Εκατό διαφορετικα γονίδια υπεύθυνα για τον αυτισμό

Εικόνα Ginka
Μικρές βλάβες στο DNA των ατόμων με αυτισμό δείχνουν ότι η πάθηση μπορεί να προκαλείται απο 100 διαφορετικά γονίδια, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό "Science". O δρ Τόμας Ίνσελ του Εθνικού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ εξηγεί ότι " η νέα αυτή διαπίστωση έρχεται να περιπλέξει την έρευνα για τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό. Πρόκειται για σπάνιες αλλαγές, διασκορπισμένες σε όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα, οι οποίες όμως μας λένε ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι το τελικό μονοπάτι για πολλές διαφορετικές γενετικές ανωμαλίες". Οι μικρές αλλαγές δεν είναι αυτό που πολλοί ανθρώποι θα θεωρούσαν γενετική μετάλλαξη. Ονομάζονται μεταλλάξεις τους αριθμού αντιγραφής και πρόκειται ουσιαστικά για επιπλεόν αντίγραφα ή απούσες διακλαδώσεις του DNA. Για παράδειγμα, ένα παιδί με σύνδρομο Asperger μπορεί να έχει έλλειψη DNA απο μια διακλάδωση 27 γονιδίων. Η μελέτη, πάντως δείχνει ότι οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού περιλαμβάνουν 100 ή και περισσότερα γονίδια. Ο δρ Τζόναθαν Σεμπάτ του Εργαστηρίου Cold Spring Harbor της Νέας Υόρκης, συνεργαζόμενος με ειδικούς απο τις ΗΠΑ, τη Φιλανδία και τη Βρετανία, μελέτησε το DNA των μελών 264 οικογενειών. "Διενεργήσαμε πλήρες σκανάρισμα του συνόλου του γονιδιώματος όλων των γονέων, των ασθενών και των ατόμων χωρίς αυτισμό. Η νέα τεχνολογία ταχείας ακολουθίας των γονιδιών, καθώς και αρκετές άλλες ήδη δημοσιευμένες ακολουθίες του ανθρώπινου γονιδιώματος μας βοήθησαν σημαντικά", σημειώνει ο ερευνητής. Άρθρο της εφημερίδας "Νέα Κρήτη": Υγεία, σελ.42, δημοσίευση: 26/3/2007

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Αφίσα της δράσης Μένουμε Ενωμένοι, μία πρωτοβουλία του noesi.gr για την εξ αποστάσεως υποστήριξη κατά την περίοδο της πανδημίας COVID-19.
✰ Ψηφιακή Αλληλεγγύη NOESI.gr
Η νόηση στο διαδίκτυο είναι μία κοινότητα μελών με Βιολόγια με προσωπικές εμπειρίες, που τροφοδοτούν συζητήσεις, και Οδηγούς, μία κοιτίδα γνώσης. Οι Ομάδες εμφανίζουν τα posts ανά τοποθεσία ή θέμα και η Αρχική τα πιο πρόσφατα.
Οδηγίες​ για να γράψετε "Βιολόγιο". Για να δημοσιεύσετε, μπείτε ως μέλος (Login). Μετά, από το μενού Πλοήγηση επιλέξτε Δημοσιεύστε νέο κείμενο. Επιλέξτε είδος ανάρτησης, συμπληρώστε τη φόρμα με κείμενο, πατήστε Ανάρτηση.