Επιληψία από το γονίδιο SCN2A

Εικόνα Stefanos Prrkks

Δημοσιεύτηκε από Τρί, 13/12/2022 - 14:24

Η κόρη μου, σήμερα δεκατριών μηνών, εκδήλωσε απύρετους βρεφικούς σπασμούς τέλος Ιουλίου και μετά από γονιδιακό έλεγχο διαπιστώθηκε ότι έχει παραλλαγή στο γονίδιο SCN2A. Είναι ανθεκτική στην φαρμακευτική αγωγή, δεν έχει ακόμα ρυθμιστεί και θα το εκτιμούσα αν κάποιος/α που έχει αντιμετωπίσει κάτι σχετικό, έδειχνε την διάθεση να επικοινωνήσει μαζί μας ώστε να έχουμε μία εικόνα για το πως εξελίσσεται αυτή η κατάσταση και για το αν απέδωσε κάποια θεραπευτική αγωγή.   

Σε συνάφεια με τα εξής θέματα: 

Καταχώρηση στην Ομάδα: 

Αττική
Νέες συμβουλές για τα μέλη

Σχόλια

Η κόρη μου διαγνώστηκε το 2019 με έλλειψη στο χρωμόσωμα 2q

Υποβλήθηκε από
Εικόνα Alexatagalaki

Καλησπέρα σας

Ονομάζομαι Αλεξάνδρα Ταγκαλάκη- Σεβαστάκη. Η κόρη μου διαγνώστηκε το 2019 με έλλειψη στο χρωμόσωμα 2q και συγκεκριμένα στην περιοχη 24.3.1 με αποτέλεσμα να έχει παθογόνα το γονίδιο SCNa2 (Low of function) και SCNA3. Aν θέλετε μπορείτε να μου στείλετε είτε στο E-mail ή στο inbox (FCB Alexandra Tagalaki-Sevastakis) να μιλήσουμε. 

like1

Βρείτε ένα θέμα άμεσα!

Αφίσα της δράσης Μένουμε Ενωμένοι, μία πρωτοβουλία του noesi.gr για την εξ αποστάσεως υποστήριξη κατά την περίοδο της πανδημίας COVID-19.
✰ Ψηφιακή Αλληλεγγύη NOESI.gr
Η νόηση στο διαδίκτυο είναι μία κοινότητα μελών με Βιολόγια με προσωπικές εμπειρίες, που τροφοδοτούν συζητήσεις, και Οδηγούς, μία κοιτίδα γνώσης. Οι Ομάδες εμφανίζουν τα posts ανά τοποθεσία ή θέμα και η Αρχική τα πιο πρόσφατα.
Οδηγίες​ για να γράψετε "Βιολόγιο". Για να δημοσιεύσετε, μπείτε ως μέλος (Login). Μετά, από το μενού Πλοήγηση επιλέξτε Δημοσιεύστε νέο κείμενο. Επιλέξτε είδος ανάρτησης, συμπληρώστε τη φόρμα με κείμενο, πατήστε Ανάρτηση.