Γνωστότερο ως σύνδρομο Joubert, πρόκειται για μία σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης (αγενεσία) του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας καθώς και του εγκεφαλικού στελέχους (agenesis of the cerebellar vermis). Επηρεάζεται η ισορροπία του σώματος και ο συντονισμός των κινήσεων αλλά και βασικά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, με αποτέλεσμα το μικρό προσδόκιμο επιβίωσης σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Στη διεθνή βιοβλιογραφία αναφέρεται επίσης ως Joubert - Boltshause Syndrome και αγενεσία του  σκώληκα της παρεγκεφαλίτιδας.

Δείτε αναλυτικά την παρουσίαση: 

• Σύνδρομο Τζούμπερτ (Joubert Syndrome)