Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Patau (Πατώ)

Εικόνα sofel

Το σύνδρομο Patau, επίσης γνωστό ως Τρισωμία 13, είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή κατά την οποία το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 13ο ζεύγος. Είναι η τρίτη πιο συνηθισμένη τρισωμία μετά την Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) και την Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards).

Πρώτος παρατήρησε το σύνδρομο ο Erasmus Bartholin το 1657 αλλά η χρωμοσωμική φύση του επιβεβαιώθηκε από τον Dr. Klaus Patau το 1960, προς τιμήν του οποίου πήρε το όνομά του.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εκδήλωσης συνδρόμου Patau είναι πλήρεις και δεν είναι κληρονομικές, αλλά συμβαίνουν ως τυχαία γεγονότα κατά τη διάρκεια της διαμόρφωσης των αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων και σπερματοζωαρίων).

Λίγες γενικές πληροφορίες για την αιτιολογία των Τρισωμιών

Ένα λάθος στη διαίρεση του κυττάρου μπορεί να επιφέρει αριθμητική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων των αναπαραγωγικών κυττάρων. Για παράδειγμα, ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο μπορεί να αποκτήσει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13. Αν ένα από αυτά τα άτυπα αναπαραγωγικά κύτταρα συνεισφέρει στη γενετική δημιουργία ενός παιδιού, τότε εκείνο θα έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο του σώματός του.

Οι Τρισωμίες 13, 18 και 21 είναι οι μόνες πλήρεις τρισωμίες που έχουν ποτέ οδηγήσει στη γέννηση ζωντανού παιδιού.

Υπάρχουν επίσης τρισωμίες μερικές και μωσαϊσμοί. Οι μωσαϊκές τρισωμίες επισυμβαίνουν όταν το επιπλέον χρωμόσωμα είναι παρόν σε κάποια (όχι όλα) κύτταρα ενώ οι μερικές τρισωμίες όταν μόνο μέρος ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι παρόν. Αν κανείς από τους γονείς δεν είναι φορέας μετατόπισης, οι πιθανότητες ενός ζευγαριού να φέρει στον κόσμο ξανά ένα παιδί με τρισωμία 13 είναι μικρότερη από 1% (μικρότερη από την πιθανότητα για σύνδρομο Down).

Επιπολασμός

Η συχνότητα της Τρισωμίας 13 υπολογίζεταιπερίπου σε 1 ανά 5.000 με 10.000 ζωντανές γεννήσεις(1:5.000-10.000). Σε πολλές περιπτώσεις το έμβρυο δεν επιζεί και αποβάλλεται από τον οργανισμό της κυοφορούσας. Φαίνεται να αυξάνεται ο κίνδυνος εκδήλωσης του συνδρόμου με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας ειδικά αν πρόκειται για γυναίκα άνω των 30 ετών. Άρρενα και θήλεα έχουν την ίδια πιθανότητα να εμφανίσουν το σύνδρομο. Η Τρισωμία 13 μπορεί να απαντηθεί σε οποιαδήποτε φυλή.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Patau προκαλεί βαριά νοητική καθυστέρηση και σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες.Yπάρχουν επίσης πολλά και ποικίλα συμπτώματα που σχετίζονται με την υγεία και τη γενικότερη εμφάνιση του παιδιού. Εκτός από εκείνα που ανιχνεύονται με τη χρήση υπερήχου, τα μωρά με Τρισωμία 13 συχνά παρουσιάζουν :

  • Μικροφθαλμία (μικρά μάτια)
  • Κολόβωμα (ελάττωμα του περιγράμματος της ίριδας)
  • Αυτιά σε χαμηλότερο σημείο από το φυσιολογικό
  • Μικρό κεφάλι
  • Ολοπροσεγκεφαλία (αποτυχία να διαχωριστεί σωστά ο προσθεγκέφαλος) που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του προσώπου, συχνά επηρεάζοντας τη θέση των ματιών (μάτια που βρίσκονται πολύ κοντά μεταξύ τους) ή την κατασκευή της μύτης (ατελώς ανεπτυγμένη μύτη).
  • Έλλειψη δέρματος από το κρανίο
  • Ανωμαλίες στο πτερύγιο του αυτιού
  • Βουβωνοκήλη ή ομφαλοκήλη
  • Μικρό βάρος κατά τη γέννηση (ελλιποβαρή νεογνά)
  • Υποτονία
  • Μικρογναθισμό (μικρό μέγεθος γνάθου)
  • Σκελετικές ανωμαλίες (των άκρων)
  • Κώφωση
  • Υπερωιοσχιστία (σχιστία της υπερώας)
  • Υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση)
  • Ανατομικά εγκεφαλικά ελαττώματα
  • Προβλήματα με τον έλεγχο της αναπνοής
  • Ανωμαλίες των χεριών και των ποδιών-επιπλέον δάχτυλα
  • Καρδιακές ανεπάρκειες
  • Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων (κρυπτορχιδισμός)
  • Παραληρήματα

