Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Goldberg Sphrintzn (Γκόλντμπεργκ Σφρίντζιν)

Πρόκειται για ένα από τα περισσότερο συνηθισμένα σύνδρομα που συνδέονται με τα άτομα με περίπλοκες διαταραχές πολλαπλών τύπων. Περισσότερα από 180 στον αριθμό μη φυσιολογικά στοιχεία έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn.

Σημαντικότερα από αυτά αποτελούν τα παρακάτω: - Μαθησιακές διαταραχές - Ψυχική ασθένεια σε εφήβους και ενηλίκους (π.χ. διπολική διαταραχή, σχιζοφρένεια) - Πλήθος αναπτυξιακών διαταραχών - Διάσπαση προσοχής - ελλειμματική προσοχή - Καρδιακές διαταραχές Ονομάζεται, επίσης και CVFS (Velocardiafacial Syndrome)

Αίτια

Κληρονομήσιμη γενικώς διαταραχή, το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn εμφανίζεται μετά από διαγραφή ενός μικρού μέρους του γενετικού κώδικα στο μακρύ πόδι του ζεύγους χρωμοσωμάτων Νο. 22. Αν και συνήθως κληρονομείται ως γενετική διαταραχή από γονείς προς παιδί είναι δυνατό να εμφανιστεί και μετά από πρωτότυπη μετάλλαξη ενός εκ των χρωμοσωμάτων του ζεύγους Νο. 22, δηλαδή χωρίς να έχει επιδράσει κληρονομικός παράγοντας). Επιπροσθέτως, είναι πιθανό ο γονέας, που μεταβιβάζει το σύνδρομο στο βρέφος να φέρι τη διαταραχή σε ήπιο βαθμό, μεσχεδόν ανύπτοπτα συμπτώματα, με αποτέλεσμα να μην έχει διαγνωστεί (ο γονέας) με τη διαταραχή προ της τεκνοποίησης.

Διάγνωση

Η χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn είναι ανιχνεύσιμη με ειδικές εξετάσεις αίματος. Προγεννητικώς, έλεγχος και διάγνωση είναι εφικτά, όπου υπάρχει βεβαρυμένο κληρονομικό ιστορικό ή στην περίπτωση που οι εξετάσεις με υπέρηχους υποδείξουν διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο, όπως καρδιακή ανεπάρκεια ή/και διαταραχές της γνάθου όπως το cleft palate (που θεπαπεύεται με επέμβαση κατά την πρώιμη βρεφική ηλικία).

Χαρακτηριστικά

Τα συμπτώματα στα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn, κυμαίνονται από μέτρια έως βαριά.

Φυσιολογία

  • Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου (προεξέχουσα μύτη, μικρομέγεθες στόμα, μικρομεγέθης κεφαλή).
  • Χαμηλό ανάστημα.
  • Εμφανίζονται, επίσης, διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα που ενδεχομένως να επιφέρουν αυξημένο κίνδυνο μολύνσεων ή λοιμόξεων.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Goldberg Sphrintzn. Ευρεία γκάμα παρεμβάσεων βοηθούν την καλύτερη εξέλιξη των ατόμων που φέρουν το σύνδρομο, όπως:

  • Επεμβάσεις καρδιάς.
  • Λογοθεραπεία.
  • Ειδική εκπαίδευση.
  • Εργοθεραπεία.
  • Ψυχιατρική παρακολούθηση

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας παρακάτω.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου εκπαίδευση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη των ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές σ' όλη την Ελλάδα. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε, προσκαλέστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφορεί δωρεάν ο νέος Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο. Ο Οδηγός με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε" διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, επαγγελματίες, φοιτητές, εθελοντές, στελέχη εταιρικής κοινωνικής ευθύνης. Δοκιμάστε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;