Δύο γραμμές στην παλάμη

Να 'μαι πάλι με καινούριες ανησυχίες αυτή τη φορά. Επισκεφθήκαμε σήμερα γενετίστρια λόγω μικροκεφαλίας και μας είπε ότι η μικρή έχει 3 γραμμές στην μία παλάμη, το οποίο είναι φυσιολογικό και 2 γραμμές στην άλλη. Την κοίταξε γενικότερα για οποιοδήποτε συνδρομικό χαρακτηριστικό αλλά ήταν όλα φυσιολογικά (εκτός του ενός χεριού). Κατά τ' άλλα έλεγε συνεχώς ότι το παιδί φαίνετα μια χαρά, πως αντιδράει, είναι δραστήριο και δείχνει φυσιολογικό με μια μικρή ανωριμότητα, αλλά αυτό είπε ότι οφείλεται στην μικροκεφαλία και ότι σιγά σιγά θα το κατακτήσει το επίπεδο που πρέπει. Θα πρέπει, είπε, οπωσδήποτε να γίνει μοριακός καρυότυπος πριν προχωρήσω σε δεύτερη εγκυμοσύνη για κάθε ενδεχόμενο από τη στιγμή που έχουμε υποψίες λόγω μικροκεφαλίας. Είπε και άλλα πολλά αισιόδοξα αλλά εγώ "κόλλησα" στο θέμα του χεριού. Τι είναι αυτό πάλι με τις γραμμές; Εγώ ξέρω ότι παιδιά με Down έχουν μία γραμμή. Με δύο είναι και αυτό πρόβλημα; Πόσο σοβαρό μπορεί να είναι; Γνωρίζετε κάτι; Δηλ κάθε παιδί που έχει γενετικό σύνδρομο παρουσιάζει ανωμαλία στις γραμμές του χεριού;

Σχόλια

Simian lines;

Υποβλήθηκε από Natassa Τετ, 02/06/2010 - 13:24

..Marcella, απ ότι γνωρίζω ίσως η γενετίστρια σας να αναφέρεται στην περίπτωση που αντί για 2 οριζόντιες γραμμές στην παλάμη υπάρχει μια (σαν να ενώνονται..). Οπότε αντί για 3 συνολικά γραμμές εμφανίζονται στην παλάμη 2. Λέγονται Simian lines, δεν γνωρίζω πολλά σχετικά αλλά αν το ψάξεις θα βρείς πληροφορίες . Αυτό που ξέρω είναι ότι σε κάποιες περιπτώσεις σχετίζεται με γενετικά σύνδρομα αλλά μπορεί να εμφανίζεται και ανεξάρτητα απο οποιοδήποτε πρόβλημα σε αρκετούς ανθρώπους.

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Προς Marcella

Υποβλήθηκε από -Aναστασία Τετ, 02/06/2010 - 13:41

Καλημερα! Αγαπητή Μαρκελλα παρακολουθω την αγωνια σου ολο αυτο το διαστημα κ πραγματικα αυτο που δε καταλαβαινω ειναι γιατι "σωνει κ ντε" δλδ οπωσδηποτε πρεπει το παιδι σου να εχει κατι,ειτε λεγεται συνδρομο,ειτε διαταραχη κτλ... Δηλαδή το να ειναι μια χαρα,με φυσιολογικη,τυπικη εξελιξη ή εστω στα ορια αυτα δε σου αρεσει?Και σε τελικη αναλυση τι σημασια εχει ο τιτλος,η ταμπελα...; Εκεί χάνεται η ουσία και στη προσπαθεια να παρει εναν τίτλο το παιδι,δεν κοιταμε τι μπορουμε να κανουμε γι αυτο,πως θα το βοηθησουμε πραγματικα.Προσωπικα δε με νοιαζει αν θα μου πει καποιος οτι το παιδι μου εχει ΔΕΠΥ ή ΔΑΔ ή νοητικη καθυστερηση ή σύνδρομο "ΤΑΔΕ" ή ολα αυτα μαζι... Θέλω να βρω το "μαγκα" εκεινον που θα μου πει τι μπορω να κανω για ολα αυτά, πως θα εξελιχθει το παιδι μου,θελω λυσεις...! Με ολη τη καλη διαθεση,ευχομαι τα καλυτερα για σας, καλο κουραγιο, φιλικα, Αναστασια

