Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών noesi.gr/book/syndrome περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation αλλά δεν αντικαθιστά την ανάγκη να απευθύνεστε σε αρμόδιους επαγγελματίες. Αναπτύσσεται εθελοντικά από το NOESI.gr :)

Σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) (Κορνήλια Ντε Λανγκ)

Εικόνα elle

Το σύνδρομο Cornelia de Lange (Κορνήλια Ντε Λανγκ) μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Συνδέεται με γεννήσεις ελλιποβαρών νεογνών. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdL) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους.

Το σύνδρομο CdL προσβάλει περίπου 1 ανά 10.000 παιδιά.

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο:

  • Μικρά άνω και κάτω άκρα και ενδεχόμενη απουσία άνω άκρων ή δακτύλων τους
  • Καθυστέρηση ανάπτυξης
  • Εμφανη εξωτερικά χαρακτηριστικά, όπως βλεφαρίδες που δίνουν την εντύπωση ότι έχουν σχηματιστεί με μολύβι πάνω στο δέρμα και σμίγουν στο κέντρο πάνω από τη μύτη, ασυνήθιστα μακριές βλεφαρίδες που γυρνούν προς τα πάνω στις άκρες του, ασυνήθιστα μικρή μύτη

Το σύνδρομο CdL είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες. Είναι χαρακτηριστικό ότι στη βιβλιογραφία καταγράφεται ότι οι γονείς που φέρνουν στον κόσμο παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δεν επιχειρούν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά. Το σύνδρομο πήρε την ονομασία του απο το όνομα ενός παιδιάτρου στο Άμστερνταμ που δημοσίευσε μελέτη σχετικά με αυτό περίπου 60 χρόνια πριν.

Είδηση που δημοσιεύτηκε τον 08/2005 στο NOESI.gr:

Επιστήμονες ανακάλυψαν γονιδιακή διαταραχή που προκαλεί σπάνιο σύνδρομο που προκαλεί αναπηρία

Το σύνδρομο Cornelia de Lange μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακή διαταραχή, ανωμαλίες του εντέρου και ελλιπή ανάπτυξη ή και παντελή απουσία άνω άκρων ή των δακτύλων των χεριών. Διεθνής ομάδα ειδικών επιστημόνων από το Ινστιτούτο Γενετικής του Newcastle της Αγγλίας, διεξήγαγε έρευνα τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο Nature Genetics και μπορούν να οδηγήσουν σε γενετικό και προγεννητικό έλεγχο προς ανίχνευση του συνδρόμου. "Θα βελτιώσει την ιατρική φροντίδα και παρακολούθηση και θα βοηθήσει να σωθούν ζωές ", δήλωσε ο Alan Peaford, από το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Cornelia de Lange. Στο παρελθόν, πολλά από τα άτομα που έφεραν το σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS) πέθαιναν σε παιδική ηλικία, ωστόσο σήμερα ζουν πέρα από την ενηλικίωσή τους. Οι ερευνητές στην παρούσα έρευνα επικεντρώθηκαν στην ανάλυση του DNA δώδεκα οικογενειών που είχαν ένα μέλος με το CdLS. Ανακάλυψαν ένα μεγάλο γονίδιο στο χρωμόσωμα νούμερο 5, που ονόμασαν NIPBL όπου κάποιου τύπου μεταλλάξεις ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου CdL. Το γονίδιο ρυθμίζει διάφορα βιολογικά σήματα που έχουν ένα ευρύ φάσμα επίδρασης σε πληθώρα οργάνων κατά την ανάπτυξη του ατόμου.

