Καλημέρα σας,

H κόρη μου (3 μηνών τώρα) έχει διαγνωστεί με μία πολύ σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1 (c.325+1G>A). Νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο για 2 μήνες και παρουσίασε τα συμπτώματα στις 40 ημέρες.

Παρουσιάζει φαρμακοανθεκτική επιληψία (επιληπτική εγκαφαλοπάθεια)... έχουμε κάνει πολλές δοκιμές φαρμάκων δίχως αποτέλεσμα...