Σε συνέχεια μία πολύ παλιάς ανάρτησης από άλλο μέλος με τίτλο: Ο μικρός μου 7 μηνών διαγνώστηκε με το σύνδρομο μικροελλείματος 1p36 και της συζήτησης που ακολούθησε σε εκείνο το "βιολόγιο"...

Γράφω για επόμενο γονέα που πιθανόν να αναζητήσει στοιχεία του συνδρόμου 1Ρ36 και για όποιον ενδιαφέρεται να ανταλλάξουμε εμπειρίες από την καθημερινότητα των παιδιών μας.

Έχουμε ένα κοριτσάκι 6,5 ετών με 1Ρ36. Έχει διαγνωστεί επίσημα από 2 ετών. Το κορίτσι μας γεννήθηκε με διατατική μυοκαρδιοπάθεια η οποία διαγνώστηκε αρχικά ως μυοκαρδίτιδα. Ευτυχώς έλαβε έγκαιρα φαρμακευτική αγωγή (10ημερών) και αποφέχθηκε τυχόν μοιραία κατάληξη του παιδιού.

Κάθε νέο βιολόγιο στο NOESI.gr είναι ένας γονιός που αναζητά συνοδοιπόρους! Ανοίγοντας μια συζήτηση εδώ, δείχνετε ότι κανείς δεν είναι μόνος, και άλλοι γονείς θα μπορούν να βρουν την ανάρτησή σας πολλά - πολλά χρόνια μετά. Τα βιολόγια του noesi.gr είναι online από το 2006!

Είμαι η καθηγήτρια μιας αγαπημένης μαθήτριας με σύνδρομο West. Η μαθήτρια μόλις τελείωσε την Α' Γενικού Λυκείου. Θέλω να επικοινωνήσω με γονείς που έχουν παιδιά με σύνδρομο West, για να πληροφορηθώ για παροχές, εκπαίδευση και την επαγγελματική κατάρτιση της μαθήτριάς μου. 

Ο γιος μου είναι 18 χρόνων και εχει Άσπεργκερ. Είναι υψηλής λειτουργικότητας. Αγάπα τις βόλτες, τις εκδρομές. Αγάπα την ιστορία, τα αρχαία ελληνικά. Τώρα ξεκίνησε σκάκι και ποδηλασία. Επίσης μόλις απέκτησε υπολογιστή και θέλει να βρει φίλους για να παίζει video games.Παρ όλα αυτά δυσκολεύεται να βρει φίλους. Περνάει πολύ καιρό μόνος του και αυτό τον στεναχωρεί πολύ. Είναι πολύ καλού χαρακτήρα, έχει χιούμορ και μπορεί να είναι πιστός φίλος.

Σε συνέχεια του προηγούμενου θέματος που ανέβασα (Βρέφος 3 μηνών δεν αντιδρά), πήγαμε σε παιδονευρολογο και αυτος με το που έβαλε το φακό στα ματάκια και δεν αντιδρούσε, ειπε ότι είναι γενετικο ή νευρομεταβολικο νοσημα. Θα μπούμε να κάνουμε μαγνητική και άλλες εξετάσεις. Όσον αφορά το γενετικο, όταν είχα κάνει προγεννητικό έλεγχο είχα κάνει καρυοτυπο και ήταν φυσιολογικό. Έχει συμβεί σε κάποιον κάτι αναλογο; Το έχει ψάξει κάποιος; 

Έχω μια κορούλα 3 μηνών και βλέπω ότι δεν αντιδρά σε ερεθίσματα, όπως να με κοιτάξει, να χαμογελάσει, να κοιτάξει αντικείμενα με κλίση 180°. Μιας και είναι τον δεύτερο παιδί μου από την αρχή είδα μια διαφορετικοτητα. Ένα βλέμμα απαθές, πολλές φορές να κοιτάζει ψηλά η δεξιά σταθερά. Κάναμε ακουόγραμμα, είδαμε τα ματάκια, όλα καλά. Πήγαμε σε παιδονευρολόγο μας βάζει σε μια σειρά από εξετάσεις, μαγνητική, αιματολογική, υγρό από την σπονδυλική στήλη.... είχα κάνει καρυοτυπο στην εγκυμοσύνη και το πήρε και αυτο. Αλλά δεν μου είπε τι εχει...κάτι νευρολογικο που δεν ξερω τι... Αισθάνομαι ότι έφαγα μια σφαλιάρα και δεν μπορώ να συνέλθω!