Νέα δοκιμαστική λειτουργία: Εννοείται στη γλώσσα σας!
Όλες οι υπηρεσίες
| noesi.gr/services
Αγγελίες - εκδηλώσεις
| noesi.gr/katartisi
| To Nousletter μας |
Όλες οι δημοσιεύσεις στο Nousletter εδώ...
Μενού μέλους
NOESI.gr™
Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστου Χ)
Aποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, το σύνδρομο Εύθραυστο Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο, επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.
Επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό)
Πρόκειται για φύλο-συσχετισμένη γενετική ανωμαλία στην οποία μια μητέρα είναι ο μεταφορέας, που μεταβιβάζει την διαταραχή στους γιους της.
Έχει επιπτώσεις ανά 1 σε κάθε 1.000 έως 2.000 άρρενα άτομα, και η συχνότητα των (θηλυκών) μεταφορέων μπορεί να είναι ουσιαστικά υψηλότερη.
Βασικά χαρακτηριστικά
Τα αρσενικά που προσβάλλονται από το σύνδρομο χαρακτηρίζονται από μέτρια έως μεγάλη ΝΥ. Τα θηλυκά μπορούν επίσης να επηρεαστούν αλλά γενικά με ελαφρά ΝΥ. Προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση είναι κοινά χαρακτηριστικά γνωρίσματα του Σύνδρομο Fragile X, Περίπου 15% 20% εκείνοι με τις Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου.
Ειδικά χαρακτηριστικά
- 'Ατομα με Σύνδρομο Fragile X έχουν επίσης διάφορα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα:
- Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
- Στραβισμός (οκνηρό μάτι)
- Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
- Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά
- Ήπιος τόνος μυών
- Πλατυποδία
- Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (λιγότερο συχνά)
Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X
- Φτωχή επαφή ματιών
- Φτερούγισμα του χεριου
- Περίεργες χειρονομίες
- Δάγκωμα χεριών
- Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες
Αντιμετώπιση
Πολλά νοσοκομεία και εργαστήρια εκτελούν εξετάσεις αίματος για να εντοπίσουν το Σύνδρομο Fragile X. Διάφορες θεραπείες συστήνονται για τα άτομα με αυτήν την διαταραχή, συμπεριλαμβανομένων των ήπιων φαρμάκων για τα προβλήματα και τη θεραπεία συμπεριφοράςμ για την ομιλία και τη γλώσσαμ και τη βελτίωση των αισθητηριακών λειτουργιών. Επίσης, οι οικογένειες ενθαρρύνονται για να επιδιώξουν τη γενετική παροχή συμβουλών για να καταλάβουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και για να συζητήσουν ανάμεσα στα μέλη της οικογένειας την πιθανότητα άλλα άτομα ή ο μελλοντικούς απόγονους ή άλλα άτομα που μπορεί να φέρουν αυτήν την διαταραχή.
Περισσότερες πληροφορίες:
The Fragile X Foundation
P.O. Box 30023
Denver, CO 80203
- Πηγή:
The Fragile X Foundation. Το παραπάνω κείμενο απεστάλη στο NOESI.gr κατόπιν αιτήματος προς το F-x Foundation.
Μετάφραση:
'Αγγελος Κουτουμάνος
Εκδότης NOESI.gr
Οδηγίες χρήσης NOESI.gr: Για εύκολη πλοήγηση, δείτε τον χάρτη των σελίδων. Για πλήρη πρόσβαση εγγραφείτε μέλη. Εάν είστε νέος επισκέπτης, διαβάστε τι είναι το NOESI.gr και τι υπηρεσίες παρέχει. Διαβάστε προσεκτικά: Δήλωση περί εγκυρότητας των δημοσιεύσεων | Κανονισμός λειτουργίας τού NOESI.gr | Status λειτουργίας NOESI.gr™: noesi.wordpress.com. Οι δημοσιεύσεις για δράσεις που είναι δωρεάν για το κοινό γίνονται δωρεάν. Σε άλλη περίπτωση απαιτείται συνεννόηση με το NOESI.gr για διαφημιστική καμπάνια.
Δικαιώματα πνευματικής ιδιοκτησίας: Η "Νόηση στο διαδίκτυο" δεν παρακρατά τα πνευματικά δικαιώματα του περιεχομένου της. Διαδώστε όσο μπορείτε το περιεχόμενο των σελίδων. Σας ζητούμε να μας αναφέρετε ως πηγή με την αναφορά "NOESI.gr: Η Νόηση στο διαδίκτυο στη διεύθυνση http://www.noesi.gr".
Χρηματοδότηση: To NOESI.gr δεν επιδοτείται από κάποιο φορέα ή πρόγραμμα. Τα έξοδα λειτουργίας βαρύνουν τον εκδότη. Οι αναγνώστες έχουν πρόσβαση σε όλο το δημοσιευμένο υλικό δωρεάν και έχουν τη δυνατότητα να προβαίνουν σε δημοσιεύσεις. Δείτε τη λίστα των ανθρώπων που συμμετέχουν στο NOESI.gr. Επιστημονική διεύθυνση: Η επιστημονική διεύθυνση του ιστοτόπου συντονίζεται από τον εκδότη. Εκτός εάν αναφέρεται διαφορετικά, όλα τα κείμενα έχουν συγγραφεί από τον εκδότη, υπό την ιδιότητα του κοινωνικού λειτουργού. Η εγκυρότητα των πληροφοριών εποπτεύεται από τον εκδότη και από το Ίδρυμα για την Υγεία στο Διαδίκτυο, βάσει της απόφασης (07/2006) με αριθμό HONConduct496759. Προσοχή, κίνδυνος στο NOESI.gr :: Μη προτρεχέτω η γλώττα της διανοίας!.