Διάγνωση

Το σύνδρομο Patau μπορεί να ανιχνευτεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με τη χρήση υπερηχογραφήματος, αμνιοκέντησης και άλλων εξετάσεων. Στο νεογνό η ανωμαλία μπορεί να διαπιστωθεί με την εξέταση της χρωμοσωμικής του δομής. Μερικές φορές μια δοκιμασία α-εμβυϊκής πρωτεΐνης ή εξέταση τετραπλής προβολής μπορούν να δείξουν υψηλές πιθανότητες για Τρισωμία 13. Είναι σημαντικό να τονιστεί πως τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων δεν αποτελούν διάγνωση αλλά ένδειξη κινδύνου για εκδήλωση, δηλαδή αυξημένες πιθανότητες. Όταν μια δοκιμασία α-εμβυϊκής πρωτεΐνης καταδεικνύει υψηλό κίνδυνο για Τρισωμία 13, προγραμματίζεται υπέρηχος β επιπέδου, που συνήθως διενεργείται από νεογνολόγο ή κάποιον ειδικευμένο σε εγκυμοσύνες υψηλού ρίσκου. Ένας τέτοιος γιατρός είναι ειδικά εκπαιδευμένος να ψάξει για χαρακτηριστικά γνωρίσματα της Τρισωμίας 13. Αυτά τα σημάδια, που αποκαλούνται συνήθως απαλά σημάδια, είναι στοιχεία που συναντά κανείς συχνά σε μωρά με σύνδρομο Patau. O υπέρηχος β επιπέδου αποκαλύπτει σημάδια όπως υπερωιοσχιστία, πολυδαχτυλία, μικρό κεφάλι, οπίσθια προεξέχουσα φτέρνα και καθυστερημένη ανάπτυξη. Τυπικά αυτά τα απαλά σημάδια μαζί με άλλα συνήθη προβλήματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Patau όπως καρδιακά ελαττώματα, ομφαλοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη, μπορούν να αναγνωριστούν μέσω του υπερηχογραφήματος πριν τη γέννηση. Ωστόσο, ο μόνος τρόπος να ξέρει κανείς με βεβαιότητα 100% ότι το έμβρυο πάσχει από Τρισωμία 13 είναι κάνοντας αμντιοκέντηση ή παίρνοντας δείγμα χοριακής τρίχας (CVS).

Πρόγνωση

Όπως το σύνδρομο Εdwards, έτσι και το Patau συνήθως επιφέρει το θάνατο των εμβρύων τις περισσότερες φορές προτού γεννηθούν ενώ όσα καταφέρνουν να γεννηθούν ζουν για λίγες μόνο μέρες ή μέχρι έναν μήνα (80%). Ένα μικρό ποσοστό μωρών (λιγότερο από 10%) ζουν το πολύ για έναν χρόνο. Η επιβίωση στην ενήλικη ζωή είναι εξαιρετικά σπάνια. Μόνο ένα άτομο έχει αναφερθεί να έχει επιβιώσει μέχρι τα 33. Είναι πολύ δύσκολο να προβλέψει ο γιατρός με ακρίβεια τα προβλήματα που θα έχει το μωρό με Τρισωμία 13. Ακόμα και αν τα προβλήματα διακρίνονται ήδη από τον υπέρηχο, πραγματικά δεν υπάρχει τρόπος να πει με σιγουριά πόση διάρκεια θα έχει η ζωή του. Πολλά μωρά με πολύ σοβαρά καρδιακά ελαττώματα καταφέρνουν να ζήσουν για εβδομάδες, ενώ αρκετά μωρά με ελάχιστες εμφανείς ανωμαλίες στον υπέρηχο πεθαίνουν στη μήτρα.

Θεραπεία

Μεχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για το σπάνιο αυτό σύνδρομο.   Παρόλο που συγκεκριμένες μορφολογικές ανωμαλίες μπορούν να θεραπευτούν μέσω εγχείρησης, οι δυσμορφίες συχνά είναι πολλαπλές και σοβαρές. Αποφάσεις που αφορούν σε μέτρα παράτασης της ζωής είναι καλύτερο να λαμβάνονται ανά ατομική περίπτωση με τη συνεργασία γονιών και γιατρών. Η ιατρική φροντίδα μπορεί απλά να επικεντρωθεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων παρά στην επιμήκυνση του ορίου ζωής.

Πηγές:

  • Wikipedia
  • Τhe free encyclopedia BBC
  • Health BookRags Inc.
  • Medline Plus Trisomy 13
  • Patau's Syndrome Resources

Παραπομπές:

Μετάφραση:

  • Σοφία Λιάκου, Ψυχολόγος, μέλος δικτύου NOESI.gr

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Λαμβάνετε ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας εδώ.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων, οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται ενημέρωση, υποστήριξη και συμβουλευτική, με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές. Ρωτήστε, αναζητήστε, ενημέρωστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφόρησε η τελευταία έκδοση του Οδηγού υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" Ελλάδας και Κύπρου από το NOESI.gr. Απευθύνεται σε γονείς, φοιτητές, εθελοντές, ιδιώτες επαγγελματίες και στελέχη εταιριών ή οργανισμών. Για να λάβετε ηλεκτρονικό δικό σας αντίγραφο δωρεάν, υποβάλλετε Αίτημα αποστολής Οδηγού υπηρεσιών.

Μάθετε περισσότερα εδώ.