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Το έψαξα λίγο το θέμα

Υποβλήθηκε από Marcella Τετ, 02/06/2010 - 22:43

Ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σας. Νατασσα, το έψαξα το θέμα στο ιντερνετ και βρήκα 5-6 σύνδρομα που σχετίζονται με τις Simian Lines, αλλά τίποτα δεν μας ταιριάζει (ευτυχώς!!!). Ευαριστώ πάντως. Τουλάχιστον ξέρω πως λέγεται τώρα, για να κάνω την "αναζήτηση". Αναστασία, φυσικά και δεν θέλω το παιδί μου να έχει πρόβλημα, αλλά όταν πάω στον παιδίατρο και μου λέει να πάω σε νευρολόγο, το μυαλό μου πάει σε νοητική στέρηση. Όταν ο νευρολόγος με στέλνει σε αναπτυξιολόγο, και μου πετάει κουβέντες για σύνδρομο Rett, λογικό είναι να υποψιαστώ αυτισμό. Όταν μου λένε ότι πρέπει οπωσδήποτε να πάω σε γενετιστή, σκέφτομαι γενετικά σύνδρομα. Δεν το θέλω αλλά όταν καταλαβαίνω ότι οι γιατροί υποψιάζονται κάτι τέτοιο γι' αυτό και με παραπέμπουν στις ανάλογες ειδικότητες, πως γίνεται να μην επηρεαστώ;! Εμένα με ενδιαφέρει πολύ ο τίτλος ή διάγνωση που θα πάρει το παιδί, διότι γνωρίζουμε πολύ καλά ότι η διάγνωση που θα πάρει δεν είναι κάτι που αλλάζει, θα το έχει για όλη του τη ζωή, και γνωρίζουμε πολύ καλά, ότι οποιαδήποτε διάγνωση πάρει από νευρολόγο, αναπτυξιολόγο ή γενετιστή, δεν υπάρχει θεραπεία. Είναι παράλογο να θέλω ένα υγιές παιδί που θα έχει μια φυσιολογική ζωή; Εγώ δεν θα είμαι εδώ για πάντα! Τα γράφω σε εσάς που ξέρω ότι αντιμετωπίζετε παρόμοια προβλήματα και ξέρω ότι θα με καταλάβετε.

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Marcella, ΟΚ έχεις τις ανησυχίες σου

