Νέα για το σύνδρομο Angelman

FAST - Ξεκίνησε κλινική δοκιμή Καταχωρήθηκε στις 19 του Ιούλη 2012 από τον Edwin Weeber Ο καθηγητής Weeber με την οικογένεια Schwarzrock.

Θέλω να ευχαριστήσω όλους εκείνους τους γονείς που έχουν υποβάλει αίτηση εγγραφής στο μινοκυκλίνη κλινική δοκιμή. Η κλινική δοκιμή ξεκίνησε με το χρονοδιάγραμμα 16, Απριλίου, 2012.

Είμαστε τώρα σε ένα σημείο όπου το ήμισυ των ασθενών που έλαβαν το φάρμακο για οκτώ εβδομάδες και αρχίζουν να δει για παρακολούθησή τους ραντεβού.

Όπως έχουμε περάσει αυτό το κρίσιμο σημείο της κλινικής δοκιμής, μια ενημέρωση και κάποιοι προβληματισμοί είναι σε τάξη. Οι γονείς και οι ασθενείς έχουν βρει το δρόμο τους στην Τάμπα της Φλόριντα, και, με τη βοήθεια του Joe Grieco, έχουν περάσει από την αρχική αξιολόγηση, χωρίς σημαντικά προβλήματα. Όπως ήταν αναμενόμενο, είδαμε λίγο δυσμενείς επιπτώσεις της μινοκυκλίνη και είναι τόσο ανήσυχοι με την υπόλοιπη κοινότητα για να αξιολογήσουν τα αποτελέσματα και να κάνει αυτά τα αποτελέσματα κοινό. Εάν η μελέτη προχωρά, όπως προτείνεται, θα τελειώσει στα μέσα του Μαρτίου του 2013. Αυτό μπορεί να φαίνεται σαν μια αιωνιότητα, αλλά στην πραγματικότητα είναι μια απίστευτα περικοπεί χρονοδιάγραμμα σε σχέση με άλλες κλινικές δοκιμές για το σύνδρομο Angelman. Όλη η ομάδα εδώ στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Φλόριντα θα εργαστεί για να κορυφωθεί, ανάλυση, στατιστικά τεστ, και να αναφέρουν τα ευρήματά μας όσο το δυνατόν γρηγορότερα μετά την ολοκλήρωση της μελέτης. Δίκη συντονιστής Joe Greico με την οικογένεια Schwarzrock Πολλοί γονείς, γιατρούς και άλλους ερευνητές ζήτησαν, "Ποιες είναι οι ενέργειες της μινοκυκλίνη και τι νομίζετε ότι κάνει στον εγκέφαλο;" Αυτή είναι μια εξαιρετικά δύσκολη ερώτηση για να απαντήσει για τον απλό λόγο ότι η δράση της πέρα από τη χρήση του ως ένα αντιβιοτικό δεν είναι καλά χαρακτηρισμένη. Από όλα τα αντιβιοτικά τετρακυκλίνης, μινοκυκλίνη είναι η πιο διαλυτή σε λιπίδιο. Αυτό σημαίνει μινοκυκλίνη έχει την ικανότητα να διεισδύουν βαθιά στον εγκέφαλο. Ωστόσο, οι δράσεις του σε ένα μοριακό επίπεδο μπορεί να λάβει μία σημαντική ποσότητα του χρόνου για να προσδιοριστεί. Είναι σημαντικό εδώ να σημειωθεί ότι υπάρχει ένα προηγούμενο για την χρήση των φαρμάκων χωρίς σαφή γνώση της ακριβούς τρόπου δράσης τους. Για παράδειγμα, λίθιο είναι μια κοινή χημική ουσία που έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της σχιζοφρένειας και άλλων νευροψυχιατρικών διαταραχών για δεκαετίες χωρίς γνώση του πώς ακριβώς αυτό το απλό μόριο δρα στον εγκέφαλο. Μόνο πρόσφατα έχει αρχίσει έρευνα για να διαλευκάνουν τις πιθανές μοριακοί μηχανισμοί για λιθίου. Αν. Καθηγητής Edwin Weeber, PhD Αυτό φέρνει το θέμα της έρευνας του fast track για να εντοπίσει και να παραπέμψει σε κλινική θεραπευτική δοκιμή για το σύνδρομο Angelman. Αυτή η στρατηγική χρησιμοποιήθηκε για την ταυτοποίηση μινοκυκλίνη. Αυτή τη στιγμή προσπαθούμε να κατανοήσουμε τους μοριακούς μηχανισμούς της μινοκυκλίνη και τα αποτελέσματά μας θα δημοσιευθούν στο χρόνο. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι κάθε κλινική δοκιμή, παρά αν συνεπάγεται ένα FDA-εγκεκριμένο φάρμακο ή μια πειραματική ένωση, πρέπει να υποβάλλονται σε μια αυστηρή και συνολική αναθεώρηση από το FDA, μια επιστημονική επιτροπή αναθεώρησης, νομαρχιακό αναθεώρηση (μια θεσμική απαίτηση), και θεσμικό συμβούλιο επιθεώρησης (IRB). Η μινοκυκλίνη κλινική μελέτη έχει υποστεί κριτική από όλα τα προαναφερθέντα ρυθμιστικά όργανα, καθώς και αξιολόγηση από ομότιμους επιστήμονες από γιατρό έξω από το Πανεπιστήμιο της Νότιας Φλόριντα. Ενώ μπορεί να υπάρξει κάποια διαμάχη που εμπλέκονται στη λήψη αποφάσεων πόσες πληροφορίες θα πρέπει να είναι γνωστές πριν από τη διεξαγωγή της κλινικής δοκιμής, μπορείτε να είστε σίγουροι η μινοκυκλίνη κλινική δοκιμή έχει υποστεί σημαντικές επανεξέταση ώστε να εξασφαλιστεί το υψηλότερο δυνατό επίπεδο ασφάλειας για τα παιδιά που συμμετέχουν. Ο μηχανισμός του φαρμάκου και η χρήση του ως θεραπευτικού δεν είναι αμοιβαία αποκλειστικές. Θα συνεχίσουμε να ταχεία έρευνα για τυχόν θεραπευτικές που θα οδηγήσει σε πιθανή θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Θα ήθελα επίσης να ευχαριστήσω όλους για την υποστήριξή τους και την υποστήριξη του Ιδρύματος για το σύνδρομο Angelman Therapeutics.