νόηση, ετών 18:)

Σε συνέχεια μία πολύ παλιάς ανάρτησης από άλλο μέλος με τίτλο: Ο μικρός μου 7 μηνών διαγνώστηκε με το σύνδρομο μικροελλείματος 1p36 και της συζήτησης που ακολούθησε σε εκείνο το "βιολόγιο"...

Γράφω για επόμενο γονέα που πιθανόν να αναζητήσει στοιχεία του συνδρόμου 1Ρ36 (δείτε: Σύνδρομο έλλειψης 1p36) και για όποιον ενδιαφέρεται να ανταλλάξουμε εμπειρίες από την καθημερινότητα των παιδιών μας.

Έχουμε ένα κοριτσάκι 6,5 ετών με 1Ρ36. Έχει διαγνωστεί επίσημα από 2 ετών. Το κορίτσι μας γεννήθηκε με διατατική μυοκαρδιοπάθεια η οποία διαγνώστηκε αρχικά ως μυοκαρδίτιδα. Ευτυχώς έλαβε έγκαιρα φαρμακευτική αγωγή (10ημερών) και αποφέχθηκε τυχόν μοιραία κατάληξη του παιδιού.

Σήμερα αντιμετωπίζουμε σημαντικές δυσκολίες. Δεν υπάρχει λόγος, βαδίζει μόνο με υποστήριξη και γρήγορα κουράζεται, μπορεί να φάει μόνη της αλλά δεν κάνει χρήση κουταλιού-πιρουνιού (μόνο με το χέρι). Η μυοκαρδιοπάθεια έχει εξαλλειφθεί με τη φαρμακευτική αγωγή την οποία συνεχίζουμε να λαμβάνουμε. Παρουσιάζει αραιά επιληπτικές κρίσεις γιαυτό και λαμβανει αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή.

Έχει σταβισμό (φοράει γυαλιά), παρουσίασε σε αρχικό προληπτικό έλεγχο μειωμένη ακοή, η οποία σε επανέλεγχο βελτιώθηκε και έτσι δεν χρειαζεται για την ώρα τα ακουστικά. Έχει υποθυροειδισμό και λαμβάνει φαρμακευτική αγωγή.

Ενισχυτικά κάνει φυσιοθεραπεία, εργοθεραπεία και λόγοθεραπεία ενώ πρόσφατα αρχίσαμε και θεραπευτική ιππασία.

Είμαι στη διάθεση κάθε γονιού για τυχόν απορίες όπως και για να ανταλλάξουμε απόψεις - εμπειρίες.

Καλή μας δύναμη και υπομονή!