Σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1

Εικόνα Pavlos Thanasas

Δημοσιεύτηκε από Παρ, 08/02/2019 - 11:14

Καλημέρα σας,

H κόρη μου (3 μηνών τώρα) έχει διαγνωστεί με μία πολύ σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1 (c.325+1G>A). Νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο για 2 μήνες και παρουσίασε τα συμπτώματα στις 40 ημέρες.

Παρουσιάζει φαρμακοανθεκτική επιληψία (επιληπτική εγκαφαλοπάθεια)... έχουμε κάνει πολλές δοκιμές φαρμάκων δίχως αποτέλεσμα...

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Αφίσα της δράσης Μένουμε Ενωμένοι, μία πρωτοβουλία του noesi.gr για την εξ αποστάσεως υποστήριξη κατά την περίοδο της πανδημίας COVID-19.
✰ Ψηφιακή Αλληλεγγύη NOESI.gr
Η νόηση στο διαδίκτυο είναι μία κοινότητα μελών με Βιολόγια με προσωπικές εμπειρίες, που τροφοδοτούν συζητήσεις, και Οδηγούς, μία κοιτίδα γνώσης. Οι Ομάδες εμφανίζουν τα posts ανά τοποθεσία ή θέμα και η Αρχική τα πιο πρόσφατα.
Οδηγίες​ για να γράψετε "Βιολόγιο". Για να δημοσιεύσετε, μπείτε ως μέλος (Login). Μετά, από το μενού Πλοήγηση επιλέξτε Δημοσιεύστε νέο κείμενο. Επιλέξτε είδος ανάρτησης, συμπληρώστε τη φόρμα με κείμενο, πατήστε Ανάρτηση.