Το σύνδρομο Phelan - McDermid (ή αλλιώς σύνδρομο 22q13) είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση, η οποία οφείλεται σε διαγραφή ή κάποια άλλη διαφορετική δομική αλλαγή στην καταληκτική άκρη του χρωμοσώματος 22 στην περιοχή 22q13 ή σε μετάλλαξη στο γονίδιο SHANK3 του χρωμοσώματος 22.

Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1998 από τις Δρ. Phelan και McDermid από τις οποίες πήρε και το όνομά του.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Phelan - McDermid μπορεί να προκαλέσει μια πληθώρα αναπτυξιακών διαταραχών και προβλημάτων υγείας. Καθώς τα παιδιά με Phelan - McDermid μεγαλώνουν, αναπτύσσουν διαφορετικά συμπτώματα. Στην συντριπτική τους πλειοψηφία τα άτομα με Phelan - McDermid δεν είναι σε θέση να γίνουν ανεξάρτητα λειτουργικά άτομα.

• Τα άτομα εμφανίζουν από μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση.
• Περίπου το 75% των ατόμων ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού.
• Παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς και προσαρμογής.
• Συχνά αναφέρονται προβλήματα ύπνου και σίτισης, καθώς και εκπαίδευσης τουαλέτας.
• Η πλειοψηφία των ατόμων με σύνδρομο Phelan - McDermid  δεν αναπτύσσει ομιλία. Ωστόσο, λίγα από αυτά αναπτύσσουν λειτουργικό λόγο, ενώ παρατηρούνται και μεγάλες διαφοροποιήσεις στις δυνατότητες επικοινωνίας τους  με μη λεκτικό τρόπο.
• Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Phelan - McDermid παρουσιάζουν υποτονία.
• H πλειοψηφία παρουσιάζει δυσπραξία, δυσκολίες στην αδρή και λεπτή κινητικότητα, καθώς και στον οπτικοκινητικό συντονισμό.
• Σε μεγάλο ποσοστό παρουσιάζουν κάποια μορφή επιληψίας σε κάποιο σημείο της ζωής τους.
• Άλλα προβλήματα υγείας μπορεί να είναι  επιπλοκές στην υγεία τους, όπως δυσκολίες πέψης, δυσκοιλιότητα, δυσλειτουργίες στον ανοσοποιητικό τους σύστημα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκολίες στην ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος.
• Βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι επίσης οι επαναλαμβανόμενες παλινδρομήσεις και ψυχιατρικά επεισόδια.

Παρά τα παραπάνω αναπτυξιακά και ιατρικά προβλήματα, τα παιδιά με σύνδρομο Phelan - McDermid τείνουν να μπορούν εύκολα να διασκεδάσουν και να είναι χαρούμενα.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Στη συντριπτική του πλειοψηφία το σύνδρομο θεωρείται ως τυχαία μετάλλαξη και μόνο ένα μικρό ποσοστό οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με μία σειρά γενετικών τεστ:

• Μοριακό Καρυότυπο (Chromosome Microarray Analysis)
• Whole Genome / Exome Sequencing
• FISH test

Περισσότερες πληροφορίες:

• Διεθνής Οργανισμός για το σύνδρομο Phelan - McDermid (Phelan - McDermid Syndrome Foundation). Επισκεφτείτε την ιστοσελίδα: www.pmsf.org
• Ροδούλα Παπαφίγγου (εκπρόσωπος του Phelan - McDermid Foundation στην Ελλάδα)
• Xριστίνα Κοτρώνη (μητέρα παιδιού με το σύνδρομο)