Αγενεσία Σκώληκα Παρεγκεφαλίδας (Agenesis of the Cerebellar Vermis)
Γνωστότερο ως σύνδρομο Joubert, πρόκειται για μία σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης (αγενεσία) του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας καθώς και του εγκεφαλικού στελέχους (agenesis of the cerebellar vermis). Επηρεάζεται η ισορροπία του σώματος και ο συντονισμός των κινήσεων αλλά και βασικά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, με αποτέλεσμα το μικρό προσδόκιμο επιβίωσης σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Στη διεθνή βιοβλιογραφία αναφέρεται επίσης ως Joubert - Boltshause Syndrome και αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίτιδας.
Δείτε αναλυτικά την παρουσίαση: