STXBP1 Μεταλλαγμένο γονίδιο

Καλησπέρα, ο γιος μου 2 ετών έχει διαγνωσθεί από πέρυσι με επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, συγκεκριμένα έχει μεταλλαγμένο το γονίδιο STXBP1. Έχουμε ταλαιπωρηθεί πολύ με διάφορους γιατρούς και θα ήθελα να μιλήσω με ανθρώπους που αντιμετωπίζουν κάτι παρόμοιο. Είναι πολύ σημαντικό για μας. Ευχαριστούμε. Μαμά Τηλέμαχου.

Σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1

Καλημέρα σας,

H κόρη μου (3 μηνών τώρα) έχει διαγνωστεί με μία πολύ σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1 (c.325+1G>A). Νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο για 2 μήνες και παρουσίασε τα συμπτώματα στις 40 ημέρες.

Παρουσιάζει φαρμακοανθεκτική επιληψία (επιληπτική εγκαφαλοπάθεια)... έχουμε κάνει πολλές δοκιμές φαρμάκων δίχως αποτέλεσμα...

KCNQ2 επιληψία: Ψάχνω γονείς με την ίδια διάγνωση να ανταλλάξουμε εμπειρίες!

Θα ηθελα αν υπαρχει καποιο μελος με τη συγκεκριμενη επιληψια να μου στειλει ετσι ωστε να ανταλλαξουμε εμπειριες. Ειναι εξαιρετικα σπανια γενετικη μεταλλαξη, γυρω στα 500 ατομα σε ολο τον κοσμο. Δεν εχω βρει καποιον στην Ελλαδα.