Το σύνδρομο βρεφικών σπασμών, παλαιότερα ονομαζόμενο σύνδρομο Γουέστ (West Syndrome), συμπεριλαμβάνει μια ομάδα σπασμών, που προκαλούν επιληψία, και εμφανίζεται παράλληλα με νοητική υστέρηση. Σ υνηθέστερα εμφανίζεται στη βρεφική ηλικία, ανάμεσα στον 4ο με 6ο μήνα. Συγκεκριμένα, σε ποσοστό πάνω από το 90% των περιπτώσων, εκδηλώνεται πριν την ηλικία των 12 μηνών.

Προσφάτως, έχει δοθεί έμφαση στη μετέπειτα εκδήλωση του συνδρόμου στα παιδιά, έως το 4ο έτος καθώς συχνά παραβλέπεται και κατά συνέπεια δεν αντιμετωπίζεται καταλλήλως για πολλούς μήνες, μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση. Σε παιδιά που έχουν κατακτήσει το στάδιο της βάδισης (περπατούν), συνεχή πεσίματα μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της διαταραχής.

Το σύνδρομο παρατηρείται ελαφρώς πιο συχνά σε αγόρια. Η εκδήλωση είναι ύπουλη είτε γίνεται σε ένα τυπικά φυσιολογικό παιδί, είτε σε ένα παιδί που εμφανίζει ήδη αναπτυξιακές διαταραχές.

Χαρακτηριστικά επιληπτικών σπασμών

Οι βρεφικοί σπασμοί (επιληψία) χαρακτηρίζονται συνήθως από συμμετρικές, αμφίπλευρες, σύντομες και ξαφνικές συσπάσεις των κεντρικών μυικών ομάδων. Τα χαρακτηριστικά των κρίσεων εξαρτώνται από το αν οι επικρατείς μύες, που επηρεάζονται κατά τη διάρκεια της κρίσης, είναι οι καμπτήρες ή οι εκτείνοντες, καθώς επίσης από το σύνολο των μυικών ομάδων που εμπλέκονται. 

Έτσι οι σπασμοί μπορεί να ποικίλουν από εκτεταμένες συσπάσεις όλων των καμπτήρων ή όλων των εκτεινόντων μυών έως συσπάσεις μόνο των μυών του λαιμού ή του ορθού κοιλιακού. 

Οι μικτοί επιληπτικοί σπασμοί είναι οι πιο κοινοί, ακολουθούν οι σπασμοί των καμπτήρων με τους σπασμούς των εκτεινόντων να είναι λιγότερο συχνοί. Τα περισσότερα βρέφη εμφανίζουν περισσότερους του ενός τύπου σπασμούς και ο τύπος που παρατηρείται κάθε δεδομένη στιγμή μπορεί να έχει επηρεαστεί από τη θέση σώματος του παιδιού.

Τύποι σπασμών

Ο σπασμός των καμπτήρων, αν και δεν είναι ο πιο συχνός, είναι ο πιο χαρακτηριστικός του συνδρόμου West. Όταν εμπλέκονται οι κοιλιακοί καμπτήρες, το σώμα μπορεί να καμφεί στη μέση σαν την κίνηση του σουγιά (κρίση jackknife). Ο σπασμός jackknife μαζί με την προσαγωγή των άνω άκρων θυμίζει το προσκύνημα των μουσουλμάνων εξού και ο όρος «σπασμός salaam». Όταν εμπλέκονται τα άνω άκρα είτε σε απαγωγή, είτε σε προσαγωγή θα παρουσιαστεί μία κίνηση αυτοαγκαλιάσματος. Όταν εμπλέκονται μόνο οι καμπτήρες του λαιμού, ο σπασμός μπορεί να είναι η κίνηση του κεφαλιού. Η συμμετοχή της ωμικής ζώνης μπορεί να εκδηλωθεί σαν μια κίνηση του ώμου προς τα επάνω.

Επίσης, οι σπασμοί μπορεί να περιορίζονται σε σύντομες, κάθετες οφθαλμικές αποκλίσεις ή νυσταγμοειδείς κινήσεις. Αλλαγές στην αναπνοή είναι επίσης συχνό φαινόμενο. Αντιθέτως, αλλαγές στον καρδιακό σπασμό είναι σπάνιες. Μετά από μία κρίση, μπορεί να προκύψει απλή απώλεια συνείδησης χωρίς να είναι απαραίτητη η εμφάνιση σπασμών.

Τέλος, υπάρχει μία ακόμη ταξινόμηση των σπασμών, με βάση το κριτήριο της συμμετρίας. Οι ασύμμετροι σπασμοί αποτελούνται από πλευρικές αποκλίσεις του κεφαλιού ή των ματιών.

