Μικροκεφαλία και βαρηκοΐα
Καλησπερα. Εχω εναν γιο 8.5 μηνων προωρο αλλα χωρις προβληματα υγειας. Ειχε μικρη περιμερρο κεφαλης αλλα δεν ανησυχουσε κανεναν γιατι η αναπτυξη του ειναι φυσιολογικη. Στους 7 μηνες εκλεισε η προσθια πηγη του κρανιου και εκει αρχισαμε μια σειρα εξετασεων οπου διαπιστωθηκε και νευροαισθητηρια αμφοτεροπλευρη βαρηκοια. Η γιαγια μας εχει μικροκεφαλια αλλα ειναι φυσιολογικοτατη. Εχουν γινει εξετασεις για μεταβολικα, ενδομητριες λοιμωξεις, αμινοξεα, μαγνητικη εγκεφαλου, υπερηχος εγκεφαλου, απλος καρυοτυπος και εκκρεμει ο γονιδιακος ελεγχος. Ολες οι εξετασεις καλες. Ο νευρολογος τον βρισκει καλο. Τι μπορει να εχει το παιδι μου θα τρελαθω! Υπαρχουν παρομοιες εμπειριες?
Σχόλια
Μικροκεφαλια και βαρηκοΐα
Η κορη μου, 5μισι ετων πια, εχει μικροκεφαλια και νευροαισθητηριο βαρηκοΐα μετριου βαθμου την οποια ανακαλυψαμε λιγο πριν κλεισει τα 3. Εκτος αυτων παρουσιαζει και αναπτυξιακη καθυστερηση, η οποια φανηκε απο 5-6 μηνων. Ολες οι εξετασεις μας εχουν βγει καθαρες, ακομα και ο μοριακος καρυοτυπος. Ο γονιδιακος ελεγχος που κανατε αφορα σε στοχευμενο γονιδιο; Ποιος γενετιστης σας καθοδηγει; Το οτι ο νευρολογος τον βρισκει καλο ειναι πολυ ενθαρρυντικο!! Σας προτειναν ακουστικα βαρηκοΐας; Οσο νωριτερα τοσο το καλυτερο! Αν χρειαστεις οτιδηποτε στειλε μου προσωπικο μηνυμα.
Νευροαισθητηρια βαρηκοΐα, Μικροκεφαλια
Καλημέρα,
Είδα το σχόλιο σας. Ο τρίτος μου γιος γεννήθηκε με μικροκεφαλια, συγγενή καρδιοπάθεια, και όταν βγήκε από την ΜΕΝΝ του έκαναν ακουολογικο έλεγχο και έδειξε ότι έχει βαριά νευροαισθητηρια βαρηκοΐα. Είχαν προηγηθεί όλες οι εξετάσεις καρυότυπου κτλ και είχαν βγει καθαρές. Τον πήγα σε νευρολογο και κάναμε στοχεύμενη αναζήτηση στο Χωρεμειο, η εξέταση λέγεται WES και έδειξε ότι το παιδί μου έχει ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο που λέγεται Warsaw Breakage Syndrome το οποιο είναι πάρα πολύ σπάνιο. Αν το διαβάζετε, γράψτε μου πώς είναι το παιδί σας, τι κάνετε με ακουστική αντίληψη και σε ποιο σχολείο τον πηγατε;