Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Diamond Blackfan Anemia (DBA) (Αναιμία Ντάιαμοντ Μπλάκφαν)

Εικόνα socworker

Ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα, η αναιμία Diamond Blackfan (DBA) - διαβάζεται Ντάιαμοντ Μπλάκφαν - είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της πρώιμης βρεφικής και παιδικής ηλικίας. Προκαλείται από την αδυναμία παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών.

Οι πρώτες δυο περιπτώσεις περιγράφηκαν το 1936, ενώ προέκυψε μια πιο λεπτομερής μελέτη τεσσάρων περιπτώσεων από τους γιατρούς Diamond και Blackfan το 1938. Έχουν χρησιμοποιηθεί και άλλα ονόματα για αυτό το σύνδρομο, όπως "εκ γενετής υποπλαστική αναιμία", "εκ γενετής χρόνια κυτταρική υποπλαστική αναιμία" και "ατελής ερυθροβλάστωση". Προς το παρόν, έχουν καταγραφεί μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις ατόμων που φέρουν το σύνδρομο. Φαίνεται ότι η διαταραχή προσβάλει άνδρες και γυναίκες εξίσου.

Χαρακτηριστικά

Πέρα από την αναιμία, πολλοί ασθενείς με DBA αναφέρουν και ποικίλες σωματικές ανωμαλίες. Σε σχετικές έρευνες:

  • 48% έχουν τουλάχιστον μια σωματική ανωμαλία,
  • 23% παρουσιάζουν πάνω από μια ανωμαλία,
  • 41% έχουν ανωμαλίες στο πρόσωπο και στο κεφάλι,
  • 36% έχουν ανωμαλίες στα άνω άκρα, τις παλάμες, κυρίως στον αντίχειρα,
  • 31% παρουσιάζουν ανωμαλίες στο γεννητικό – ουροποιητικό σύστημα
  • 27% έχουν καρδιακές ανωμαλίες και
  • 21% έχουν μικρό ύψος.

Αιτιολογία

Η αιτιολογία της δεν είναι ξεκάθαρη αν και η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων φαίνεται να οφείλεται στους γεννήτορες της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. 

Η διαταραχή οφείλεται σε πολλούς παράγοντες. Για αυτούς που νοσούν από την DBA, η αναιμία συνήθως έχει ήδη εδραιωθεί κατά τη διάγνωση.

Διάγνωση

Μέχρι τώρα, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις για να διαγνωστεί η DBA. Παρόλα αυτά, υπάρχουν κάποια διαγνωστικά κριτήρια όπως:

  1. ορθόχρωμη - μακροκυτταρική αναιμία που παρουσιάζεται στο 90% των περιπτώσεων τους πρώτους 12 μήνες ζωής,
  2. δικτυοκυτταροπενία,
  3. μυελός με ανεπάρκεια παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων,
  4. αυξημένα επίπεδα ερυθροβλάστωσης,
  5. κανονικό ή ελαφρώς μειωμενό ποσοστό λευκών αιμοσφαιρίων και
  6. κανονικό ή μειωμένο ποσοστό αιμοπετάλιων.

Συνήθως η εμβρυική αιμοσφαιρίνη είναι αυξημένη.

Η DBA δεν οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου, βιταμίνης Β-12 ή φολικού οξέως, εφόσον όλα φαίνεται να υπάρχουν σε αυξημένα επίπεδα σε αυτούς τους ασθενείς. Επιπροσθέτως, ένα ένζυμο των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ADA), η παρουσία του οποίου είναι αυξημένη σε πολλούς ασθενείς με DBA, δεν αποτελεί διαγνωστικό κριτήριο για την εμφάνιση ή μη της DBA. Προς το παρόν, η εξέταση για το ένζυμο ADA βοηθάει στη διάκριση της DBA από άλλες αναιμίες.

Πηγή:

  • DBA Foundation http://www.dbafoundation.org

Μετάφραση:

  • Σταματία Κοντού [socworker], κοινωνική λειτουργός.

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας παρακάτω.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου εκπαίδευση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη των ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές σ' όλη την Ελλάδα. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε, προσκαλέστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφορεί δωρεάν ο νέος Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο. Ο Οδηγός με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε" διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, επαγγελματίες, φοιτητές, εθελοντές, στελέχη εταιρικής κοινωνικής ευθύνης. Δοκιμάστε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;