Πληρούμε τις προδιαγραφές του κώδικα δεοντολογίας «Health on the Net» (HON) περί αξιόπιστων πληροφοριών υγείας.
Επιβεβαιώστε.
Σύνδεση
Περιεχόμενα βιβλίων
Νεότερα σχόλια
- Διαβάστε παρακαλώ για τις ασιατικές χώρες
πριν 2 ημέρες 4 ώρ - Καλημέρα, έχω ένα κοριτσάκι 2 χρονών με Σύνδρομο Williams
πριν 2 ημέρες 11 ώρ - Σας εύχομαι καλή επιτυχία
πριν 3 ημέρες 5 ώρ - Μαθητής με σύνδρομο Williams
πριν 4 ημέρες 6 ώρ - Ο καθένας μπορεί να κάνει ότι νομίζει καλύτερο
πριν 5 ημέρες 7 ώρ - Ελπίδα; Υπάρχει;
πριν 5 ημέρες 9 ώρ - Μακάρι Melli
πριν 6 ημέρες 21 ώρ - Προς Αναστασία
πριν 6 ημέρες 21 ώρ - Απίθανo Emma
πριν 1 εβ 53 λεπτά - Emma, τέλειο, αυτό το I want
πριν 1 εβ 1 ώρα
Νεότερα "βιολόγια"
- Μετα απο πολυ καιρο
- Stell cem treatment in China... Ερχόμαστε... σύντομα (μτφ. Θεραπεία με βλαστοκύτταρα στην Κίνα)
- Ένα βιντεάκι με τον Δημήτρη και το iPod Touch (για Επικοινωνία!!)
- Άρθρο: 'Ενα νέο είδος τουρισμού ανθεί τα τελευταία χρόνια: ο τουρισμός θεραπείας με βλαστικά κύτταρα
- Ο Γιάννης μου
- Ψάχνουμε Κέντρο για παιδί (ελαφρά περίπτωση Asperger)
- Θα μιλάμε για εκπαίδευση και θα αναφερόμαστε σε άτομα με ανικανότητα;
- Υποπλασία οπτικών νεύρων
- Η κοινωνία θ' αλλάξει γιατί το θέλουν Νέοι Άνθρωποι
- Τι Ντροπή!
Νέο "βιολόγιο"
...Γειά σας, είμαι η Μelli 30 ετών και μητέρα μιας στρουμπουλής μπέμπας 7,5 μηνών. Όταν η μπέμπα ήταν 4 μηνών μάθαμε ότι έχει υποπλασία στα οπτικά νεύρα... Εκεί την χαρά μας την διαδέχθηκε το σοκ, ο πανικός και η απόγνωση... Τότε ξεκίνησε και ο αγώνας μας.Απαντήστε στη Melli.
Νεότερα φόρουμ
Σκοπός NOESI.gr
Ο ιστοτόπος "NOESI.gr :: Η Νόηση στο διαδίκτυο" με σελίδες για την Ειδική Αγωγή και την Ψυχική Υγεία σκοπεύει να οργανώσει ένα δίκτυο επικοινωνίας μεταξύ ειδικών επιστημόνων και ανθρώπων που ζουν κοντά σε κάποιον άνθρωπο με ψυχική, αναπτυξιακή ή νευρολογική διαταραχή. Προσφέρει τη δυνατότητα στους επισκέπτες να δημοσιεύσουν κείμενα ή να προσθέσουν το σχόλιό τους σε κάποιο από τα ήδη υπάρχοντα. Μεγάλο ενδιαφέρον έχουν αποκτήσει τα "βιολόγια", στη σελίδα noesi.gr/blog, που αποτελούν ένα είδος weblog από γονείς ατόμων με νοητική υστέρηση ή/και αυτισμό.
fragile X
Μπορείτε σας παρακαλώ να μου δώσετε την ιστοσελίδα του κέντρου στο Denver, προκειμένου να μάθω περισσότερα ?
Αλλιώς σας παρακαλώ αν γνωρίζετε παραπάνω πληροφορίες σχετικά με την εξέλιξη, την πρόγνωση και το πως μελλοντικά μέλη της οικογένειας μπορεί να το αποφύγουν μέσω του προγεννητικού ελέγχου.
Επίσης σε θυλυκά μέλη φυσιολογικής ανάπτυξης πως μπορεί να διαγνωστεί εάν και εφόσον είναι φορείς του εύθραστου Χ.
Παρακαλώ όποιος γνωρίζει ας με ενημερώσει είτε απ'το Νόηση είτε από το e-mail μου mageandi@yahoo.gr.
www.fragilex.org
Η ιστοσελίδα που ζητάτε: www.fragilex.org
- agkou of noesi.gr :)