Το σύνδρομο Turner είναι μια ασθένεια των χρωμοσωμάτων που εμφανίζεται αποκλειστικά στα θήλεα (δηλ. στο γυναικείο πληθυσμό). Χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα και η έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης στην εφηβεία. Η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί σε ένα νεογέννητο μωρό, ένα παιδί, έναν έφηβο ή, σπανιότερα, σε έναν ενήλικα.

 Διάγνωση 

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι δυνατή σε όλες τις ηλικίες, ακόμα και προγεννητικώς (κατά τον τοκετό).>Παρά το γεγονός αυτό, το σύνδρομο Turner δεν συνοδεύεται πάντα από κάποιους χαρακτηριστικούς παράγοντες και συχνά η διάγνωση δεν γίνεται στην νηπιακή ηλικία.

• Περίπου 30% όλων των νεογέννητων με σύνδρομο Turner έχουν οίδημα στο πάνω μέρος των χεριών τους και στα πόδια. Μερικά παιδιά επίσης παρουσιάζουν έντονα αναδιπλούμενη επιδερμίδα στο λαιμό τους (μεγάλες "δίπλες" ή ζάρες στο δέρμα). Σε μερικές περιπτώσεις, τα παιδιά έχουν φαρδύ λαιμό ή μόνιμες αναδιπλώσεις στην επιδερμίδα, οι οποίες αποκαλούνται «ιστός αράχνης» (webbing) και στις δύο πλευρές του λαιμού. Εκτός από αυτές τις συνθήκες, δεν μπορεί να διαπιστώσει κανείς δια γυμνού οθφαλμού, εαν ένα νεογέννητο κορίτσι έχει το σύνδρομο Turner.

Η διάγνωση κατά την γέννα ή στα πρώτα χρόνια (7-8) της ζωής είναι σημαντική. O γιατρός και η οικογένεια θα εξετάσουν το ενδεχόμενο θεραπείας με ορμόνες για την ανάπτυξη όταν το παιδί είναι ακόμα 7-8 χρονών. 

Αργότερα στην παιδική ηλικία μπορεί να υπάρξει υποψία για το σύνδρομο Turner, πρώτιστα επειδή τo παιδί έχει μικρό ανάστημα. Έλλειψη ύψους είναι ο πιο κοινός λόγος για τους γονείς ενός κοριτσιού, στο οποίο δεν έχει γίνει διάγνωση του συνδρόμου Turner, να έρθουν σε επαφή με γιατρό. 

Μια έφηβη χωρίς ανάπτυξη στο στήθος μέχρι τα 13 χρόνια της ηλικίας της πρέπει να κινήσει την προσοχή των γονιών και ειδικών. Η διαταραχή της ανάπτυξης, μπορεί να οφείλεται σε μη αναπτυγμένο θυλάκιο της ορμόνης, που συσχετίζεται με την πρωτογενή ή δευτερογενή εμμηνόρροια. Η ειδική εξέταση για τα χρωμοσώματα, που ονομάζεται «καρυότυπος», μπορεί να καταδείξει το είδος του αιτίου της διαταραχής. 

Η εξέταση των χρωμοσωμάτων μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του συνδρόμου. Στο σύνδρομο Turner παρατηρείται ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών στα χρωμοσώματα. Όταν συμβατικές εξετάσεις χρωμοσωμάτων γίνονται από ιστούς λεμφοκύτταρων, τότε περίπου 50% των ασθενών δείχνουν να έχουν σύνθεση από 45 ΧΟ χρωμοσώματα. Άλλες συμπληρώματα χρωμοσωμάτων που ανακαλύπτονται με το σύνδρομο Turner είναι ένα είδος ασθένειας, όπου ο ιστός των γενετικά διαφορετικών τύπων παρουσιάζονται στον ίδιο οργανισμό (mosaicism) με 45, χρωμοσώματα XO και άλλους ιστούς όπως 46 χρωμοσώματα ΧΧ, 46 χρωμοσώματα ΧΥ ή 47 χρωμοσώματα ΧΧΧ. Άλλα έντονα χαρακτηριστικά στα εφηβικά χρόνια είναι η καθυστερημένη εφηβεία και καθυστερημένη πρώτη εμφάνιση της έμμηνης ρύσεως και στις ενήλικες γυναίκες η διακοπή της ωορρηξίας και η στειρότητα.

 Αντιμετώπιση 

Δεν υπάρχει θεραπεία. Η αντιμετώπιση είναι περισσότερο συμπτωματικού χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει, ότι η αντιμετώπιση στοχεύει στα συμπτώματα, που προκαλεί το σύνδρομο παρά στα αίτιά του. 

