Συνδεδεμένο κατά 1 προς 4 με τη νοητική υστέρηση το σύνδρομο Noonan προκαλεί παραμορφώσεις στο πρόσωπο και σοβαρές διαταραχές της καρδιακής λειτουργίας. Ομοιάζει με το σύνδρομο Turner ή Τέρνερ.

Παλαιότερα, ασθενείς με τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan θεωρούνταν, ότι φέρουν το σύνδρομο Turner λόγω των κοινών στοιχείων μεταξύ των δύο συνδρόμων. Οι διαφορές μεταξύ των καρυότυπων (σημ. η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου σύμφωνα με το μέγεθος και το σχήμα τους ονομάζεται καρυότυπος) των ατόμων που φέρουν τα σύνδρομο, οδήγησαν στην αναγνώριση του συνδρόμου Noonan ως κλινική οντότητα το 1963 από τους Noonan και Ehmke σε ανθρώπους με ασυνήθη χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, πολλαπλές παραμορφώσεις και συγγενή καρδιοπάθεια.

Αιτιολογία

Τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο Noonan δεν είναι ακριβώς γνωστά. Πρόσφατες έρευνες αποδίδουν τη διαταραχή σε γονιδιακούς παράγοντες που συνδέονται με το ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 12.

Οι απόγονοι ενός ατόμου που φέρει το σύνδρομο εμφανίζουν περίπου 50% πιθανότητες να μεταβιβάσουν τη διαταραχή στο παιδί τους. Στις περιπτώσεις, όπου το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σποραδικά, δηλαδή δεν υπάρχει βεβαρημένο ιστορικό κληρονομικότητας, η γέννηση ενός παιδιού που φέρει το σύνδρομο δεν αυξάνει τον κίνδυνο επανεμφάνισης του συνδρόμου σε άλλα παιδιά στην ίδια οικογένεια. Επομένως, η περίπτωση να εμφανιστεί στα αδέλφια του παιδιού που έχει προσβληθεί είναι όσο πιθανή όσο στο γενικό πληθυσμό.

Δεδομένου, ότι η γενετήσια λειτουργία στα άρρενα επηρεάζεται από το σύνδρομο σε αντιδιαστολή με τα θήλεα, οι πιθανότητες να μεταφερθεί το σύνδρομο από τη μητέρα στο παιδί είναι αυξημένες σε σύγκριση με τον πατέρα.

Διάγνωση

Δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Noonan. Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα του ατόμου ως επίσης και το ιστορικό στην οικογένειά του. Κατά την κλινική εξέταση, όταν υπάρχει υποψία συνδρόμου Noonan, σε αρκετές περιπτώσεις, ενδέχεται να αποδειχθεί, ότι κάποιος από τους γονείς του βρέφους που έχει προσβληθεί από το σύνδρομο, φέρει εμφανώς μερικά από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου.

Χαρακτηριστικά

Τα συνηθέστερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Noonan αφορούν:
- ασυνήθη χαρακτηριστικά προσώπου
- συγγενή καρδιοπάθεια
- σωματότυπο: μικρό ανάστημα, παραμόρφωση του στήθους, χαμηλός τόνος μυών, σκολίωση

Το πρόσωπο έχει συνήθως ένα αλλόκοτο τριγωνικό σχήμα, ο λαιμός είναι μικρός σε μήκος και κυρτός, τα μάτια μεγάλη απόσταση μεταξύ τους και κυρτά προς τα κάτω. Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζει στραβισμό ή/και αμβλυωπία (οκνηρό μάτι).

Περίπου ένα στα δύο άτομα εμφανίζουν προβλήματα με την αντίληψη της ακοής, ιδιαιτέρως ως προς τους ήχους στις υψηλές περιοχές του ανθρώπινου ακουστικού φάσματος (υψηλές συχνότητες).

Παρότι τα σωματομετρικά χαρακτηριστικά του βρέφους κατά τη γέννηση είναι φυσιολογικά, περίπου 80% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο θα αποκτήσουν μικρό ανάστημα.

Σε έρευνες εκτός Ελλάδος, έχει βρεθεί ότι η κύμανση του νοητικού πηλίκου των ατόμων με σύνδρομο Noonan είναι από 48 έως 130 μονάδες, με μέση τιμή νοητικού πηλίκου 86.1 μονάδες (1 SD κάτω του φυσιολογικού). Περίπου το 25% των ατόμων, που φέρουν το σύνδρομο, έχουν νοητική υστέρηση.

Στις περιπτώσεις όπου υπάρχει συγγενής καρδιοπάθεια, η σοβαρότητα των προβλημάτων μπορεί να είναι ιδιαιτέρων σημαντική. Επιπροσθέτων, ενδέχεται να προκύπτουν διαταραχές και στο κυκλοφορικό σύστημα (διανομή του αίματος στο σώμα).

Συνηθέστερα, το σύνδρομο Noonan γίνεται αντιληπτό πολύ μετά τη βρεφική ηλικία. Η αναγνώρισή του από τους γονείς, βασίζεται στην ασυνήθη διάταξη των χαρακτηριστικών τού προσώπου, η οποία γίνεται εντονότερη με το πέρασμα του χρόνου. Κατά την παιδική ηλικία η παραμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου βρίσκεται στο μέγιστο δυναμικό της, ωστόσο, σε αρκετές περιπτώσεις, υποχωρεί με την ενηλικίωση και, τελικώς, γίνεται λιγότερο εμφανής σε μεγαλύτερης ηλικίας άτομα.

Στα θήλεα, τα γεννητικά όργανα και η ικανότητα αναπαραγωγής δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο. Στα άρρενα, όπου δεν υπάρχει δυσπλασία γεννητικών οργάνων, η γενετήσια λειτουργία είναι φυσιολογική.

Επιπολασμός (δηλ. συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό)

Το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται σε 1 ανά 1.000-2.5000 γεννήσεις στο γενικό πληθυσμό. Επηρεάζει σε ανάλογο ποσοστό άρρενα και θήλεα. Μπορεί να εμφανιστεί χωρίς προηγούμενο ιστορικό στην οικογένεια, αν και σημειωτέον, ότι καθώς αποτελεί γονιδιακή διαταραχή, ο κληρονομικός παράγοντας είναι ιδιαιτέρως επιβαρυντικός στην πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει έως σήμερα φαρμακευτική θεραπεία σε συσχέτιση με το σύνδρομο Noonan.

Παιδιά που φέρουν το σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις καρδιακής λειτουργίας, διαγνωστικά τεστ ως προς τη νοητική υστέρηση, αξιολόγηση της ακοής.

Στην πλειοψηφία τους τα άτομα που εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια αντιμετωπίζουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και έχουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης από το γενικό πληθυσμό.

Προτού προβούν σε οποιαδήποτε εγχείριση, τα άτομα με σύνδρομο Noonan πρέπει να υποβληθούν σε εξετάσεις σχετικώς με το κυκλοφορικό σύστημα, λόγω των ανωμαλιών στη κυκλοφορία του αίματος, που μπορεί να εμφανίζουν.