Η κόρη μου, σήμερα δεκατριών μηνών, εκδήλωσε απύρετους βρεφικούς σπασμούς τέλος Ιουλίου και μετά από γονιδιακό έλεγχο διαπιστώθηκε ότι έχει παραλλαγή στο γονίδιο SCN2A. Είναι ανθεκτική στην φαρμακευτική αγωγή, δεν έχει ακόμα ρυθμιστεί και θα το εκτιμούσα αν κάποιος/α που έχει αντιμετωπίσει κάτι σχετικό, έδειχνε την διάθεση να επικοινωνήσει μαζί μας ώστε να έχουμε μία εικόνα για το πως εξελίσσεται αυτή η κατάσταση και για το αν απέδωσε κάποια θεραπευτική αγωγή.