Ο Χέρμαν Ντουζ (Herman Doose) ήταν ο πρώτος που αναγνώρισε και περιέγραψε την επιληψία με μυοκλονικούς αστατικούς σπασμούς (Mυοκλονική Aστατική Επιληψία) ως ένα επιληπτικό σύνδρομο, στα τέλη του 1960. Το Σύνδρομο Ντουζ (Doose Syndrome) σχετίζεται με επιληψία της πρώιμης παιδικής ηλικίας, που συχνά αντιστέκεται στη φαρμακευτική αγωγή (φαρμακανθεκτική) και συνεπώς είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί (θεραπευτεί).

Χαρακτηριστικά.

Χαρακτηρίζεται συνήθως από γενικευμένους σπασμούς που είναι δύσκολο να ελεγχθούν και είναι ιδιοπαθής (πρωτοπαθής) και άγνωστης αιτιολογίας. Οι γενικευμένοι σπασμοί που συναντάμε στο σύνδρομο αυτό ποικίλλουν, όμως πολλά από τα παιδιά που πάσχουν μπορεί να βιώσουν μεγάλο αριθμό επεισοδίων καθημερινά, γεγονός που επιτείνει τις δυσκολίες στην αντιμετώπιση της πάθησης.

Η έναρξη των σπασμών εμφανίζεται σε ηλικία 1-5 ετών, συνήθως σε παιδιά που μέχρι τότε δεν είχαν εμφανίσει προηγούμενο επεισόδιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό επιληπτικών σπασμών. Μελέτες σε βάθος χρόνου, σε οικογένειες, συντείνουν στο γεγονός ότι το σύνδρομο έχει γενετική βάση.

Όπως και με τις περισσότερες σχετικές παθήσεις, η σοβαρότητα των χαρακτηριστικών των συνδρόμου αποτελούν ένα φάσμα που κυμαίνεται από ελαφριές μέχρι και ιδιαίτερα βαριές περιπτώσεις. Στα παιδιά που αντιμετωπίζουν ήπιες μορφές, οι κρίσεις μπορούν να ελεγχθούν γρήγορα και εύκολα με φαρμακευτική αγωγή, μεμονωμένη (ένα φάρμακο) ή συνδυαστική (κοκτέιλ φαρμάκων). Για τα παιδιά που βρίσκονται στο πιο σοβαρό άκρο του φάσματος μπορεί να αποδειχτεί δύσκολο να βρεθεί μία αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή ή θεραπεία. Καθώς μαθαίνουμε όλο και περισσότερα για την επιληψία με μυοκλονικούς αστατικούς σπασμούς και καθώς προκύπτουν νέες θεραπευτικές επιλογές, τα αποτελέσματα συνεχίζουν να βελτιώνονται για τα παιδιά μας.

Η επιληψία με μυοκλονικούς αστατικούς σπασμούς εμφανίζεται συνηθέστερα σε παιδιά χωρίς προηγούμενο ιστορικό, ενώ συχνά δεν υπάρχει πρότερη νευρολογική διαταραχή. Επηρεάζει περισσότερο τα αγόρια από ότι τα κορίτσια, σε αναλογία περίπου 3:1 (κάθε τρία αγόρια, ένα κορίτσι).

• Στο 24% των περιπτώσεων η επιληψία ξεκινάει κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής ενός παιδιού (στους 2,4 ή 5 μήνες ζωής).
• Στο 94% των περιπτώσεων η επιληψία ξεκινάει στα πρώτα πέντε χρόνια ζωής.
• Στο 100% των περιπτώσεων το παιδί εμφανίζει μυοκλονικούς ή / και μυοκλονικούς ατονικούς σπασμούς (χαλάρωση του τόνου, με αποτέλεσμα επεισόδιο πτώσης). Οι αστατικοί σπασμοί (απώλεια μυικού τόνου) που αποτελούν χαρακτηριστικό της μυοκλονικής αστατικής κρίσης είναι σπάνιοι και αποκλειστικά συμπτώματα της MAE, ώστε αποτελούν το χαρακτηριστικό που διαφοροποιεί το σύνδρομο Doose από άλλα σύνδρομα.

Επιπλέον, στους μυοκλονικούς σπασμούς τα παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν ένα συνδυασμό άλλων γενικευμένων επεισοδίων, συμπεριλαμβανομένων τονικοκλονικών σπασμών, αφαιρέσεις χωρίς σπασμούς και σπάνια, τονικούς σπασμούς.

Χαρακτηριστικά ευρήματα σε ένα ΗΕΓ βοηθούν να προσδιορίσουμε την MAE και, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, εμφανίζεται, νωρίς κατά την εξέταση, ρυθμική πλευρική δραστηριότητα κρίσεων στο φόντο με συχνότητα 4-7 Hz. 

Μετάφραση:

Κέλλυ Βλασσοπούλου [kellyvlasso]
Ειδική Παιδαγωγός

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr. Μάθετε πώς μπορείτε να συνεισφέρετε στις μεταφράσεις.