Όπως δηλώνει και ο όρος "σύνδρομο" είναι ένα σύνολο κοινών χαρακτηριστικών που είναι εμφανή όχι μόνο σωματικά αλλά και ως ένα βαθμό νοητικής υστέρησης ή μαθησιακής δυσκολίας. Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι. Eξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21 (Παράρτημα Α).

Τα χρωμοσώματα με απλά λόγια είναι τα "δομικά υλικά" που μας δίνουν τα ατομικά χαρακτηριστικά, χρώμα ματιών, χρώμα μαλλιών κ.λπ.. Παρόμοια τα άτομα με σύνδρομο Down, επειδή έχουν το παραπάνω χρωμόσωμα, παρουσιάζουν κοινά σωματικά χαρακτηριστικά Είναι σημαντικό να λαμβάνεται υπόψη, ότι όσο κι αν μοιάζουν τα παιδιά μεταξύ τους με την πρώτη ματιά, έχουν και κοινά χαρακτηριστικά με την οικογένεια τους, κάτι που γίνεται εμφανές πολύ γρήγορα. Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι οι κοινές τάσεις (shared trait) δεν αποτελούν ένδειξη των μελλοντικών δυνατοτήτων ή ικανοτήτων των παιδιών για να μάθουν.

Το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα.

Επιπολασμός
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει μία στις επτακόσιες εβδομήντα γεννήσεις (επιπολασμός 1:770). (Πηγή: Ηλιόπουλος Δ., Κουρή Γ., Περιστέρη Β., Ρεκλείτη Α., Ανδρέου Α., Βογιατζής Ν. στο περιοδικό "Κυτταρική")

Ιστορική αναδρομή

Το σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.

Ο γιατρός Down έχοντας προσέξει ότι το σχήμα των ματιών ήταν τύπου "ανατολικού", επέκτεινε τη θεωρία του λέγοντας ότι οι άνθρωποι χωρίζονται σε κατηγορίες ανάλογα με τη νοημοσύνη και η κατώτερη κατηγορία είναι αυτό που αποκαλούσε "ιδιώτες". Αυτό ενισχύθηκε ακόμη περισσότερο από την υπόθεση ότι όσο η καταγωγή κάποιου δεν ήταν μακρύτερα από την Ευρώπη, η νοημοσύνη μειωνόταν. Έτσι ο όρος "μογγολοειδής ιδιώτης" δεν έχει νόημα και είναι απαράδεκτος με τα σημερινά δεδομένα, όμως το 1860 ήταν ένας πραγματικά επιστημονικός όρος. Αυτός ο όρος όμως σήμαινε ότι πολλά χρόνια δεν δινόταν καμιά βοήθεια για τα άτομα με σύνδρομο Down εκτός από "φροντίδα και προσοχή", γιατί τόσο οι επαγγελματίες όσο και οι οικογένειες τους, πίστευαν ότι τα παιδιά και τα άτομα με σύνδρομο Down ήταν όλα τα ίδια και δεν μπορούσαν να μάθουν.

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Η αιτιολογία ήταν η παρουσία ενός παραπανίσιου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος. Η γνώση της αιτιολογίας δεν άλλαξε τη στάση και την αντίληψη των ανθρώπων για αυτά τα άτομα μέσα "σε μια νύχτα". Ωστόσο έδειξε το δρόμο μπροστά για όσους πίστευαν ότι κάτι δημιουργικό μπορούσε να γίνει για να βοηθηθούν τα παιδιά και τα άτομα με σύνδρομο Down ώστε να αναπτύξουν πλήρως το δυναμικό τους.