Υποβλήθηκε από Ιωάννα Πέμ, 03/06/2010 - 00:37

οκ..εχεις τις ανησυχιες σου...τις υποψιες σου...η μαμα παντα εχει δικιο..γεννησε το παιδι και ξερει...ολα οκ! σε οτι αφορα τον νευρολογο ομως ειπες κατι...οποιαδηποτε διαγνωση παρει το παιδι απο νευρολογο αναπτυξιολογο ή γεννετιστη δεν υπαρχει θεραπεια...λοιπον...απο γεννετιστη σε οτι αφορα τα συνδρομα οκ..τα παντρευεσαι δεν υπαρχει θεραπεια...σε οτι αφορα τον νευρολογο ομως? υπαρχει τροπος αντιμετωπισης εως που μερικες φορες μπορει να μιλαμε και για θεραπεια...κατα την γνωμη μου απο εμπειρια το λεω αυτα τα 3,5 χρονια οτι η πρωιμη παρεμβαση ειναι καθοριστικη...αλλα ας μην πανικοβαλομαστε...οι γοιατροι μην ξεχνας κατι...αν δεν σου πουν κατι αν δεν σου προτινουν κατι...τοτε απο μονοι τους ακυρονονται...ή τουλαχιστον θεωρουν οτι ακυρωνονται! τι εννοω...δεν γινεται να πας σε παιδιατρο και να μετρισει περιμετρο κεφαλης και να μην υποψιαστει οτι εδω κατι τρεχει...και καλως σε στελνει σε παιδονευρολογο!ο παιδονευρολογος κατι βλεπει κατι δεν βλεπει ..αλλα κατι πρεπει να σου πει...και αν εισαι και πολυ πιεστικη ( με την καλη εννοια ) αν διακρινει σε σενα την απιστευτη αγωνια...τοτε θα σε παραπεμψει σε διαφορες εργαστηριακες εξετασεις και μαλιστα γενετικης οποτε να και ο γεννετηστης...ολα αυτα τα εχεις κανει...ολα ειναι οκ...αλλα παλι κατι σε χαλαει... ΒΑΣΙΚΑ ΑΣΕ ΛΙΓΟ ΤΟΥΣ ΓΙΑΤΡΟΥΣ ΣΤΗΝ ΑΠ ΕΞΩ... ΚΑΤΣΕ ΚΑΙ ΓΡΑΨΕ ΣΕ ΕΝΑ ΧΑΡΤΙ ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΣΕ ΚΑΝΕΙ ΝΑ ΑΝΗΣΥΧΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΙΚΡΗ ΣΟΥ...ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΒΛΕΠΕΙΣ ΠΑΝΩ ΤΗΣ ,π.χ. ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΕΣ , ΘΥΜΙΣΟΥ ΠΩΣ ΗΤΑΝ ΠΡΙΝ ΕΝΑ 6 ΜΗΝΟ ΚΑΙ ΓΡΑΨΕ ΤΙΣ ΔΙΑΦΟΡΕΣ...ΘΕΤΙΚΑ ΚΑΙ ΑΡΝΗΤΙΚΑ ΜΕΧΡΙ ΤΩΡΑ, ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΤΑΣΙΜΗ ΚΑΙ ΠΟΥ ΕΞΕΛΙΧΤΗΚΕ...ΔΙΑΒΑΣΕ ΤΟ ΚΑΙ ΔΩΣΕ ΜΟΝΗ ΣΟΥ ΑΡΧΙΚΑ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΥΜΦΩΝΑ ΜΕ ΤΑ ΟΣΑ ΣΟΥ ΕΧΟΥΝ ΠΕΙ ΟΛΟΙ ΑΥΤΟΙ ΟΙ ΓΙΑΤΡΟΙ...ΑΝ ΔΕΝ ΒΓΑΛΕΙΣ ΑΚΡΗ ΣΤΙΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΤΟΤΕ...ΜΕ ΑΥΤΟ ΤΟ ΧΑΡΤΙ ΠΟΥ ΘΑ ΕΧΕΙΣ ΠΗΓΑΙΝΕ ΠΑΛΙ ΣΤΟΝ ΠΑΙΔΟΝΕΥΡΟΛΟΓΟ 'Η ΣΤΟΝ ΑΝΑΠΤΥΞΙΟΛΟΓΟ ΚΑΙ ΡΩΤΑ ΤΟΥΣ ΑΝ ΚΑΠΟΙΑ ΠΡΑΓΜΑΤΑ ΕΙΝΑΙ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΗΛΙΚΙΑ ΤΗΣ και ΤΙ ΟΧΙ! πιστευω θα βαλεις σειρα στο μυαλο σου...εχεις αγχωθει και μαλλον η μικρη σου λαμβανει την συναισθηματικη φορτιση και το αγχος σου.. ΚΑΙ ΜΗΝ ΞΕΧΝΑΣ ΑΥΤΟ...ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΙΜΟΥΝΤΑΙ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΕΣ ΑΠΟ ΕΜΑΣ ΤΟΥΣ ΓΟΝΕΙΣ!!! εμενα οι κορες μου μου το εμαθαν αυτο!!! ευχομαι τα καλυτερα, με εκτιμηση, Ιωαννα

