Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Smith-Magenis (Σμιθ-Μαγγίνις)

Εικόνα mlk1710

Το σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις παρουσιάζει ξεχωριστά χαρακτηριστικά προσώπου, αναπτυξιακή υστέρηση, γνωστικά ελλείμματα και προβλήματα συμπεριφοράς.

Χαρακτηριστικά

Όψη του προσώπου

Πλατύ τετράγωνο σχήμα προσώπου, βραχυκεφαλία, προτεταμένο μέτωπο, σμιχτά φρύδια, ελαφρώς κυρτά βλέφαρα με ραγάδες, βαθουλωτά μάτια, πλατιά ρινική γέφυρα, υποπλασία του μεσαίου τμήματος του προσώπου, κοντή και πλατιά μύτη, μικρογναθία κατά τη βρεφική ηλικία που εξελίσσεται σε σχετικό προγναθισμό με την ηλικία και ιδιαίτερη όψη του στόματος με παχύ προεξέχον άνω χείλος. Με την πάροδο των ετών η όψη του προσώπου γίνεται πιο χαρακτηριστική και χονδροειδής, με συνεχιζόμενη υποπλασία του μεσαίου τμήματος του προσώπου, σχετικό προγναθισμό και πυκνά φρύδια που δίνουν μια κάπως άγρια όψη. Έχουν σημειωθεί περιπτώσεις οδοντικών ανωμαλιών, πιο συγκεκριμένα αγενεσία (συνήθως των προγόμφιων) και πρόσφατα ταυροδοντία.

Όπως συμβαίνει συχνά στα γενετικά σύνδρομα νοητικής υστέρησης, και στο σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις οι γνωστικές και προσαρμοστικές ικανότητες ποικίλουν, με την πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις να παρουσιάζουν ελαφρά έως μέτρια νοητική υστέρηση.

Κρανιοπροσωπικά / σκελετικά χαρακτηριστικά

  • Βραχυκεφαλία
  • Υποπλασία του μέσου τμήματος του προσώπου
  • Ελαφρύς προγναθισμός
  • Πλατύ, τετράγωνο πρόσωπο
  • Προεξέχον και παχύ άνω χείλος
  • Βαθουλωτά μάτια
  • Μικρές και χοντρές παλάμες
  • Οδοντικές ανωμαλίες (απουσία προγόμφιων, ταυροδοντία)

Ωτορινολαρυγγικές ανωμαλίες

  • Ανωμαλίες μέσου ωτός και λάρυγγα
  • Βραχνή, βαθειά φωνή

Νευρολογικά / Συμπεριφοριστικά χαρακτηριστικά

  • Βλάβη γνωστικών λειτουργιών / αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Γενική παθητικότητα / λήθαργος (κατά τη βρεφική ηλικία)
  • Βρεφικός ελαττωμένος μυϊκός τόνος
  • Ανεστραμμένος 24ωρος ρυθμός μελατονίνης
  • Αυτοβλαπτικές συμπεριφορές
  • Καθυστέρηση ομιλίας
  • Αργά ανακλαστικά
  • Συμπτώματα περιφερικής νευροπάθειας
  • Λεκτική, αισθητηριακή και κινητική δυσλειτουργία (κατά την πρώτη παιδική ηλικία)

Συνήθη χαρακτηριστικά (50-75% των ατόμων με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις)

  • Απώλεια ακοής
  • Μικρό ανάστημα
  • Σκολίωση
  • Mild vetriculomegaly of brain [γνωρίζετε τη μετάφραση;]
  • Προβλήματα τραχείας και βρόγχων
  • Velopharyngeal insufficiency (VPI)  [γνωρίζετε τη μετάφραση;]
  • Οφθαλμικές ανωμαλίες (ανωμαλίες ίριδας, microcornea)
  • Ανωμαλίες στη φάση ύπου REM
  • Υπερχοληστερολαιμία / Υπερτριγλυκεριδαιμία
  • Δυσκοιλιότητα
  • Μη φυσιολογικό ΗΕΓ χωρίς εμφανείς επιληπτικές κρίσεις

Λιγότερο συνήθη χαρακτηριστικά (25-50% των ατόμων με σύνδρομο Σμιθ-Μαγγίνις)