Θεραπεία με ορμόνες 

Ορμόνες και οιστρογόνα είναι σε θέση να υποβοηθήσουν την ανάπτυξη κατά την εφηβεία, όπως επίσης και να αποτρέψουν την όψιμη έναρξη της οστεοπόρωσης. IVF μπορεί να δοθεί σε όσες γυναίκες επιθυμούν να τεκνοποιήσουν. Το χαμηλό ανάστημα αποτελεί σχεδόν απόλυτο χαρακτηριστικό της γενετικής αυτής συνδρομής, που οφείλεται στην έλλειψη του ενός χρωμοσώματος Χ (ΧΟ) και συνοδεύεται από έλλειψη γονάδων και διάφορα μορφολογικά στίγματα. Οι περισσότερες γυναίκες με το σύνδρομο παρουσιάζουν ύψος ενηλίκου μεταξύ 132-143 cm. Η χορήγηση ανδρογόνων οδηγεί σε κάποια αύξηση του τελικού ύψους, αλλά η χορήγηση GΗ επιτυγχάνει μια ουσιαστική ωφέλεια, αυξάνοντας τόσο το ρυθμό ανάπτυξης, όσο και το τελικό ανάστημα. Μεγάλες μελέτες στις ΗΠΑ έχουν δείξει ότι η GΗ αυξάνει το τελικό ύψος κατά 8-9 cm κατά μέσο όρο σε τέτοια άτομα και ο συνδυασμός της με στεροειδή του φύλου επιτυγχάνει το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. 

Γενικές ιατρικές εκτιμήσεις - Αξιολόγηση 

Σημείωση: Αυτές είναι κάποιες οδηγίες που παρέχονται σε ένα άτομο με σύνδρομο Τurner εκτός από την κανονική ιατρική φροντίδα που παρέχεται σε ένα άτομο χωρίς σύνδρομο Turner.

• Η αρτηριακή πίεση του αίματος πρέπει να μετράται καθώς και οι σφυγμοί κατά τη διάρκεια κάθε φυσικής εξέτασης (η ιδιοπαθής υπέρταση βρίσκεται στο σύνδρομο Turner, εντούτοις, μια προσεκτική αναζήτηση των καρδιακών ή νεφρικών αιτιών πρέπει να γίνει).

• Ελέγξτε για σοβαρή ωτίτιδα και μέσου τύπου ωτίτιδα, η απώλεια ακοής μπορεί να είναι συντελεστικός παράγοντας.

• Ελέγξετε για τον υποθυρεοειδισμό.

• Προβείτε σε οφθαλμολογικές εξετάσεις. • Αξιολογήστε τη νεφρική θέση σε τρέχουσα βάση. • Ετησίως ελέγξετε για διαβήτη.

• Ελέγξετε για δυσανεξία στη γλυκόζη.

• Προσέξετε τη διατροφή και δώστε έμφαση στην άσκηση του σώματος για τον έλεγχο βάρους. 

Ψυχολογική στήριξη 

Η ψυχολογική υποστήριξη είναι ιδιαίτερα σημαντικό κομμάτι στην αντιμετώπιση του συνδρόμου. Προσφέρετε σε τακτική βάση ψυχολογική υποστήριξη στο παιδί και την οικογένεια για να βελτιωθεί η ψυχοκοινωνική ανάπτυξη του παιδιού. Ενθαρρύνετε την οικογένεια να αναζητήσει στήριξη από άλλες οικογένειες με μέλη με με σύνδρομο Turner, άλλους γονείς παιδιών με σύνδρομο Turner, ή μια ομάδα υποστήριξης ατόμων με σύνδρομο Turner.

Πηγές: 

• Παπαχρήστου Δ. Ν. (1997). Nέες Eνδείξεις της Aυξητικής Oρμόνης. Ημέρες Παθολογίας: 1997. Αθήνα: Γ' Παθολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών. Αμερικανικός Οργανισμός για το Σύνδρομο Turner.

Μετάφραση για το NOESI.gr: 

• Αθηνά Μπάκου, κοινωνική λειτουργός 
• Επαμεινώνδας Κώντας [nondkon], καθηγητής ειδικής φυσικής αγωγής. 
• Σταματία Κοντού [socworker], κοινωνική λειτουργός.
• Μαρία Θεοδωρακοπούλου [mlk1710], φοιτήτρια στο Παιδαγωγικό Τμήμα Ειδικής Αγωγής στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας και μεταφράστρια. 

Σημείωση: Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.