Γενετικός έλεγχος

Ο καθηγητής Tom Strachan, διευθύνων στο Πανεπιστημιακό Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Διεθνές Κέντρο για τη Ζωή, στο Newcastle της Αγγλίας, δήλωσε στο BBC News Online ότι η συνδεσμολογία των γονιδίων προκαλούσε απορία στους επιστήμονες για χρόνια. "Μελετούμε το φαινόμενο για περίπου 9 χρόνια, αλλά αντιμετωπίζαμε προβλήματα στην προσπάθειά μας να βρούμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή". "Όταν βρίσκεις μία γενετική ανωμαλία συνήθως μπορείς να τη μελετήσεις μέσα σε οικογένειες και να δεις πώς μεταβιβάζεται από ένα ατόμο σε κάποιο άλλο". Ωστόσο δήλωσε ότι επειδή το σύνδρομο CdLS είναι τόσο περίπλοκο με σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό που επιφέρουν σοβαρές αναπηρίες, οι γονείς δεν επιχειρούσαν να τεκνοποιήσουν επόμενη φορά, όπως επίσης και τα άτομα που είχαν προσβληθεί από το σύνδρομο δεν έκαναν δικά τους παιδιά. Δήλωσε ότι η νέα έρευνα θα βοηθούσε στο γεννητικό έλεγχο ώστε οι ιατροί να μπορούν να προσφέρουν μία πιο ακριβή διάγνωση στους γονείς όπως επίσης και πρακτικές πληροφορίες κατά τη διάρκεια επόμενων κυήσεων. Ο καθηγητής Στράχαν πρόσθεσε: "Τώρα θέλουμε να καταλάβουμε πού βρίσκεται το γενετικό σφάλμα και πώς επηρεάζει την ανάπτυξη. Ελπίζουμε ότι θα σχεδιάσουμε κάτι που θα χορηγείται στις μητέρες ως συμπλήρωμα (διατροφής) που θα βοηθήσει ώστε μωρά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο να εμφανίσουν μία ελαφρύτερη μορφή του. Το σύνδρομο CdL προκαλεί σοβαρά προβλήματα και αν είμαστε σε θέση να δώσουμε ένα συμπλήρωματα προκειμένου να καταστήσουμε πιο ήπιας μορφής τη νοητική υστέρηση που προκαλεί, τότε ίσως να αποτελεί για τους γονείς τη διαφορά μεταξύ της διακοπής ή της συνέχισης της κύησης. Επιπροσθέτως, η επαρκής διάγνωση της ανωμαλίας κατά την κύηση, ίσως φέρει ανακούφιση σε αρκετούς γονείς καθώς αρκετοί ενδέχεται να μη κυοφορήσουν δεύτερο παιδί που φέρει το σύνδρομο.

Πηγή:

  • BBC Medical Disorders Database.

Μετάφραση:

  • Άγγελος Κουτουμάνος [agkou], Κοινωνικός Λειτουργός, Εκδότης NOESI.gr
  • Έλενα Μαρκουλή [elle], Μεταφράστρια, Σύμβουλος μεταφράσεων NOESI.gr

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για το NOESI.gr

Σχόλια

Newcastle is in England

Εικόνα ανώνυμο
Newcastle is in England

It is indeed!

Εικόνα Άγγελος Κουτουμάνος
Πράγματι, σωστή παρατήρηση. Κάναμε την απαραίτητη διόρθωση παραπάνω στο κείμενο, από Σκωτία σε Αγγλία. - agkou of noesi.gr :)

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Οι Οδηγοί του NOESI.gr διατίθοναι από τον δημιουργό και τον εκδότη τους με την Άδεια Creative Commons Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Παρόμοια Διανο­μή 4.0 Διεθνές (CC BY-NC-SA 4.0).

cc logo

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας εδώ.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Συντονίζουμε δίκτυα

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων, οικογενειών, προς διευκολύνση ενημέρωσης, υποστήριξης, συμβουλευτικής, με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες του είναι δίκτυα, είναι γειτονιές. Ρωτήστε, αναζητήστε, ενημέρωστε.
Βρείτε την Ομάδα σας εδώ.

Οδηγός υπηρεσιών

Κυκλοφόρησε τον Νοέμβριο η πρόσφατη έκδοση του Οδηγού υπηρεσιών "Εκπαίδευση – Υγεία – Πρόνοια" Ελλάδας και Κύπρου από το NOESI.gr για γονείς, φοιτητές, εθελοντές, επαγγελματίες, εταιρείες ή οργανισμούς. Για να λάβετε δικό σας ηλεκτρονικό αντίγραφο δωρεάν, υποβάλλετε Αίτημα αποστολής Οδηγού υπηρεσιών.
Μάθετε περισσότερα εδώ.
You must have Javascript enabled to use this form.