  • Καρδιακές δυσπλασίες
  • Ανωμαλίες στη λειτουργία του θυρεοειδούς
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Ανωμαλίες ανοσοποιητικού συστήματος (ιδιαίτερα χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρίνης Α)

Σπάνια χαρακτηριστικά (<25% των ατόμων με σύνδρομο Σμιθ-Μαγκίνις)

  • Νεφρικές ανωμαλίες και ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Δυσπλασία αντιβραχίονα
  • Χειλιοσχιστία
  • Αποκόλληση αμφιβληστροειδή

Η αναπτυξιακή καθυστέρηση είναι εμφανής από την πρώτη παιδική ηλικία με την πλειονότητα των μεγαλύτερων παιδιών και των ενηλίκων να παρουσιάζουν ελαφρά εώς μέτρια νοητική υστέρηση. Γνωστικά παρατηρούνται αδυναμίες στον αλληλοδιάδοχο συλλογισμό [σκέψη σε βήματα] και στη βραχυπρόθεσμη μνήμη αλλά παράλληλα παρατηρείται ικανότητα μακροπρόθεσμης μνήμης και perceptual closure [γνωρίζετε τη μετάφραση;(δηλ. της διαδικασίας όπου ένα ένα μερικό οπτικό ερέθισμα γίνεται αντιληπτό ως ολόκληρο - τα μέρη ενός όλου).

Τα βρέφη με σύνδρομο Σμιθ-Μαγκίνις αντιμετωπίζουν προβλήματα στη λήψη τροφής, δεν αναπτύσσονται κανονικά, παρουσιάζουν υποτονικότητα, κοιμούνται πολύ ή χρειάζεται να τα ξυπνήσουμε για να πάρουν τροφή, και παρουσιάζουν μια γενικευμένη ληθαργική κατάσταση.

Η συμπεριφορά των ατόμων με σύνδρομο Σμιθ-Μαγκίνις περιλαμβάνει διαταραχές ύπνου, στερεοτυπική συμπεριφορά και δυσπροσαρμοστική και αυτο-βλαπτική συμπεριφορά, δεν γίνεται αντιληπτή πριν τους 18 μήνες, και συνεχίζει να αλλάζει σε όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και ενήλικης ζωής τους. Οι διαταραχές ύπνου χαρακτηρίζονται από διακεκομμένους και μικρούς κύκλους ύπνου με συχνές αφυπνίσεις κατά την διάρκεια της νύχτας και νωρίς το πρωί και υπερβολικό νυσταγμό κατά τη διάρκεια της μέρας. Οι διαταραχές αυτές σχετίζονται με ανεστραμμένο 24ωρο ρυθμό έκκρισης μελατονίνης και αποτελεί χρόνιο πρόβλημα.

Η παιδική ηλικία και η ενήλικη ζωή χαρακτηρίζονται από έλλεψη προσοχής, υπερκινητικότητα, δυσπροσαρμοστικές συμπεριφορές όπως συχνές εκρήξεις, απαίτηση προσοχής του περιβάλλοντος, παρορμητικότητα, διάσπαση προσοχής, ανυπακοή, επιθετικότητα, δυσκολίες στις αφοδευτικές λειτουργίες, αυτοτραυματιστικές συμπεριφορές (ξύλο, δάγκωμα, τσίμπημα, εισαγωγή αντικειμένων στις σωματικές κοιλότητες και τράβηγμα νυχιών στα χέρια και τα πόδια). Δύο στερεοτυπικές συμπεριφορές, σπασμωδική πίεση του άνω κορμού ή αυτο-εναγκαλισμός και γλείψιμο των χεριών και γύρισμα σελίδων φαίνεται να είναι χαρακτηριστική στο σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις. Επιπλέον στερεοτυπικές συμπεριφορές περιλαμβάνουν το να βάζουν αντικείμενα ή το χέρι τους στο στόμα, να τρίζουν τα δόντια τους, να ταλαντεύονται μπρος-πίσω και να στριφογυρνούν αντικείμενα.