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Αγαπητή Dandy d

Υποβλήθηκε από Marcella Πέμ, 03/06/2010 - 13:00

Ευχαριστώ πρώτα απ' όλα για τις συμβουλές. Κατά δεύτερον να σου πω ότι πολλές φορές έχω πάει το παιδί σε γιατρό, έχοντας μαζί μου αποτελέσματα εξετάσεων που έκανε και ενώ περιμένω να μου πει ότι το παιδί είναι καλά, μου προτείνουν να κάνουμε μια άλλη εξέταση. Και να θέλω δηλ να ξεφύγω, δεν με αφήνουν. Όταν κάναμε εξετάσεις καρυότυπου και εύθραυστου Χ και τις πήγα στη νευρολόγο να δει ότι είναι φυσιολογικές, το μόνο που είπε ήταν: "Θα χρειαστεί να κάνουμε μοριακό καρυότυπο, γιατί ο απλός καρυότυπος δεν δείχνει πολλά." Όταν της πηγαίνω το παιδί με μεγαλύτερη περίμετρο κεφαλής απ' ότι την τελευταία φορά και καθαρές εξετάσεις εγκεφαλογραφήματος, ακτινογραφίας και υπέρηχο εγκεφάλου, και περιμένω να ακούσω κάτι ενθραρρυντικό, μου λέει δυστυχώς θα πρέπει να γίνει μαγνητική εγκεφάλου, πάλι καταλαβαίνω ότι δεν μπορώ να σταματήσω εκεί. Η κόρη μου συνεχώς εξελίσσεται, ποτέ δεν έχω δει κάποια οπισθοχόρηση και με την εργοθεραπεία ήδη έχω αρχίσει και βλέπω διαφορά. Η γενετίστρια μου είπε ότι τα παιδιά με μικροκεφαλία τείνουν να είναι 3-4 μήνες πίσω αναπτυξιακά και γι' αυτό πρέπει να γίνονται εργοθεραπείες για να φτάσουν το σωστό επίπεδο. Υπάρχει μου είπε μία μικρή ανωριμότητα σαν αποτέλεσμα της μικροκεφαλίας και πιθανόν να πάει σχολείο ένα χρόνο αργότερα για να ωριμάσει πιο πολύ νευρολογικά και έτσι δεν θα έχει κάποιο πρόβλημα. Ήταν γενικά πολύ αισιόδοξη και πολύ καθησυχαστική, καθώς έλεγε συνέχεια ότι δεν καταλαβαίνει τι δουλειά έχουμε εμείς εκεί και γιατί της το φέραμε το παιδί. Αλλά τις γραμμές στο χέρι τις σημείωσε, σαν "ανώμαλα δερματογλυφικά χαρακτηριστικά" ή κάπως έτσι, και φυσικά ήταν κάθετη στο θέμα του να γίνει μοριακός καρυότυπος πριν προχωρήσω σε δεύτερη εγκυμοσύνη. Μπορώ λοιπόν να ησυχάσω; Δεν με αφήνουν.

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Συμβαίνει μονάχα στο δικό μου παιδί;

Υποβλήθηκε από ιωαννα (χωρίς επαλήθευση) Πέμ, 03/06/2010 - 14:18

Θα συμφωνησω μαζι με τους υπολοιπους.. το οτι εχει δυο γραμμες στην μια παλαμη μπορει να μην ειναι και τιποτα. Εγω θα ηθελα να απευθυνθω και στους αλλους γονεις και να σας ρωτησω το εξης: Τα δικα σας τα παιδακια, υπαρχουν στιγμες που κουτουλανε ή στον τοιχο ή στην πορτα ή ακομα και κατω στο πατωμα; Ή ακομα και να φερνουν το χερι τους και να χτυπανε το κεφαλακι τους επιμονα; Και αν ναι, υπαρχει καποιος τροπος να του το σταματησω; Εχουμε ρωτησει και την γιατρο του και την εργοθεραπευτρια του και μας εχουν απαντησει οτι το κανει οταν ειναι κουρασμενο ή οταν θελει να τραβηξει την προσοχη των αλλων. Θα περιμενω απαντηση σας. Με εκτιμηση Κατερινα

