Μετά από 2 χρόνια...

Εικόνα Aliki Christou
Πέρασαν 2 χρόνια από τότε που έγραψα πρώτη φορά. 2 χρόνια αγώνα χωρίς στάση..  Η μικρή έχει ψυχοκινητικη καθυστερηση. Τώρα στα 2 ξεκίνησε να κάνει βήματα αλλά δεν εχει μιλησει ακόμα. Είναι αναπτυξιακά πίσω σαν 1 χρόνων περίπου... Υπάρχουν 2 μεταλλάξεις γονιδιων που έχει πάρει από μας αλλά δεν ξέρουν αν ευθύνονται αυτά για την κλινική της εικονα. 

Γενετικό ή νευρομεταβολικό σύνδρομο

Εικόνα Aliki Christou

Σε συνέχεια του προηγούμενου θέματος που ανέβασα (Βρέφος 3 μηνών δεν αντιδρά), πήγαμε σε παιδονευρολογο και αυτος με το που έβαλε το φακό στα ματάκια και δεν αντιδρούσε, ειπε ότι είναι γενετικο ή νευρομεταβολικο νοσημα. Θα μπούμε να κάνουμε μαγνητική και άλλες εξετάσεις. Όσον αφορά το γενετικο, όταν είχα κάνει προγεννητικό έλεγχο είχα κάνει καρυοτυπο και ήταν φυσιολογικό. Έχει συμβεί σε κάποιον κάτι αναλογο; Το έχει ψάξει κάποιος; 

Βρέφος 3 μηνών δεν αντιδρά

Εικόνα Aliki Christou

Έχω μια κορούλα 3 μηνών και βλέπω ότι δεν αντιδρά σε ερεθίσματα, όπως να με κοιτάξει, να χαμογελάσει, να κοιτάξει αντικείμενα με κλίση 180°. Μιας και είναι τον δεύτερο παιδί μου από την αρχή είδα μια διαφορετικοτητα. Ένα βλέμμα απαθές, πολλές φορές να κοιτάζει ψηλά η δεξιά σταθερά. Κάναμε ακουόγραμμα, είδαμε τα ματάκια, όλα καλά. Πήγαμε σε παιδονευρολόγο μας βάζει σε μια σειρά από εξετάσεις, μαγνητική, αιματολογική, υγρό από την σπονδυλική στήλη.... είχα κάνει καρυοτυπο στην εγκυμοσύνη και το πήρε και αυτο. Αλλά δεν μου είπε τι εχει...κάτι νευρολογικο που δεν ξερω τι... Αισθάνομαι ότι έφαγα μια σφαλιάρα και δεν μπορώ να συνέλθω!

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Η νόηση είναι μία κοινότητα μελών με Βιολόγια προσωπικές εμπειρίες, που ανοίγουν συζητήσεις, και Οδηγούς, μία κοιτίδα γνώσης. Οι Ομάδες εμφανίζουν τα posts ανά τοποθεσία ή θέμα και η Αρχική τα πιο πρόσφατα.
Οδηγίες​ για να γράψετε Βιολόγιο. Για να δημοσιεύσετε, μπείτε ως μέλος (Login). Μετά, από το μενού Πλοήγηση, επιλέξτε "Δημοσιεύστε νέο κείμενο". Επιλέξτε "Βιολόγιο", συμπληρώστε τη φόρμα με κείμενο, πατήστε Ανάρτηση.