Δεν υπάρχουν αρκετά ερευνητικά δεδομένα για το προσδόκιμο της ζωής, παρόλα αυτά το γηραιότερο άτομο με σύνδρομο Σμιθ-Μαγκίνις είναι σήμερα περίπου 85 ετών. Θα έλεγε κανείς πως, καθώς το σύνδρομο δεν επηρεάζει κάποιο ζωτικό όργανο, ισχύει γενικά ό,τι ισχύει και για γενικό πληθυσμό των ατόμων με αναπηρίες.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Σμιθ-Μαγκίνις επιβεβαιώνεται είτε με τον εντοπισμό της απώλειας του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17. Συχνά αυτή η απώλεια παραβλέπεται ιδιαίτερα όταν υπάρχουν ενδείξεις για άλλο γενετικό πρόβλημα.

Κλινική διάγνωση

Η κλινική διάγνωση συνιστάται σε άτομα που παρουσιάζουν ένα περίπλοκο συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως: διακριτή εμφάνιση προσώπου που γίνεται πιο εμφανής με την πάροδο του χρόνου, ελλαττωμένος μυϊκός τόνος με δυσκολίες στη λήψη τροφής, υστέρηση ανάπτυξης, μικρές σκελετικές ανωμαλίες, μικρός κορμός, βραχυδακτυλία, οφθαλμολογικές και ωτορινολαρυγγικές ανωμαλίες, καθυστέρηση της έναρξης της ομιλίας με ή χωρίς απώλεια ακοής και συμπτώματα περιφερειακής νευροπάθειας. Καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες και χειλιοσχιστία παρουσιάζονται λιγότερο συχνά. Όλα τα άτομα με σύνδρομο Σμιθ-Μαγκίνις έχουν ένα βαθμό γνωστικών βλαβών και νοητικής υστέρησης. Στη χαρακτηριστική συμπεριφορά του συνδρόμου περιλαμβάνεται διαταραχή ύπνου και στερεοτυπικές και δυσπροσαρμοστικές συμπεριφορές.

Η διαταραχή του ύπνου είναι χρόνια και σχετίζεται με ανωμαλίες στον 24ωρο ρυθμό της έκκρισης μελατονίνης. Τα εμφανή χαρακτηριστικά ενδέχεται να είναι ήπια κατά τη βρεφική και πρώτη παιδική ηλικία, γεγονός που καθυστερεί την τελική διάγνωση ως τη σχολική ηλικία όπου η χαρακτηριστική όψη του προσώπου και οι συμπεριφορές είναι ευκολότερα αναγνωρίσιμες.

Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις είναι ίδια για αγόρια και κορίτσια.

Διαφορική διάγνωση

Το διακρίνεται από άλλα σύνδρομα που προκαλούν αναπτυξιακή υστέρηση, βρεφική υποτονικότητα, μικρό κορμό, χαρακτηριστική όψη προσώπου και συμπεριφορές, όπως τα σύνδρομα VCF, ΝτιΤζόρτζ, Πρέιντερ-Γουίλι, Γουίλιαμς, Ντάουν, και εύθραυστου χρωμοσώματος Χ. Η διάκριση επιβεβαιώνεται με γενετική ή μοριακή ανάλυση.

Κλινικά, σε πολλά παιδιά με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις γίνονται ψυχιατρικές διαγνώσεις, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού και ή/και σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής ή/και διαταραχές διάθεσης λόγω καθυστέρησης της ανάπτυξης της ομιλίας και δυσπροσαρμοστικών και στερεοτυπικών συμπεριφορών.

Είναι σύνηθες να καθυστερείται η διάγνωση. Βρέφη με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις λαμβάνουν λανθασμένα διάγνωση για σύνδρομο Down εξαιτίας της υποτονικότητας, και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου και/ή την συγγενή καρδιοπάθεια.

Επιπολασμός

Το σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις υπολογίζεται 1 άτομο ανά 25.000 γεννήσεις, αλλά πρόκειται μάλλον για υποεκτίμηση. Υπολογίζεται πως η πραγματική εμφάνιση του συνδρόμου είναι 1 ανά 15.000 γεννήσεις. Η πλειονότητα των περιπτώσεων έχουν διαγνωστεί τα τελευταία 5-10 χρόνια ως αποτέλεσμα καλύτερων γενετικών διαγνωστικών μεθόδων. Το σύνδρομο εμφανίζεται διεθνώς και σε όλες τις φυλετικές ομάδες.