Γεγονός είναι, ότι ο τύπος του σπασμού (καμπτήρων μυών, εκτεινόντων μυών, μικτός τύπος) δε φαίνεται να επηρεάζεται από την αιτιολογία του συνδρόμου και δεν επηρεάζει την πρόγνωση, επίσης. Αντιθέτως, το αν οι σπασμοί είναι συμμετρικοί ή όχι είναι σημαντικός παράγοντας, καθώς η ασυμμετρία υποδεικνύει κάποιο είδος φλοιώδους εγκεφαλικής βλάβης.

Πότε εμφανίζονται οι σπασμοί;

Οι σπασμοί δεν εμφανίζονται περισσότερο μέρα ή νύχτα όμως φαίνεται να έχουν σχέση με τον ύπνο και τείνουν να εμφανίζονται λίγο μετά την αφύπνιση (ξύπνημα) ή κατά τη διάρκεια του ύπνου. 

Ένταση σπασμών

Οι περισσότεροι σπασμοί γίνονται σε συμπλέγματα (τα μεσοδιαστήματα ανάμεσα σε δύο διαδοχικούς σπασμούς είναι λιγότερο από 60 δευτερόλεπρα). Συνήθως, η ένταση των σπασμών σε κάθε σύμπλεγμα θα κορυφωθεί βαθμιαία και μετά θα ελλατωθεί. Η συχνότητα των σπασμών ποικίλει από μόνο μερικές φορές την ημέρα έως αρκετές εκατοντάδες φορές την ημέρα. Ξαφνικοί, δυνατοί ήχοι ή απτικός ερεθισμός, αλλά όχι τα φωτεινά ερεθίσματα μπορούν να επισπεύσουν τους σπασμούς.

Μετά από ένα σπασμό μπορεί να ακολουθούν περίοδοι μειωμένης ανταπόκρισης ή/και κλάμα.

Στο 1/3 των περιπτώσεων, η ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού ενδέχεται να ήταν φυσιολογική πριν την εκδήλωση των σπασμών, που προκαλεί το σύνδρομο. Στα 2/3 των ατόμων δεν φαίνεται να υπάρχει κάποια αναγνωρίσιμη αιτία για τους βρεφικούς σπασμούς, ωστόσο, υπάρχει νευροψυχολογική αναπηρία, σε κάποιο βαθμό, πριν την εκδήλωση σπασμών.

Άλλα συχνά συμπτώματα που υποδηλώνουν πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου, είναι η κεντρική υποτονία και η απώλεια της λαβής των χεριών, που συγκατελέγονται από τα πιο συχνά συμπτώματα πριν τη διάγνωση. 

Αιτιολογία

Οι βρεφικοί σπασμοί οφείλονται σε μια ποικιλία γνωστών αιτιολογικών παραγόντων (ενδομήτριες μολύνσεις, χρωμοσωμικές ή αγγειακές ανωμαλίες, τραύματα, υποξία-ισχαιμία, εγκεφαλική δυσμορφία κ.α), ή σε μη προφανείς λόγους, όπως ένα οικογενειακό ιστορικό επιληψίας ή εμπύρετων κρίσεων (κρίσεων πυρετού). 

Στην κλινική εικόνα του συνδρόμου εμφανίζονται διάχυτες ανωμαλίες στο εγκεφαλογράφημα. Ειδικότερα, παρατηρείται μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα, που ονομάζεται υψαρρυθμία (hypsarrhythmia), που σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις συνδέεται με την εμφάνιση των βρεφικών σπασμών (σύνδρομο West).

Πρόγνωση

Ένας γενικός κανόνας είναι ότι οι βρεφικοί σπασμοί τείνουν να εξαφανίζονται πριν το 3^ο έτος. Ωστόσο πάνω από τα μισά παιδιά, θα αναπτύξουν άλλους τύπους κρίσεων και επιληπτικών συνδρόμων, διαφορετικά από το σύνδρομο West που αφορά τους βρεφικούς σπασμούς.

Η πρόγνωση είναι φτωχή παρά την όποια θεραπεία:

• Γενικά το 5-12% των ασθενών έχουν φυσιολογική ανάπτυξη.
• Περίπου 5% των ατόμων δεν επιβιώνουν πέραν της ηλικίας των 5 ετών.
• Περίπου οι μισοί αποκτούν κάποια κινητική αναπηρία.
• Το 70-78% των ατόμων με σύνδρομο βρεφικών σπασμών εμφανίζουν και νοητική υστέρηση.

Πηγές:

• Κέντρο Ειδικών Θεραπειών "Παιδικό Χαμόγελο"
• Children's Hostipal Philadephia