Δε θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε τον οδηγό αυτό για διαγνωστικούς σκοπούς ή για να υποκαταστήσετε γνωμάτευση, συμβουλή, θεραπευτική αγωγή, που σε κάθε περίπτωση πρέπει να λάβετε από αρμόδιους ειδικούς, π.χ. ιατρούς, νοσηλευτές, κοινωνικούς λειτουργούς κ.α.. 

 Βρεφική έως πρώτη παιδική ηλικία (γέννηση - 5 ετών) 

Σε ό,τι αφορά την ενημέρωση, ο ιατρός θα πρέπει να εξηγήσει στους γονείς ότι: - τα πιθανά προβλήματα στη λήψη τροφής (παλινδρόμηση και έμετος) οφείλονται σε ατελή αντανακλαστικάθηλασμού και κατάποσης, που εμφανίζονται στα μισά περίπου παιδιά με σύνδρομο Τέρνερ - τα προβλήματα στη λήψη τροφής σταματούν στο 2ο χρόνο της ζωής του παιδιού - το λεμφοίδημα μπορεί να παραμείνει για μήνες ή να επαναμφανιστεί αργότερα - στις περισσότερες περιπτώσεις η περίσσεια δέρματος στον αυχένα εξαφανίζεται γρήγορα.

Σε ότι αφορά τον κλινικό έλεγχο, ο ιατρός πρέπει να συστήσει στους γονείς να προβούν στις ακόλουθες εξετάσεις: - υπερηχογραφικό έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας ώστε να εντοπιστούν τυχόν συγγενείς καρδιοπάθειες και ιδιαίτερα προβλήματα βαλβίδας ή της αριστερής κοιλίας και στένωση αορτής. - Eτήσια επανάληψη του ελέγχου κυρίως της αορτής για τυχόν διαστολή που μπορεί να προκαλέσει διάσπαση της αορτής. - Υπερηχογραφικό έλεγχο νεφρών ώστε να εντοπιστούν τυχόν ανωμαλίες (συνήθεις στο 20% των περιπτώσεων) που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ουρολοιμώξεων, υδρονεφροπάθειας και υπέρτασης.

• Υπερηχογραφικό έλεγχο: - όλων των βρεφών κάτω των 2 μηνών που παρουσιάζουν ουρολοιμώξεις, - όλων των αγοριών που παρουσιάζουν ουρολοιμώξεις - όλων των παιδιών που χρειάζεται να νοσηλευτούν λόγω ουρολοίμωξης.
• Oφθαλμολογική εξέταση για την παρακολούθηση στραβισμού παρακολούθηση της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού επιθετική φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση οποιασδήποτε μόλυνσης του μέσου ωτός.
• Tακτικό έλεγχο της λειτουργίας του θυρεοειδούς λόγω της αυξημένης πιθανότητας εμφάνισης υποθυρεοειδισμού έλεγχο ακοής.
• Έλεγχο των οστών της λεκάνης για τυχόν δυσπλασίες κατά τη βρεφική ηλικία. 

Σε ό,τι αφορά την πρόγνωση του συνδρόμου, ο ιατρός πρέπει να επιστήσει την προσοχή του και των γονέων στα ακόλουθα: - να παρακολουθεί την ανάπτυξη της γνωστικής λειτουργίας του παιδιού για τυχόν προβλήματα αντίληψης χώρου. - να εξετάσει τα περιθώρια ενδοκρινικής θεραπείας για την ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου. - να εξετάσει την πιθανότητα πλαστικής χειρουργικής ήδη από την προσχολική ηλικία, εάν το παιδί παρουσιάζει σοβαρές δυσμορφίες που θα μπορούσαν να το οδηγήσουν σε κοινωνική περιθωριοποίηση ή απομόνωση. - να βοηθήσει τους γονείς να εξηγήσουν στα άλλα μέλη της οικογένειας και στον κοινωνικό τους περίγυρο την κατάσταση του παιδιού - να καθοδηγήσει τους γονείς ώστε να επωφεληθούν από όποιες υπηρεσίες πρόνοιας.

  Παιδική ηλικία (5 έως 13 ετών) 

Η συνεργασία γονιών - ιατρού σε αυτό το στάδιο είναι εξαιρετικής σημασίας καθώς πληθώρα προβλημάτων μπορεί να τύχουν κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης με σημαντικά αποτελέσματα στην εξέλιξη του συνδρόμου.

• Αυξητική ορμονική θεραπεία περίπου από την ηλικία των 6 έως 7 ετών. Θεραπεία με οξανδρολόνη από την ηλικία των 9 έως 12 ετών. Μικρές δόσεις οιστρογόνων από την ηλικία των 12 έως 13 ετών, αφού το παιδί έχει λάβει τουλάχιστον για 2 χρόνια θεραπεία με αυξητικές ορμόνες.

• Όταν είναι η κατάλληλη στιγμή συζητήστε τη διάγνωση και τη θεραπεία του συνδρόμου Turner με το παιδί.