Γενετική συμβουλευτική

Όλες σχεδόν οι περιπτώσεις με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις συμβαίνουν de novo. Υπάρχουν μεμονωμένες αναφορές για περίπλοκες κληρονομικές χρωμοσωματικές ανακατατάξεις που έχουν ως αποτέλεσμα την απώλεια του χρωματοσώματος 17 και συνεπώς σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις.

Εάν τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης των γονέων είναι φυσιολογικά, η πιθανότητα εμφάνισης σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις σε επόμενη εγκυμοσύνη είναι μικρότερος του 1%. Στη σπάνια περίπτωση περίπλοκων κληρονομικών ανακατατάξεων, είναι δυνατός ο προγεννητικός έλεγχος.

Αντιμετώπιση

Μετά τη διάγνωση του σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις χρειάζεται να γίνουν μια σειρά από εξετάσεις και αξιολογήσεις ώστε να καθοριστεί η ιατρική αγωγή. Ιδανικά η αξιολόγηση και οι συνακόλουθες παρεμβάσεις πρέπει να είναι διεπιστημονικές και να περιλαμβάνουν αξιολογήση από εργοθεραπευτή και λογοπεδικό και παιδιατρική εξέταση ως βάση για το εξατομικευμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα.

Η αντιμετώπιση / αγωγή περιλαμβάνει:

  • διαρκή παρακολούθηση από παιδίατρο και εμβολιασμό
  • πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης ήδη από τη βρεφική ηλικία και ακολούθως προγράμματα ειδικής αγωγής και ειδικής επαγγελματικής κατάρτισης
  • λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, φυσιοθεραπεία και ειδική αισθητηριακή παρέμβαση

Κατά την πρώτη παιδική ηλικία, η λογοθεραπεία πρέπει να εστιάζεται στην εκτίμηση και την αντιμετώπιση προβλημάτων κατάποσης και στην βέλτιστη ανάπτυξη των …

Η ανάπτυξη των δεξιοτήτων των σχετικών με την κατάποση και την ομιλία απαιτεί την αύξηση των αισθητηριακών ερεθισμάτων, αύξηση της μυϊκής δύναμης και μείωση της υπερευαισθησίας.

Η χρήση νοηματικής γλώσσας και προγραμμάτων συνολικής επικοινωνίας ως συμπληρωματκών της λογοθεραπείας φαίνεται να βελτιώνει τις επικοινωνιακές δεξιότητες και επιδρά θετικά στην συμπεριφορά. Η ικανότητα ανάπτυξης γλώσσας φαίνεται ότι εξαρτάται από την πρώιμη χρήση της νοηματικής γλώσσας και την παρέμβαση λογοπεδικών.

Δεν υπάρχουν επιστημονικά δεδομένα για το ποιο είναι το ιδανικό θεραπευτικό σχήμα.

Υπάρχουν ενδείξεις πως τα ψυχοτρόπα φάρμακα μπορεί να βελτιώσουν την προσοχή και /ή να μειώσουν την υπερκινητικότητα. Κανένα σχήμα δεν φαίνεται να έχει σταθερά αποτελέσματα.

Οι θεραπείες συμπεριφοράς είναι κεντρικές στην διαχείριση της συμπεριφοράς. Τεχνικές ειδικής παιδαγωγικής με εξατομικευμένη καθοδήγηση και καλά δομημένο σταθερό πρόγραμμα βοηθούν στον έλεγχο των εκρήξεων στο σχολικό περιβάλλον.

Η αντιμετώπιση της διαταραχής του ύπνου παραμένει πρόκληση για τους ειδικούς και γονείς.

Πηγή:

  • Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome (PRISMS) - μτφ. Αμερικανικός φορέας για οικογένειες ανθρώπων με σύνδρομο Σμίθ-Μαγγίνις.

Μετάφραση:

  • Μαρία Θεοδωρακοπούλου, ​Μεταφράστρια και φοιτήτρια στο Παιδαγωγικό Τμήμα Ειδικής Αγωγής στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, μέλος του δικτύου NOESI.gr.

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας παρακάτω.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι "γειτονιές" πανελλαδικά. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφόρησε ο Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο, με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε". Διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, φοιτητές, εθελοντές, ιδιώτες επαγγελματίες και στελέχη εταιριών ή οργανισμών. Λάβετε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;