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

marcella

Υποβλήθηκε από Ιωάννα Πέμ, 03/06/2010 - 16:09

κατανοω...εχεις δικιο...λοιπον, 1. σιγουρα θα κανεις μοριακο καρυοτυπο πριν την επομενη σου εγκυμοσυνη. 2. να συνεχισεις τις εργοθεραπειες εφοσον το παιδι στρωνει! πολυ πολυ σημαντικο αυτο!!! 3.χαλαρωσε...τι 2 τι 3 γραμμες...συνδρομο δεν εχει το παιδι...γιατροι ειναι κατι πρεπει να πουνε κατι να σημειωσουν...μαλλον ειναι μικρης σημασιας σχολιασμος!!! 4. πολυ πολυ σημαντικο...μην πιεσεις το παιδι να παει ντε και καλα στην ωρα του δημοτικο...ας παει 2 φορες στο νηπειο εφοσον σου το προτειναν κιολας......τι εγινε??? μια ζωη σχολειο θα παει το μαναρακι μου!!! 5. επισης σημαντικο...η περιμετρος κεφαλης μεγαλωνει...ισως πιο αργα αλλα μεγαλωνει... 6. ΟΛΟΙ ΟΙ ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΚΑΛΟΥΠΙ!!! ΑΛΛΟΣ ΕΤΣΙ ΑΛΛΟΣ ΑΛΛΙΩΣ...ΑΥΤΟ ΔΕΝ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΣΩΝΕΙ ΚΑΙ ΚΑΛΑ ΟΤΙ ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑ!!! 7.ΣΟΥ ΕΠΙΣΗΜΑΙΝΩ ΤΗΝ ΑΛΛΥΛΕΓΓΥΗ ΜΟΥ... Η ΜΑΝΑ ΞΕΡΕΙ ΚΑΛΥΤΕΡΑ ΑΠ ΟΛΟΥΣ!!! ΜΗΝ ΤΡΕΛΕΝΕΙΣ ΟΜΩΣ ΤΗΝ ΜΙΚΡΗ ΣΟΥ...ΚΑΤΑΛΑΒΑΙΝΕΙ ΤΑ ΠΑΝΤΑ!!! ΚΑΙ ΚΥΡΙΩΣ ΤΗΝ ΑΝΗΣΥΧΙΑ ΣΟΥ!!! φιλικους χαιρετισμους, ιωαννα

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Αυτά σκοπεύω να κάνω και ας κάνει 4 χρόνια το προνήπιο

Υποβλήθηκε από Marcella Πέμ, 03/06/2010 - 22:34

Αυτά σκοπεύω να κάνω και πραγματικά ας κάνει και 4 χρόνια το προνήπιο. Καθόλου δεν με απασχολεί. Ο μοριακός καρυότυπος θα γίνει τον Σεπτέμβρη και θέλει 5 μήνες για τα αποτελέσματα, οπότε η αγωνία μου θα συνεχιστεί μέχρι τον Γενάρη του 2011 και ανάλογα με τα αποτελέσματα θα πανηγυρίσω ή θα καταρρεύσω. Ευχαριστώ όλους εσάς που με ανέχεστε.

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Marcella μάλλον θα πανηγυρίσεις

Υποβλήθηκε από Ιωάννα Σάβ, 05/06/2010 - 18:00

Μαλλον θα πανηγυρισεις... Δεν φαινεται να υπαρχει κατι που θα δημιουργησει στο παιδι θεμα... Ετσι πως το τρεχεις κιολας... Και θεμα να ειχε θα εστρωνε!!! ;)

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Tι διαφορά έχει ο μοριακός από τον απλό καρυότυπο;

Υποβλήθηκε από κατριν Δευ, 02/08/2010 - 01:55

Αγχωθηκα τωρα!! τι διαφορα εχει ο απλος απο τον μοριακο καρυοτυπο;Συγνωμη που πεταγομαι σφηνα αλλα αναστατωθηκα λιγο. κι εγω τα αποτελεσμτα καρυοτυπου περιμενω . Τι λιγο, πολυ αναστατωθηκα..

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

Διαφορά καρυότυπου από μοριακό καρυότυπο

Υποβλήθηκε από Marcella Τετ, 04/08/2010 - 23:05

θα σου το πω με ένα σύντομο μάθημα βιολογίας. Ο άνθρωπος αποτελείται από κύτταρα. το κάθε κύτταρο από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων δηλαδή 46 χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα από χιλιάδες γονίδια. Ο απλός καρυότυπος ελέγχει αν υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Να είναι δηλαδή όλα τα χρωμοσώματα από 2 και όχι για παράδειγμα 3 ή 1. Ο μοριακός καρυότυπος, παίρνει ένα ένα τα χρωμοσώματα και ελέγχει να μην λείπει κάποιο κομματάκι (γονίδιο). Όπως καταλαβαίνεις ο μοριακός καρυότυπος είναι πολύ πιο λεπτομερής εξέταση.

Συνδεθείτε για να σχολιάσετε.

νόηση, ετών 18:)