SSADH - Σπάνιο μεταβολικό νόσημα

Εικόνα Giorgos X

Καλησπέρα, υπάρχει κάποιος γονιός στο www.noesi.gr που το παιδί του να πάσχει απο SSADH? Σπάνιο μεταβολικό νόσημα είναι και μάλλον το πρώτο στην Ελλάδα! Εύχομαι σε όλους καλό κουράγιο και πότε μην σταματήσετε να πιστεύετε στον Θεό!

Σχόλια

Δεν έχω ξαναακούσει ποτέ για αυτο το μεταβολικό νόσημα

Εικόνα tinajazz

Καλησπερα και ευχομαι ολα να σας πανε καλα με το παιδακι σας

Δεν εχω ξαναακούσει ποτέ για αυτο το μεταβολικό νόσημα, αν επιτρεπεται τι ειναι ακριβως? Προσπαθησα να ενημερωθω απο το ιντερνετ αλλα δεν βρηκα κατι.

Ο γιος μου ειναι 21 χρονών, έχει τη νόσο SSADH

Εικόνα θανασης μπιλλας

Ο γιος μου ειναι 21 χρονών εχει τη νοσο του SSADH. Διαγνωστηκε το 1998 και ηταν ο 51ος σε ολο τον κοσμο. Κουραγιο σε εσας και ολη την οικογενεια. Για περισσοτερες πληροφοριες για την εξελιξη του παιδιου, μπορειτε να επικοινωνήσετε μαζι μου μεσω του email μου billas1964@yahoo.gr

Το SSADH είναι ένα σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα

Εικόνα Giorgos X

καλησπερα,

το SSADH ειναι ενα σπανιο κληρονομικο μεταβολικο νοσημα το οποιο εχει να κανει με την ψυχοκινητικη εξελιξη του παιδιου μας. Δημιουργει στον εγκεφαλο μια ουσια η οποια μπλοκαρει το ΚΝΣ (Κεντρικό Νευρικό Σύστημα) και επιδρα αρνητικά στην ψυχοκινητικη εξελιξη του ατομου. Κανονικα η ουσια αυτη δεν υπαρχει στον ανθρωπο. Περισσοτερα μπορειτε να μαθετε και στο site www.ssadh.net. Ελπιζω να σας βοηθησα εστω και λιγο!

Απορία για το SSADH

Εικόνα didyma1103

Να σας ρωτήσω κάτι κε Μπίλλα??? Το SSADH είναι νευρομεταβολικό νόσημα σωστά?? Σχετίζεται με ανεπάρκεια κρεατίνης στον εγκέφαλο???? Σας ρωτώ γιατί με αφορά άμεσα, κοιτάζοντας την έκθεση του παιδονευρολόγου για τους δίδυμους τρίχρονους γιους μου γράφει στις εξετάσεις μικροβιολογικος έλεγχος για την ανεπάρκεια του υποδοχέα της κρεατίνης και επειδή ο γιατρος ήταν φειδωλός στο να μας εξηγήσει, θα ήθελα να μου πειτε εσεις που τα έχετε περάσει αν γνωρίζετε κάτι σχετικά. Εμείς θα πάμε γύρω στα τέλη Αυγούστου στο Αττικό Νοσοκομείο στην Αθήνα, θα μας κάνουν εισαγωγή και εκεί θα δουν αυτό με την κρεατίνη και καρυότυπο fox1.

Αν κάποιος γνωρίζει σχετικά ας μου γράψει
Δύναμη σε όλους μας.
Σας ευχαριστώ θερμά.

Απάντηση στην απορία για το SSADH

Εικόνα θανασης μπιλλας

Καλησπερα,

Το SSADH ειναι ενα νευρομεταβολικο νοσημα το οποιο σχετιζεται με το γ-βιτορικο οξυ (οργανικη οξυορια). Η ανεπαρκια της κρεατινης δεν ξερουμε αν σχετιζεται με την παθηση αυτη. Το παιδι ειχε ελληψη και γιαυτο οι γιατροι μας την συστησαν να την λαμβανει σε καθαρη μορφη. Συμφωνα με την πειρα μας αυτο βοηθησε το παιδι σε συνδιασμο και με αλλες θεραπειες. Ο γιατρος ηταν επεισης φειδωλος απεναντι μας καθως αυτο το νοσημα ειναι πολυ σπανιο και δεν γνωριζουν την εξελιξη της νοσου και την επιδραση σε καθε ατομο. 

