Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Σύνδρομο Silver - Russel (Σίλβερ - Ράσελ)

Εικόνα agkou

Το σύνδρομο επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βάρος κατά τη γέννα (ελιπποβαρή βρέφη), τη συμμετρία και την ανάπτυξη του σώματος. Ενδέχεται να συνοδεύεται από διαταραχές της μάθησης. Εάν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, μπορεί να οδηγήσει βρέφη και παιδιά σε θάνατο.

Το σύνδρομο περιγράφηκε αρχικώς από τον Σίλβερ και τους συνεργάτες του, το 1953, και ένα χρόνο αργότερα από τον Ράσελ.

Επιπολασμός (*)

Πρόκειται για ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα. Η συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό (επίπτωση ή επιπολασμός) υπολογίζεται σε 1 ανά 100.000 γεννήσεις (έως το μέγιστο 1 ανα 30.000 γεννήσεις). Το σύνδρομο προσβάλλει άρρενα και θήλεα εξίσου. Έρευνες σε οικογένειας με παιδιά που φέρουν το σύνδρομο δείχνουν, τα αδέλφια τους δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες από το φυσιολογικό να φέρουν το σύνδρομο.

(*) Δηλ. η συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό.

Αιτιολογία

Σε γενικές γραμμές, η αιτιολογία του συνδρόμου δεν είναι γνωστή. Σε μερικά από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, εμφανίζεται το φαινόμενο της "αποτύπωσης" στο ζεύγος νούμερο 7 των χρωμοσωμάτων - πρόκειται για μία γονιδιακή ανωμαλία, κατά την οποία το άτομα κληρονομεί από τον ένα γονέα, εδώ από τη μητέρα, δύο αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος που τελικώς απαρτίζουν ένα από τα ζεύγη των χρωμοσωμάτων, αντί ένα από έκαστο γονέα. Ακόμα, σε μερικές γνωστές περιπτώσεις στα ιατρικά αρχεία, φαίνεται ότι το σύνδρομο δεν είναι κληρονομίσιμο, ακόμα και σε περιπτώσεις παιδιών από γονείς που φέρουν το σύνδρομο.

Διάγνωση

Γενικώς αν και δεν έχει κατασκευαστεί κάποια διαγνωστική κλίμακα για την αναγνώριση του συνδρόμο Silver-Russel, τα παρακάτω θεωρούνται άρρηκτα συνδεδεμένα με το σύνδρομο και η παρουσία τους απαραίτητη προκειμένου να γίνει η διάγνωσή του: - Ελλιποβαρή βρέφη, τουλάχιστο 2 μονάδες (SD) κάτω από το φυσιολογικό - Κακή ανάπτυξη μετά τον τοκετό - Ασυμμετρία άκρων - Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου Σε αρκετές περιπτώσει, διαφόρων τύπων γονιδιακές αναλύσεις σε βρέφος και γονείς, ενδέχεται να βοηθήσουν στην πρώιμη αναγνώριση του συνδρόμου.

Χαρακτηριστικά

Η πιο σημαντική από τις διαταραχές που συνοδεύουν το σύνδρομο Silver-Russel είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης. Αν και σε αρκετές περιπτώσεις τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο αναπτύσσονται γρηγορότερα κατά την περίοδο της εφηβίας, το τελικό ύψος τους ενδέχεται να είναι αρκετά χαμηλότερο από το φυσιολογικό (απόκλιση 3.6 μονάδες SD). Το πρόσωπο έχει μικρό και τριγωνικό σχήμα (με φυσιολογική περίμετρο κεφαλής, η κεφαλή αποτελείται από μακρύ μέτωπο, στόμα με χείλη που γέρνουν προς τα κάτω στις άκρες τους, και μικρό σιαγόνι). Το κεφάλι φαίνεται μεγάλο σε μέγεθος σε σύγκριση με το (μικρομέγεθες) σώμα. Τα άκρα δεν είναι συμμετρικά μεταξύ τους και ενδέχεται να εμφανιστούν δυσκαμψίες στα δάκτυλα (π.χ. κλινοδακτυλία, καμπτοδακτυλία - δηλ. ελλειπής δυνατότητα κάμψης των δακτύλων). Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου δεν είναι ιδιαιτέρως εμφανή κατά τη βρεφική ηλικία, ωστόσο, μετά την ενηλικίωση δεν είναι τόσο εμφανή. Συνηθέστερα, τα επίπεδα ορμονών στα άτομα που φέρουν το σύνδρομο είναι φυσιολογικά.

Παθολογία

Ενυπάρχουν δυσκολίες στη σίτιση και συχνά η αδυναμία των βρεφών να αναπτυχθούν αποτελεί συχνή αιτία θανάτου σε άτομα που φέρουν το σύνδρομο Silver-Russel. Επιπροσθέτως, εμφανίζονται επιπλοκές που σχετίζονται με υπογλυκαιμία.

Ο έλεγχος της κεφαλής κατά τη βρεφική ηλικία ενδέχεται να είναι μέτριος έως κακός, κυρίως λόγω του αυξημένου βάρους της κεφαλής (μεγαλομεγέθης). Επιπροσθέτως, παρατηρείται αδυναμία στις κινητικές δεξιότητες λόγω έλλειψης μυικής δύναμης.

 Αν και δεν είναι απαραίτητο, μπορεί να ενυπάρχουν δυσκολίες στη μάθηση. Περίπου οι μισοί από τους ανθρώπους που φέρουν το σύνδρομο Silver-Russel εμφανίζουν σε κάποια φάση της σχολικής ηλικίας δυσκολίες στη μάθηση του λόγου και των αριθμών.

Θεραπεία - Αποκατάσταση

  • Ορμονική θεραπεία, με στόχο την αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης σε βρέφη και παιδιά.
  • Φυσιοθεραπεία, για τη βελτίωση του μυικού τόνου και την τόνωση των μυώνων με αποτέλεσμα την αύξηση της σωματικής δύναμης και τον καλύτερο έλεγχο των κινήσεων.
  • Λογοθεραπεία ή ειδική εκπαίδευση.
  • Ειδικές προσαρμογές σε στοματική ή ρινική κοιλότητα, σε περίπτωση που το βρέφος δεν μπορεί να σιτιστεί αυτόνομα.
  • Εξατομικευμένο διαιτολογικό πρόγραμμα με στόχο την πρόσληψη συγκεκριμένου αριθμού θερμιδών ημερησίως.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου εκπαίδευση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη των ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές σ' όλη την Ελλάδα. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε, προσκαλέστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφορεί δωρεάν ο νέος Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο. Ο Οδηγός με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε" διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, επαγγελματίες, φοιτητές, εθελοντές, στελέχη εταιρικής κοινωνικής ευθύνης. Δοκιμάστε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;
 
Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας στο παρακάτω πεδίο.
Δείτε παλιά ...Nousletter!