Σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1
Καλημέρα σας,
H κόρη μου (3 μηνών τώρα) έχει διαγνωστεί με μία πολύ σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο STXBP1 (c.325+1G>A). Νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο για 2 μήνες και παρουσίασε τα συμπτώματα στις 40 ημέρες.
Παρουσιάζει φαρμακοανθεκτική επιληψία (επιληπτική εγκαφαλοπάθεια)... έχουμε κάνει πολλές δοκιμές φαρμάκων δίχως αποτέλεσμα...
Το περιστατικό είναι το πρώτο στην Ελλάδα και συνολικά έχει εμφανιστεί περίπου 250 φορές σε όλον το κόσμο. Θεραπεία δεν υπάρχει (η πρώτη εμφάνιση έγινε πριν μία δεκαετία).Πρόγνωση για το μέλλον δεν υπάρχει γιατί κάθε περίπτωση είναι ξεχωριστή και η ψυχοκινιτική καθυστέρηση έχει ευρύ φάσμα...
Περιμένουμε τι θα καταφέρει το παιδί από μόνο του...
Θα ήθελα να σας ρωτήσω αν έχει διαγνωστεί στο παιδί σας η αντίστοιχη μετάλλαξη και κατά πόσο σε αντίστοιχες περιπτώσεις επιληψίας καταφέρατε και πώς να σταματήσετε τις κρίσεις?
Ευχαριστώ πολύ,
Θανασάς Παύλος
Σχόλια
SOS για το γονίδιο
Σας εχω στειλει E-mail παρακαλω επικοινωνηστε, εχουμε το ιδιο γονιδιο, 6984197477.*
(*) Σημείωση:
Η ομάδα της νόησης στο διαδίκτυο έχει επαληθεύσει ότι αυτό το νούμερο αντιστοιχεί στο πρόσωπο που γράφει εδώ.