Το σύνδρομο Pierre Robin (επίσης ονομάζεται σύμπλεγμα ή επεισόδιο Pierre Robin) είναι μία κατάσταση που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από μία πολύ μικρή κάτω γνάθο (μικρογναθεία). Η γλώσσα τείνει να πέφτει πίσω και κάτω (γλωσσόπτωση) και υπάρχει μία μερικώς διαχωρισμένη οπίσθια υπερρώα. Τα προβλήματα επικεντρώνονται στο αναπνευστικό σύστημα και τη σίτιση.

Αίτια, εμφάνιση και παράγοντες κινδύνου

Τα ιδιαίτερα αίτια του συνδρόμου Pierre Robin είναι άγνωστα. Μπορεί να αποτελεί μία πτυχή πολλών γενετικών συνδρόμων. Η κάτω γνάθος αναπτύσσεται αργά κατά τους πρώτους μήνες ζωής, αλλά η ανάπτυξη επιταχύνεται κατά τον πρώτο χρόνο μετά τη γέννηση. Η πτώση της γλώσσας μπορεί να προκαλέσει επεισόδια πνιξίματος, καθώς και δυσκολίες στο τάισμα και την αναπνοή, ειδικά όταν το παιδί κοιμάται.

Συμπτώματα

• Πολύ μικρή γνάθος που χαρακτηρίζεται από ένα πηγούνι με κλίση προς τα πίσω
• Μεγάλη γλώσσα κατ’ αναλογία προς τη γνάθο
• Γνάθος τοποθετημένη πολύ πίσω στο λαιμό
• Τοξοειδής ουρανίσκος
• Μερικώς διαχωρισμένη οπίσθια υπερώα
• Μικρό άνοιγμα στο πάνω μέρος του στόματος, που προκαλεί πνίξιμο
• Πρόωρα δόντια (δόντια που εμφανίζονται όταν γεννιέται το μωρό)

Ενδείξεις και εξετάσεις

Μία σωματική εξέταση είναι συνήθως αρκετή για να μπορέσει ο γιατρός σας να διαγνώσει αυτή την κατάσταση. Μία επίσκεψη σε ένα ειδικό γενετικής μπορεί να αποκλείσει άλλα συνδεδεμένα προβλήματα και σύνδρομα.

Θεραπεία

Τα βρέφη πρέπει να τοποθετούνται μπρούμυτα, ώστε η γλώσσα να μπορεί να πέφτει μπροστά για να ελευθερώνεται η δίοδος του αέρα. Αυτά τα προβλήματα περιορίζονται κατά τα πρώτα χρόνια καθώς η κάτω γνάθος παίρνει ένα πιο φυσιολογικό μέγεθος.

Σε μέτριες περιπτώσεις, ο ασθενής χρειάζεται να του τοποθετηθεί ένα σωλήνας μέσα στη μύτη και τη δίοδο του αέρα για να αποφευχθεί φράξιμο της διόδου του αέρα. Σε σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται εγχείρηση για να προληφθεί απόφραξη της πάνω διόδου του αέρα. Μερικές φορές απαιτείται τραχειοστομία (εγχείρηση για να ανοιχθεί τρύπα στην τραχεία).

Το τάισμα πρέπει να γίνεται πολύ προσεκτικά για να αποφευχθεί πνίξιμο και αναρρόφηση υγρών στη δίοδο του αέρα.

Πρόγνωση

Τα προβλήματα πνιξίματος και ταίσματος μπορούν να εξαφανιστούν ξαφνικά ενώ η γνάθος αναπτύσσεται. Υπάρχει σοβαρός κίνδυνος προβλημάτων αν η δίοδος του αέρα δεν προστατευθεί από αναρρόφηση.

Επιπλοκές

• Το τάισμα μέσω σωλήνα μπορεί περιστασιακά να είναι αναγκαίο για να αποφευχθεί το πνίξιμο.
• Η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλό οξυγόνο στο αίμα και σε βλάβη στον εγκέφαλο.
• Υπέρτασης της πνευμονικής κυκλοφορίας
• Συμφορητική καρδιακή συγκοπή
• Θάνατος

Συνεργασία με το γιατρό σας

Οι ανωμαλίες που δημιουργεί το σύνδρομο είναι συχνά εμφανείς από τη γέννηση. Καλέστε το γιατρό σας αν τα επεισόδια πνιξίματος ή τα προβλήματα αναπνοής γίνουν πιο συχνά. Το φράξιμο της διόδου του αέρα μπορεί να γίνει αντιληπτό από έναν θόρυβο σα σφύριγμα όταν το παιδί εισπνέει (συρίτουσα αναπνοή) ή κυάνωση του δέρματος. Επίσης καλέστε το γιατρό σας αν προκύψουν άλλα αναπνευστικά προβλήματα.

Πρόληψη

Τρόποι πρόληψης του συνδρόμου είναι άγνωστοι. Η θεραπεία μπορεί να μειώσει τη συχνότητα των επεισοδίων αναπνευστικών προβλημάτων και πνιξίματος.

Για περισσότερες πληροφορίες:

Επισκεφτείτε τις ιστοσελίδες www.pierrerobin.org και www.cleftline.org.

Μετάφραση:
Έλενα Μαρκουλλή [elle], μεταφράστρια.

Πηγή:
Pierre-Robin Association (Εθνικός Οργανισμός Pierre Robin στις ΗΠΑ).

Σημείωση:
Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.