Ένα από τα σπανιότερα σύνδρομα, η αναιμία Diamond Blackfan (DBA) - διαβάζεται Ντάιαμοντ Μπλάκφαν - είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της πρώιμης βρεφικής και παιδικής ηλικίας. Προκαλείται από την αδυναμία παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από το μυελό των οστών.

Οι πρώτες δυο περιπτώσεις περιγράφηκαν το 1936, ενώ προέκυψε μια πιο λεπτομερής μελέτη τεσσάρων περιπτώσεων από τους γιατρούς Diamond και Blackfan το 1938. Έχουν χρησιμοποιηθεί και άλλα ονόματα για αυτό το σύνδρομο, όπως "εκ γενετής υποπλαστική αναιμία", "εκ γενετής χρόνια κυτταρική υποπλαστική αναιμία" και "ατελής ερυθροβλάστωση".

Προς το παρόν, έχουν καταγραφεί μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις ατόμων που φέρουν το σύνδρομο. Φαίνεται ότι η διαταραχή προσβάλει άνδρες και γυναίκες εξίσου.

Κλινική εικόνα

Η αιτιολογία της δεν είναι ξεκάθαρη αν και η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων φαίνεται να οφείλεται στους γεννήτορες της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πέρα από την αναιμία, πολλοί ασθενείς με DBA αναφέρουν και ποικίλες σωματικές ανωμαλίες. Σε σχετικές έρευνες:

* 48% έχουν τουλάχιστον μια σωματική ανωμαλία,

* 23% παρουσιάζουν πάνω από μια ανωμαλία,

* 41% έχουν ανωμαλίες στο πρόσωπο και στο κεφάλι,

* 36% έχουν ανωμαλίες στα άνω άκρα, τις παλάμες, κυρίως στον αντίχειρα,

* 31% παρουσιάζουν ανωμαλίες στο γεννητικό – ουροποιητικό σύστημα

* 27% έχουν καρδιακές ανωμαλίες και

* 21% έχουν μικρό ύψος.

Αιτιολογία - Διάγνωση

Η διαταραχή οφείλεται σε πολλούς παράγοντες.

Για αυτούς που νοσούν από την DBA, η αναιμία συνήθως έχει ήδη εδραιωθεί κατά τη διάγνωση. Μέχρι τώρα, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις για να διαγνωστεί η DBA. Παρόλα αυτά, υπάρχουν κάποια διαγνωστικά κριτήρια όπως:

1) ορθόχρωμη-μακροκυτταρική αναιμία που παρουσιάζεται στο 90% των περιπτώσεων τους πρώτους 12 μήνες ζωής,

2) δικτυοκυτταροπενία,

3) μυελός με ανεπάρκεια παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων,

4) αυξημένα επίπεδα ερυθροβλάστωσης,

5) κανονικό ή ελαφρώς μειωμενό ποσοστό λευκών αιμοσφαιρίων και

6) κανονικό ή μειωμένο ποσοστό αιμοπετάλιων.

Συνήθως η εμβρυική αιμοσφαιρίνη είναι αυξημένη.

Η DBA δεν οφείλεται σε έλλειψη σιδήρου, βιταμίνης Β-12 ή φολικού οξέως, εφόσον όλα φαίνεται να υπάρχουν σε αυξημένα επίπεδα σε αυτούς τους ασθενείς.

Επιπροσθέτως, ένα ένζυμο των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ADA), η παρουσία του οποίου είναι αυξημένη σε πολλούς ασθενείς με DBA, δεν αποτελεί διαγνωστικό κριτήριο για την εμφάνιση ή μη της DBA. Προς το παρόν, η εξέταση για το ένζυμο ADA βοηθάει στη διάκριση της DBA από άλλες αναιμίες.

Πηγή:
DBA Foundation
http://www.dbafoundation.org

Μετάφραση:
Σταματία Κοντού [socworker], κοινωνική λειτουργός.

Σημείωση:
Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό του NOESI.gr.