Επιληψία από το γονίδιο SCN2A
Η κόρη μου, σήμερα δεκατριών μηνών, εκδήλωσε απύρετους βρεφικούς σπασμούς τέλος Ιουλίου και μετά από γονιδιακό έλεγχο διαπιστώθηκε ότι έχει παραλλαγή στο γονίδιο SCN2A. Είναι ανθεκτική στην φαρμακευτική αγωγή, δεν έχει ακόμα ρυθμιστεί και θα το εκτιμούσα αν κάποιος/α που έχει αντιμετωπίσει κάτι σχετικό, έδειχνε την διάθεση να επικοινωνήσει μαζί μας ώστε να έχουμε μία εικόνα για το πως εξελίσσεται αυτή η κατάσταση και για το αν απέδωσε κάποια θεραπευτική αγωγή.
Σχόλια
Η κόρη μου διαγνώστηκε το 2019 με έλλειψη στο χρωμόσωμα 2q
Καλησπέρα σας
Ονομάζομαι Αλεξάνδρα Ταγκαλάκη- Σεβαστάκη. Η κόρη μου διαγνώστηκε το 2019 με έλλειψη στο χρωμόσωμα 2q και συγκεκριμένα στην περιοχη 24.3.1 με αποτέλεσμα να έχει παθογόνα το γονίδιο SCNa2 (Low of function) και SCNA3. Aν θέλετε μπορείτε να μου στείλετε είτε στο E-mail ή στο inbox (FCB Alexandra Tagalaki-Sevastakis) να μιλήσουμε.