Σας ευχομαι μεγαλο κουραγιο, μεγαλη ψυχικη δυναμη και να μην λυγισετε ποτε γαι το καλο των παιδιων σας.

Ελπιζω να βοηθησα εστω και λιγο.

Σας ευχαριστώ!!

Εικόνα didyma1103

Σας ευχαριστώ πάρα πολύ κε Μπίλλα για την απάντηση! Δύο παιδιά καταλαβαίνετε... κι εγώ παρακαλώ το θεό να μας δίνει δύναμη και κουράγιο.... Ο γιατρός σαν επίσημη διάγνωση μας έχει γράψει στην έκθεση του γεννετική μορφή λεκτικής αφασίας αλλά από ότι συμπέρανα δεν είναι απόλυτα σίγουρος και θέλει να εξετάσει όλα τα ενδεχόμενα και ψαχνει και για κρεατινη και για καρυότυπους κ.λπ. που σχετίζονται με νευρομεταβολικά νοσήματα!!! Όπως σας έγραψα δεν έχουμε πάει ακόμα για εξετάσεις και ρώτησα για να πάρω μια ιδέα για το τι έχουμε να αντιμετωπίσουμε. 

Θα σας μιλήσω ειλικρινά εγω τελευταία έχω αρχίσει να λυγίζω. Ελπίζω ο Θεός να μου δώσει δύναμη να ανακάμψω όχι για μένα αλλά για αυτά τα πανέμορφα αγγελουδάκια μου.

Και πάλι σας ευχαριστώ απο καρδιάς!! Κι εύχομαι ΤΑ ΚΑΛΥΤΕΡΑ για το παληκαράκι σας!!!!!

Παιδί με SSADH

Εικόνα Ανθή Παπαδοπούλου

Kαλησπέρα. Ο γιος μου 15 πλεον πασχει απο SSADH. θα ηθελα να μαθω την κλινικη εικονα και των αλλων παιδιων που πασχουν ετσι ωστε να μπορεσουμε να διασταυρωσουμε οτι πληροφοριες εχει ο καθενας μας με σκοπο τη βελτιωση τους,

Ευχαριστω

 

Το noesi.gr αξιοποιεί την κοινωνική συνεισφορά για να αναπτύσσει το μη κερδοσκοπικό έργο του, βάσει καταστατικού. Αν βλέπετε θετικά τη συμβολή του...


► Στείλετε γραμματόσημα. Αγοράστε διάφορα γραμματόσημα μικρής αξίας από τα ΕΛΤΑ π.χ. των 0,50€ ή 0,72€ ή 0,90€ και ταχυδρομήστε τα μέσα σε φάκελλο προς:

NOESI.gr — Μιστράλ 4 — Ν. Ψυχικό 154 51

► Δωρίστε χρόνο ομιλίας. Επισκεφτείτε ένα κατάστημα με είδη κινητής τηλεφωνίας και στείλτε χρόνο ανανέωσης ομιλίας στα νούμερα:

WIND F2G 6907643701, 6907643658

COSMOTE 6984751366, 6944987319, 6948986898

Στη σελίδα noesi.gr/ananoesi μπορείτε να διαβάσετε αναλυτικά για τους σκοπούς, που υποστηρίζονται δωρεάν από το noesi.gr.
Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας εδώ.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Συντονίζουμε δίκτυα

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων, οικογενειών, προς διευκολύνση ενημέρωσης, υποστήριξης, συμβουλευτικής, με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες του είναι δίκτυα, είναι γειτονιές. Ρωτήστε, αναζητήστε, ενημέρωστε.
Βρείτε την Ομάδα σας εδώ.

Οδηγός υπηρεσιών

Κυκλοφόρησε τον Νοέμβριο η πρόσφατη έκδοση του Οδηγού υπηρεσιών "Εκπαίδευση – Υγεία – Πρόνοια" Ελλάδας και Κύπρου από το NOESI.gr για γονείς, φοιτητές, εθελοντές, επαγγελματίες, εταιρείες ή οργανισμούς. Για να λάβετε δικό σας ηλεκτρονικό αντίγραφο δωρεάν, υποβάλλετε Αίτημα αποστολής Οδηγού υπηρεσιών.
Μάθετε περισσότερα εδώ.
You must have Javascript enabled to use this form.