Μεταλλαγμένο το μωρό μου;

Εικόνα κατριν
Ως τωρα γνωριζα για μεταλλαγμενα οπωροκηπευτικα και ποντικια δεν ειχα ακούσει ποτε για μεταλλαγμενα μωρα ωσπου πηρα στα χερια μου τα αποτελεσματα του γενετικου ελεγχου. Μεταλλαξη λοιπον και μαλιστα Novel, παγκοσμια πρωτια μου ειπε η γενετιστρια. Καπως μου εκατσε στραβα ο ορος , κοιταζω ομως τη μικρη και ειναι το ιδιο γλυκο μωρο που ηταν εχθες και προχθες. Επειδη ομως μου εκατσε πολυ στραβα ο ορος ξεκινησα να διαβαζω βιβλια ιατρικης γενετικης. Κι ετσι εμαθα για dna , rna, πρωτεινες, αμινοξεα , αυτοσωμα υπολοιπομενα, αυτοσωμα επικρατουντα, φιλοσυνδετα, de novo mutations κ.α . Εμαθα πολλα, κυριως ομως διδαχθηκα να μην με τρομαζουν οι λεξεις-οροι. Τουλαχιστον τωρα ξερω. Ξερω την αιτια που νοσει το ευακι μου και η γνωση ειναι δυναμη . Εξι μηνες πριν οταν ανεκυψε το προβλημα εχασα τη γη κατω απο τα ποδια μου , τωρα οσο και αν ακουγεται ειρωνικο νιωθω τυχερη. Πρωταρχικο μου μελημα τωρα να εστιασω στην κλινικη εικονα της μικρης. Με τη βοηθεια ενος οπτομετρη κανουμε καποιες ασκησουλες στο σπιτι στα πλαισια του προγραμματος vision training για να επιτυχουμε καλυτερο συγχρονισμο οπτικου ερεθισματος και λεπτης κινητικοτητας. De facto θα πηγαινουμε 3 φορες το χρονο λονδινο για παρακολουθηση και βλεπουμε. Σ'αυτη τη πορεια των εξι μηνων ο Ιωσηφ, η Ιωαννα, η Σαρα και η Θεωνη σταθηκαν πραγματικοι φιλοι-συνοδοιποροι και τους ευχαριστω. Κλεινοντας θα ηθελα ν'αναφερθω στη παιδιατρο-αναπτυξιολογο μου ενα νεο ανθρωπο που με τη πολυτιμη συμβολη-καθοδηγηση της σημερα εχω στα χερια μου τοσες πληροφοριες για τη μικρη. Ευχομαι μονο καλυτερα νεα για ολους. Καλο απογευμα.

Σχόλια

Γεια σου Κατρίν!

Εικόνα Anonymous
Γεια σου Κατρίν! Είμαι σίγουρη ότι θα πάνε όλα καλά από τη στιγμή που το ψάχνετε τόσο. Δεν κατάλαβα στο μήνυμά σου τι έδειξαν τα αποτελέσματα του καρυότυπου; Το Novel που αναφέρεις είναι σύνδρομο; Είναι μόνο οπτικό το θέμα ή επηρεάζονται και τα υπολοιπα συστήματα; Έχω κι εγώ μια κόρη δύο ετών, που μέχρι και πέρυσι οι γιατροί με είχαν κάνει να πιστεύω ότι το παιδί μου έχει βαρύ σύνδρομο και περνούσα μία πολύ δύσκολη φάση. Το παιδί μου τώρα έχει γίνει αγνώριστο. Εξελίχτηκε ξαφνικά και πλέον μοιάζει με τα υπόλοιπα παιδιά της ηλικίας του. Ποτέ δεν ξέρεις λοιπόν! (Κι εμείς κάνουμε ασκήσεις που μας έδωσε οπτομέτρης (Κοκοτας) και μας έχουν βοηθήσει πολύ. Συνεχίζουμε με εργοθεραπείες. Κανατε μοριακό καρυότυπο ή απλό; Εμείς κάναμε απλό και ήταν ΟΚ, μας είπαν να κάνουμε και μοριακό αλλά δεν έχουμε κάνει. Δεν θέλω! Δεν θέλω να ξέρω!
like0

