Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Θαλασσαιμία

Εικόνα sofel

Ο όρος θαλασσαιμία περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών διαταραχών. Το κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η μειωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε ελαττωματική παραγωγή των αιμοσφαιρινικών αλυσίδων α και β2, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή αιμοποίηση, την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο περιφερικό αίμα και κατ’ επέκταση, την αναιμία.

Ανάλογα με την αλυσίδα που αφορά το γενετικό πρόβλημα, τα θαλασσαιμικά σύνδρομα διακρίνονται σε α-θαλασσαιμίες και β-θαλασσαιμίες (βλ. παρακάτω).

Οι α-θαλασσαιμίες σε ομόζυγο μορφή δεν είναι συμβατές με τη ζωή, ενώ οι α-ετερόζυγες μορφές δεν προκαλούν ιδιαίτερα κλινικά πρβλήματα. Οι β-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές και με μεγαλύτερη κλινική βαρύτητα. Οι α-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές στη νοτιο-ανατολική Ασία και στην Κίνα, ενώ οι β-θαλασσαιμίες απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο θάλασσα.

Χαρακτηριστικά

Κλινικά η νόσος εκδηλώνεται κατά τον 6ο – 9ο μήνα της ζωής, με χαρακτηριστικά την ωχρότητα, ηπατομεγαλία, σπληνομεγαλία, πυρετό, συχνές λοιμώξεις και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, αλλά φυσιολογική ανάπτυξη της νοημοσύνης. Οστεοπορωτικές αλλοιώσεις των οστών του κρανίου προσδίδουν στο παιδί χαρακτηριστικό μογγολοειδές προσωπείο, ενώ τα μακρά οστά είναι επιρρεπή σε αυτόματα κατάγματα.

Αντιμετώπιση

Η θεραπευτική αντιμετώπιση βασίζεται σε συχνές μεταγγίσεις αίματος και στην αποσιδήρωση με φάρμακα όπως η δεσφεριοξαμίνη, που χορηγείται ενδοφλεβίως ή υποδορίως και τότε πρόκειται για μια διαδικασία που διαρκεί περίπου 12 ώρες, είναι καθημερινή και εφ’ όρου ζωής. Τα παιδιά τα οποία δεν υποβάλλονται σε μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, αποθνήσκουν κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους, εξαιτίας της τοξικότητας του σιδήρου που επηρεάζει ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και οι ενδοκρινείς αδένες. Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται για την αποσιδήρωση καινούρια φάρμακα, που έχουν το πλεονέκτημα ότι χορηγούνται από το στόμα, όπως η δεφεριπρόνη και τα αποτελέσματά τους μελετώνται. Η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην αντιμετώπιση σοβαρών περιπτώσεων Μεσογειακής Αναιμίας.

Επιπλοκές

Αρκετές είναι οι επιπλοκές που προέρχονται από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος, όπως διάφορες ιικές λοιμώξεις (ηπατίτιδα B ή C, HIV), αλλά και από τα φάρμακα. Συχνά, προκαλούνται πρόσθετες επιπλοκές, όπως διαβήτης και άλλες ορμονικές διαταραχές, καθώς και προβλήματα ανάπτυξης, που επηρεάζουν πολύ την ψυχολογική κατάσταση των θαλασσαιμικών, ειδικά δε των εφήβων. Οι συχνές μεταγγίσεις, η αποσιδήρωση και οι επιπλοκές τους είναι ο λόγος, για τον οποίο τα θαλασσαιμικά άτομα και ιδιαίτερα οι έφηβοι, αποφεύγουν να υποβάλλονται στη θεραπεία, γιατί επηρεάζεται σημαντικά ο τρόπος ζωής τους. Σε γενικές γραμμές, εκτιμάται ότι τα κορίτσια είναι πιο συνεργάσιμα και ακολουθούν με μεγαλύτερη πειθαρχία τις ιατρικές συμβουλές για τη διαδικασία μετάγγισης και αποσιδήρωσης, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται λιγότερα προβλήματα στη θεραπεία τους.

Στην Ελλάδα έχουν καταγραφεί περίπου 4.000 άτομα που πάσχουν από μείζονα Μεσογειακή Αναιμία, ενώ το 6-8% του ελληνικού πληθυσμού είναι φορέας της β-ετερόζυγου θαλασσαιμίας.

Αντιμετώπιση

Η πρόληψη είναι η λέξη-κλειδί. Από τις αρχές της δεκαετίας του 1980 στη χώρα μας, δόθηκε από τον ιατρικό χώρο αλλά και από την Πολιτεία και τα μέσα ενημέρωσης έμφαση στην πληροφόρηση των γονέων για την πρόληψη. Οι σύγχρονες τεχνικές προγεννητικού ελέγχου επιτρέπουν τη διάγνωση της β-θαλασσαιμίας ήδη από την εμβρυϊκή περίοδο. Σε περίπτωση θετικής διάγνωσης οι γονείς καλούνται να πάρουν σοβαρές και υπεύθυνες αποφάσεις για το μέλλον και να αποφασίσουν αναφορικά με τη συνέχιση ή τη διακοπή της κύησης.

Βιβλιογραφική πηγή:

  • Σιδηροπούλου Δημακάκου Δ., Μαργαρίτης Δ., Κεδράκα Α. (2003). «Επαγγελματική ανάπτυξη των ατόμων με θαλασσαιμία». Νέα Παιδεία, τεύχος 107 (σ.160-179).

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου εκπαίδευση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη των ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές σ' όλη την Ελλάδα. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε, προσκαλέστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφορεί δωρεάν ο νέος Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο. Ο Οδηγός με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε" διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, επαγγελματίες, φοιτητές, εθελοντές, στελέχη εταιρικής κοινωνικής ευθύνης. Δοκιμάστε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;
 
Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας στο παρακάτω πεδίο.
Δείτε παλιά ...Nousletter!