Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών noesi.gr/book/syndrome περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation αλλά δεν αντικαθιστά την ανάγκη να απευθύνεστε σε αρμόδιους επαγγελματίες. Αναπτύσσεται εθελοντικά από το NOESI.gr :)

Σύνδρομο Aase - Smith ('Ασε - Σμίθ)

Εικόνα NOESI.gr

Σύνδρομο που προκαλεί παραμορφώσεις, που εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές, χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλαστική αναιμία και συγγενή τριφαλαγγία των αντιχείρων. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μόνο στα αγόρια (κατά τη γέννηση) και είναι οικογενές σύνδρομο.

Χαρακτηριστικά

  • Yδροκεφαλία με ανωμαλία Dandy-Walker.
  • Σχισμή υπερώας (αποκαλούμενο "λυκόστομα").
  • Πολλαπλές συστολές των αρθρώσεων.
  • Στενοί ώμοι.

Κάποιοι ειδικοί θεωρούν ότι είναι ταυτόσημο με το σύνδρομο Diamond-Blackfan. Σε ό,τι αφορά την εμφάνιση του συνδρόμου, η κληρονομικότητα είναι κατά πάσα πιθανότητα αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο, το παιδί ενδέχεται να είναι φορέας αλλά δε θα εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου (δε θα πάσχει από τη διαταραχή). Προϋπόθεση για να εμφανιστεί το σύνδρομο είναι και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο που το προκαλεί (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα).

Μετάφραση: 

  • Μαρία-Ελένη Περίδη, Υπολογιστική στατιστική (Αθήνα)

Η μετάφραση έγινε εθελοντικά για λογαριασμό τού NOESI.gr.

Παραπομπές: 

  • Θ. Παπαγεωργίου, Α. Τραγιαννίδης, Κ. Σαμαράς, Α. Θεοδωρίδου, Φ. Αθανασιάδου (2006). Σύνδρομο Aase-Smith. Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος, 18, σελ. 81–83. Στο άρθρο περιγράφεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης». 
  • Aase J. M., Smith D. W. (1969). Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471-474.
  • Aase J. M., Smith D. W. (1968). Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606-609.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Οι Οδηγοί του NOESI.gr διατίθοναι από τον δημιουργό και τον εκδότη τους με την Άδεια Creative Commons Αναφορά Δημιουργού – Μη Εμπορική Χρήση – Παρόμοια Διανο­μή 4.0 Διεθνές (CC BY-NC-SA 4.0).

cc logo

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας εδώ.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Συντονίζουμε δίκτυα

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων, οικογενειών, προς διευκολύνση ενημέρωσης, υποστήριξης, συμβουλευτικής, με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες του είναι δίκτυα, είναι γειτονιές. Ρωτήστε, αναζητήστε, ενημέρωστε.
Βρείτε την Ομάδα σας εδώ.

Η 1η Ημερίδα του είδους!

Σας προσκαλούμε στην ημερίδα για οικογένειες παιδιών με αναπηρία, που οργανώνεται στην Κηφισιά, το Σάββατο 8 Δεκεμβρίου 2018 στο πλαίσιο του Προγράμματος "ΠΡΟΝΟΗΣΕ+©". Η ημερίδα απευθύνεται σε γονείς και άλλους συγγενείς παιδιών που έλαβαν διάγνωση σχετική με ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες ή κάποια αναπηρία.
Μάθετε περισσότερα εδώ.
You must have Javascript enabled to use this form.