νόηση, ετών 18:)

Η παραλλαγή μετατόπισης πλαισίου είναι ένας τύπος μετάλλαξης που συμβαίνει όταν προστίθενται ή διαγράφονται νουκλεοτίδια (οι μονάδες που αποτελούν το DNA) από μια αλληλουχία DNA. Αυτή η προσθήκη ή διαγραφή αλλάζει το "πλαίσιο ανάγνωσης" του DNA, δηλαδή τον τρόπο με τον οποίο οι τριάδες νουκλεοτιδίων (κωδικόνια) μεταφράζονται σε αμινοξέα κατά τη σύνθεση πρωτεϊνών.

Επιπτώσεις

Οι παραλλαγές μετατόπισης πλαισίου έχουν συνήθως σημαντικές επιπτώσεις στις πρωτεΐνες που παράγονται από το DNA. Επειδή το πλαίσιο ανάγνωσης αλλάζει, όλα τα αμινοξέα μετά τη μετάλλαξη θα είναι διαφορετικά από τα αρχικά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε:

•  Δημιουργία μη λειτουργικών πρωτεϊνών: Η αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων μπορεί να διαταράξει τη δομή και τη λειτουργία της πρωτεΐνης.
• Πρόωρη διακοπή της σύνθεσης πρωτεΐνης: Η μετάλλαξη μπορεί να δημιουργήσει ένα κωδικόνιο τερματισμού πρόωρα, οδηγώντας σε μια μικρότερη και μη λειτουργική πρωτεΐνη.

Παραδείγματα

• Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια παραλλαγή μετατόπισης πλαισίου στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Αυτό οδηγεί σε μια αλλαγμένη πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης που προκαλεί την παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Κυστική ίνωση: Ορισμένες μορφές κυστικής ίνωσης προκαλούνται από παραλλαγές μετατόπισης πλαισίου στο γονίδιο CFTR. Αυτό οδηγεί σε μια δυσλειτουργική πρωτεΐνη που επηρεάζει τη μεταφορά ιόντων χλωρίου στα κύτταρα.

Σημείωση

Οι παραλλαγές μετατόπισης πλαισίου είναι γενικά πιο επιβλαβείς από άλλους τύπους μεταλλάξεων, όπως οι μεταλλάξεις σημείου (όπου ένα μόνο νουκλεοτίδιο αλλάζει). Αυτό συμβαίνει επειδή οι μεταλλάξεις σημείου μπορούν να έχουν μικρότερη επίδραση στην αλληλουχία αμινοξέων, ειδικά αν συμβούν σε μη κωδικές περιοχές του DNA.