NOESI.gr
Ειδική Αγωγή :: Ψυχική Υγεία :: Αναπηρία
Σύνδρομο Goldberg Sphrintzn (Γκόλντμπεργκ Σφρίντζιν)
Δημοσιεύτηκε από agkou | Παρ, 26/05/2006 - 06:56
Πρόκειται για ένα από τα περισσότερο συνηθισμένα σύνδρομα που συνδέονται με τα άτομα με περίπλοκες διαταραχές πολλαπλών τύπων. Περισσότερα από
180 στον αριθμό μη φυσιολογικά στοιχεία έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Σημαντικότερα από αυτά αποτελούν τα παρακάτω:
- Μαθησιακές διαταραχές
- Ψυχική ασθένεια σε εφήβους και ενηλίκους (π.χ. διπολική διαταραχή,
σχιζοφρένεια)
- Πλήθος αναπτυξιακών διαταραχών
- Διάσπαση προσοχής - ελλειμματική προσοχή
- Καρδιακές διαταραχές
Ονομάζεται, επίσης και CVFS (Velocardiafacial Syndrome)
Παθολογία
Τα συμπτώματα στα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn, κυμαίνονται από μέτρια έως βαριά.
Διάγνωση
Η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn είναι ανιχνεύσιμη με ειδικές εξετάσεις αίματος. Προγεννητικώς, έλεγχος και διάγνωση είναι εφικτά, όπου υπάρχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό ή
στην περίπτωση που οι εξετάσεις με υπέρηχους υποδείξουν διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή/και διαταραχές της γνάθου όπως το cleft palate (που θεπαπεύεται με επέμβαση κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία).
Αίτια
Κληρονομήσιμη γενικώς διαταραχή, το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn εμφανίζεται μετά από διαγραφή ενός μικρού μέρους του γενετικού κώδικα στο μακρύ πόδι του ζεύγους χρωμοσωμάτων Νο. 22.
Αν και συνήθως κληρονομείται ως γενετική διαταραχή από γονείς προς παιδί είναι δυνατό να εμφανιστεί και μετά από πρωτότυπη μετάλλαξη ενός εκ των χρωμοσωμάτων του ζεύγους Νο. 22, δηλαδή χωρίς να έχει επιδράσει κληρονομικός παράγοντας).
Επιπροσθέτως, είναι πιθανό ο γονέας, που μεταβιβάζει το σύνδρομο στο βρέφος να φέρι τη διαταραχή σε ήπιο βαθμό, μεσχεδόν ανύπτοπτα συμπτώματα, με αποτέλεσμα να μην έχει διαγνωστεί (ο γονέας) με τη διαταραχή προ της τεκνοποίησης.
Φυσιολογία
- Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου (προεξέχουσα μύτη, μικρομέγεθες στόμα, μικρομεγέθης κεφαλή)
- Χαμηλό ανάστημα
Εμφανίζονται, επίσης, διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα που ενδεχομένως να επιφέρουν αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων ή λοιμόξεων.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Ευρεία γκάμα παρεμβάσεων βοηθούν την καλύτερη εξέλιξη των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο, όπως:
- Επεμβάσεις καρδιάς
- Λογοθεραπεία
- Ειδική εκπαίδευση
- Εργοθεραπεία
- Ψυχιατρική παρακολούθηση
Επικοινωνία με το NOESI.gr: Επικοινωνήστε με μήνυμα, χρησιμοποιώντας τη φόρμα επικοινωνίας.
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Πληρούμε τις προδιαγραφές του κώδικα δεοντολογίας «Health on the Net» (HON) περί αξιόπιστων πληροφοριών υγείας.
Επιβεβαιώστε.
Σύνδεση
Περιεχόμενα βιβλίων
Σκοπός NOESI.gr
Ο ιστοτόπος "NOESI.gr :: Η Νόηση στο διαδίκτυο" με σελίδες για την Ειδική Αγωγή και την Ψυχική Υγεία σκοπεύει να οργανώσει ένα δίκτυο επικοινωνίας μεταξύ ειδικών επιστημόνων και ανθρώπων που ζουν κοντά σε κάποιον άνθρωπο με ψυχική, αναπτυξιακή ή νευρολογική διαταραχή. Προσφέρει τη δυνατότητα στους επισκέπτες να δημοσιεύσουν κείμενα ή να προσθέσουν το σχόλιό τους σε κάποιο από τα ήδη υπάρχοντα. Μεγάλο ενδιαφέρον έχουν αποκτήσει τα "βιολόγια", στη σελίδα noesi.gr/blog, που αποτελούν ένα είδος weblog από γονείς ατόμων με νοητική υστέρηση ή/και αυτισμό.