• Εξετάστε για μαθησιακά και κοινωνικά προβλήματα ιδιαίτερα για αδυναμίες πρόσληψης εννοιών, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα και δυσκολία ανάπτυξης κοινωνικών δεξιοτήτων. Απευθυνθείτε για περαιτέρω αξιολόγηση και παρέμβαση.

• Ελέγξτε την ακοή. Εξετάστε αμέσως για λοιμώξεις των ώττων (η τάση για μείωση της ακοής ξεκινάει να αυξάνει από 20% στην ηλικία των 8 ετών και μέχρι 50% ή πάνω στην ηλικία των 50 ετών).

• Εξετάστε για λοιμώξεις στοουροποιητικό σύστημα.

• Ελέγξτε τις οδοντοστοιχίες για μη καλή σύγκληση των σιαγόνων.

• Κάντε ετησίως υπέρηχο για την καρδιά εάν υπάρχει κάποια καρδιακή ανωμαλία, ειδάλλως κάντε έλεγχο κάθε δυο χρόνια.

• Συνεχίστε ετησίως ή κάθε δυο χρόνια τις εξετάσεις για τον θυρεοειδή.

• Ελέγξτε ετησίως τη σπονδυλική στήληγια σκολίωση (η λόρδωση και η κύφωση είναι πιο συχνές στο σύνδρομο Turner).

 Εφηβεία και ενηλικίωση (13 ετών και άνω) 

• Ελέγξτε για καθυστέρηση ως προς τη σεξουαλική ανάπτυξη στην εφηβεία. • Αξιολογήστε τα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου.

• Παρακολουθείστε τα επίπεδα ορμονών, όπως της ωχρινοτρόπου και της θυλακιοτρόπου ορμόνης, που μπορεί να είναι φυσιολογικά στην παιδική ηλικία αλλά αυξάνονται σημαντικά στις ηλικίες των 10 και 11 ετών. Απευθυνθείτε σε ένα ενδοκρινολόγο για θεραπεία αναπλήρωσης των ορμονών.

• Αν το λεμφοίδημα χειροτερέψει από τη θεραπεία με οιστρογόνα, ζητήστε ιατρική συμβουλή για διουρητικά.

• Ελέγξτε για μελαχρωματικούς σπήλους που τείνουν να αυξηθούν στην ενηλικίωση (έχουν κυρίως αισθητική σημαντικότητα και σπάνια δημιουργούν μελανώματα.

• Ελέγξτε την ακοή στην ενηλικίωση. • Ελέγχετε ετησίως για σκολίωση.

• Ελέγχετε την καρδιά. Κάντε υπέρηχο καρδιάς κάθε 3-5 χρόνια σε γυναίκες με φυσιολογική καρδιά και σε εκείνες με καρδιακές ανωμαλίες ετησίως.

• Συνεχίστε να παρακολουθείτε τη λειτουργία του θυρεοειδούς ετησίως ή κάθε δυο χρόνια.

• Παρακολουθείστε την κοινωνική προσαρμογή για κοινωνική ανωριμότητα. Παρέχετε ψυχοσεξουαλική συμβουλευτική. Προτείνετε στα παιδιά και στους γονείς συμβουλευτική και υποστηρικτική θεραπεία. • Δώστε πληροφορίες για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Στην «σπάνια» περίπτωση ατόμου που φέρει το σύνδροο με ικανοποιητική ωοθηκική λειτουργία για ωορρηξία αναφερθείτε στον προγεννητικό έλεγχο (στις εγκυμοσύνες των γυναικών με σύνδρομο Turner υπάρχει αυξανόμενος κίνδυνος χρωμοσωματικών ανωμαλιών και αποβολών).

Πηγές: 

• Παπαχρήστου Δ. Ν. (1997). Nέες Eνδείξεις της Aυξητικής Oρμόνης. Ημέρες Παθολογίας: 1997. Αθήνα: Γ' Παθολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών. Αμερικανικός Οργανισμός για το Σύνδρομο Turner.

Δε θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε τον οδηγό αυτό για διαγνωστικούς σκοπούς ή για να υποκαταστήσετε την γνωμάτευση, συμβουλή η θεραπευτική αγωγή, που σε κάθε περίπτωση πρέπει να λάβετε από αρμόδιους ειδικούς, π.χ. ιατρούς, νοσηλευτές, κοινωνικούς λειτουργούς κ.α..

Μετάφραση για το NOESI.gr: 

1. Αθηνά Μπάκου, κοινωνική λειτουργός
2. Επαμεινώνδας Κώντας [nondkon], καθηγητής ειδικής φυσικής αγωγής. 
3. Σταματία Κοντού [socworker], κοινωνική λειτουργός. 
4. Μαρία Θεοδωρακοπούλου [mlk1710], φοιτήτρια στο Παιδαγωγικό Τμήμα Ειδικής Αγωγής στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας και μεταφράστρια. 

Σημείωση: Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.