Κατριν

Εικόνα Λένα Γκαντιά
φιλιά κι απο εμάς,όλα θα πάνε καλά,όλα...
like1

Κατρίν μου

Εικόνα Ιωάννα
...Μενω στο η γνωση ειναι δυναμη... Στο οι λεξεις δεν πρεπει να μας φοβιζουν..ειναι απλοι ιατρικοι οροι... Το πιο σημαντικο ειναι οτι ξερεις πως να αντιμετωπισεις την κατασταση πλεον, τι να κανεις καλυτερα και να μην τρεχεις πανικοβλητη και με την γη χαμενη (οπως ηταν για ολους μας, να εισαι σιγουρη) κατω απο τα ποδια σου... τα παιδια που τα φροντιζουν τοσο πολυ τοσο καλες μανες σαν και σενα μονο καλυτερα μπορει να πανε!!! πολλα φιλια στην κουκλιτσα σου, χαρηκα πολυ που εμαθα νεα σας, να ειστε καλα ολοι και.. να φροντιζεις και το παλικαρακι σου το αλλο... μικρουλης αλλα καταλαβαινει πολλα... εχουν κεραιες τα παιδια σημερα!!!
like1

Προς τον ανώνυμο από Kατρίν

Εικόνα κατριν
Ουτε σε εμας ο απλος καρυοτυπος εδειξε κατι,ηταν δηλαδη ΟΚ. Μοριακο καρυοτυπο δεν καναμε διοτι ο μοριακος δεν ανιχνευει μονογονιδιακες ανωμαλιες. Η κορη μου εκανε ελεγχο στο γονιδιο pax6 που βρισκεται στο χρωμοσωμα 11 στην περιοχη 13. Νovel σημαινει οτι τετοιου ειδους μεταλλαξη στο γονιδιο αυτο δεν εχει αναφερθει ποτε ως τωρα στην επιστημονικη κοινοτητα και επομενως πρακτικα δεν υπαρχει προγνωση για το μελλον. Η μικρη μου εχει συνδρομο συγγενους ανιριδιας. Το θεμα ειναι οτι η μικρη εχει ιριδα απλα το παχος της ιριδας ειναι ελαχιστα λεπτοτερο απο ενος μεσου ανθρωπου χωρις μεταλλαξη. οχι προς το παρον δεν υπαρχει systemic involvement. Εγω παντως στη θεση σου θα εκανα μοριακο καρυοτυπο για να δω εαν υπαρχει καποια ελλειψη πρωτεινης καπου στο dna και επειτα βασει της συμπτωματολογιας που φερει το παιδι θα εψαχνα για το ενοχο γονιδιο. Βλεποντας μακροπροθεσμα εχω αρχισει να ψαχνω πολυ για γονιδιακες θεραπειες .μα σε 10 σε 20 χρονια δεν πειραζει οποτε γινει. Αν δεν κοιταζω εκει που θελω να παω, τοτε θα παω εκει που κοιταζω... Ελπιζω να σε βοηθησα, ευχομαι τα καλυτερα στο παιδακι σου και θετικη σκεψη.
like1

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Αφίσα της δράσης Μένουμε Ενωμένοι, μία πρωτοβουλία του noesi.gr για την εξ αποστάσεως υποστήριξη κατά την περίοδο της πανδημίας COVID-19.
✰ Ψηφιακή Αλληλεγγύη NOESI.gr
Η νόηση στο διαδίκτυο είναι μία κοινότητα μελών με Βιολόγια με προσωπικές εμπειρίες, που τροφοδοτούν συζητήσεις, και Οδηγούς, μία κοιτίδα γνώσης. Οι Ομάδες εμφανίζουν τα posts ανά τοποθεσία ή θέμα και η Αρχική τα πιο πρόσφατα.
Οδηγίες​ για να γράψετε "Βιολόγιο". Για να δημοσιεύσετε, μπείτε ως μέλος (Login). Μετά, από το μενού Πλοήγηση επιλέξτε Δημοσιεύστε νέο κείμενο. Επιλέξτε είδος ανάρτησης, συμπληρώστε τη φόρμα με κείμενο, πατήστε Ανάρτηση.