει να οργανώσει ένα δίκτυο επικοινωνίας μεταξύ ειδικών επιστημόνων και ανθρώπων που ζουν κοντά σε κάποιον άνθρωπο με ψυχική, αναπτυξιακή ή νευρολογική διαταραχή. Προσφέρει τη δυνατότητα στους επισκέπτες να δημοσιεύσουν κείμενα ή να προσθέσουν το σχόλιό τους σε κάποιο από τα ήδη υπάρχοντα. Μεγάλο ενδιαφέρον έχουν αποκτήσει τα "βιολόγια", στη σελίδα noesi.gr/blog, που αποτελούν ένα είδος weblog από γονείς ατόμων με νοητική υστέρηση ή/και αυτισμό.

Σελίδα για το STATUS του NOESI.gr. Υπηρεσίες Google Apps NOOGLE! Φωτογραφικό άλμπουμ των μελών του NOESI.gr. Ενημερωτικό Δελτίο από το NOESI.gr Σελίδα του NOESI.gr στο Facebook. Σελίδα του NOESI.gr στο Twitter. Σελίδα του NOESI.gr στο LinkedIn. Σελίδα δημοσιεύσεων RSS του NOESI.gr.

Κλικ για να δείτε τον ιστοτόπο του ΑΡΓΩ

Αφίσα για την εκδήλωση.

Λογότυπο του NOESI.gr.

Εξώφυλλο του CD-ROM με τον μικρό Αλέξη. Κλικ για λεπτομέρειες.

Από την ενότητα Υποστηριζόμενη Εργασία για άτομα με νοητική υστέρηση στο ΕΕΑ "ΜΑΡΓΑΡΙΤΑ"