Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Νόσος Niemann - Pick (Νίμαν - Πικ) τύπου C

Εικόνα NOESI.gr

Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή συσσώρευσης λιπιδίων που μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Η κλασική προβολή της νόσου είναι στην μέση και όψιμη παιδική ηλικία, με ύπουλη εμφάνιση κινητικών διαταραχών και βαθμιαία νοητική έκπτωση. Η παθογένεια της νόσου συνίσταται στην ελαττωματική μεταφορά των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων.

Η νόσος κληρονομείται με τον υπολειπόμενο σωματικό τύπο και τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα NP-C1 και NP-C2.

Πόσο συχνή είναι η NP-C;

Στη Δ. Ευρώπη, υπολογίζεται ότι το ποσοστό των ασθενών είναι 1 ανά 120.000-150,000 νέες γεννήσεις. Η συχνότητα αυτή πιθανόν να είναι υποεκτιμημένη λόγω του ότι υπάρχει μεγάλη ετερογένεια στην κλινική προβολή και η εργαστηριακή διάγνωση της νόσου δεν είναι εύκολη. Στην χώρα μας η ακριβής συχνότητα δεν είναι γνωστή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου NP-C;

Τα συμπτώματα της NP-C ποικίλουν και ξεκινούν συνήθως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας και νέους, παρά το ότι ορισμένοι ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται έως την ενήλικη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την γέννηση ή ακόμη και την ενδομήτρια ζωή με την εμφάνιση εμβρυϊκού ύδρωπα, που μπορεί να ανιχνευτεί στο υπερηχογράφημα κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η πρώιμη αυτή μορφή αναπτύσσεται πολύ γρήγορη και σχετίζεται με σοβαρή ηπατική δυσλειτουργία. Πιο συχνά η νόσος εμφανίζεται στην σχολική ηλικία με σταδιακή εμφάνιση προβλημάτων στη μάθηση, διαταραχών συμπεριφοράς και διαταραχών στο κινητικό συντονισμό όπως αστάθεια βάδισης. Προοδευτικά, οι κινησιακές διαταραχές επιδεινώνονται με την εμφάνιση αταξίας, δυστονίας, δυσαρθρίας και διαταραχή στην κίνηση των οφθαλμών. Στη πράξη ο γονιός βλέπει, χρόνο με το χρόνο, τις νοητικές και κινητικές ικανότητες του παιδιού να χειροτερεύουν. Στην ήπια μορφή της η νόσος μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή μαθησιακών δυσκολιών, προβλημάτων συμπεριφοράς αλλά και με ψυχωτικού τύπου εκδηλώσεις. Στην ενήλικη μορφή της, η νόσος εμφανίζεται κυρίως με ψυχιατρικές εκδηλώσεις, όπως ψυχώσεις, ενώ συνήθως συνυπάρχουν και κάποιες ήπιες νευρολογικού τύπου εκδηλώσεις και νοητική καθυστέρηση. Αυτό που θα πρέπει να τονιστεί είναι ότι στην πλειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχει ιστορικό παρατεταμένου ικτέρου στην νεογνική και πρώιμη βρεφική περίοδο, που υποχωρεί χωρίς επιπτώσεις. Τα συμπτώματα της NP-C μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Παρατεταμένο νεογνικό ίκτερο Ηπατοσπληνομεγαλία στα παιδιά κυρίως στα μωρά.
  • Παράλυση του κάθετου βλέμματος Ο ασθενής κουνά το κεφάλι του προς τα πάνω και όχι τα μάτια του. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί επιβράδυνση του ρυθμού βλεφαρισμού.
  • Αιφνίδια απώλεια μυϊκού τόνου Συνήθως συνδέεται με το γέλιο.
  • Διαταραχές βάδισης Ενδεχόμενη δυσκολία ισορρόπησης στο ένα πόδι.
  • Αταξία Τα παιδιά μπορεί να είναι αισθητώς αδέξια, να πέφτουν συχνά και πάνω σε άλλους ή και να δυσκολεύονται να ανεβαίνουν σκάλες.
  • Δυσαρθρία Κινητική διαταραχή λόγου που χαρακτηρίζεται από κακή άρθρωση.
  • Άνοια/Διανοητική καθυστέρηση Η απώλεια της βραχυχρόνιας μνήμης είναι συνηθισμένη. Στα παιδιά το πρόβλημα αυτό μπορεί να εκδηλωθεί και ως πρόβλημα συμπεριφοράς στο σχολείο.
  • Δυσφαγία Δυσφαγία έχουν οι ασθενείς όταν έχουν δυσκολία κατά την κατάποση, που οδηγεί σε υποσιτισμό και αφυδάτωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η NP-C;

Η διάγνωση της NP-C τεκμηριώνεται με βιοχημική δοκιμασία, σε δερματική βιοψία (θετική χρώση φιλιππίνης). Αυτή η βιοχημική ανίχνευση των φορέων της νόσου δεν είναι πάντα αξιόπιστη. Στις ημέρες μας η διάγνωση της νόσου και εάν είναι κανείς φορέας μπορεί να τεκμηριωθεί με γενετικό τεστ, συγκεκριμένα με την ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια NPC1 και NPC2. Η δυνατότητα αυτή υπάρχει πλέον και στην Ελλάδα στο ΓΕΝ. ΠΑΝ.ΝΟΣ. «ΑΤΤΙΚΟΝ». Η αύξηση της ενημέρωσης για την συμπτωματολογία και της εγρήγορσης σχετικά με την διάγνωση, έχουν βοηθήσει την γρήγορη επιβεβαίωση των περιπτώσεων και την έγκαιρη αντιμετώπιση.

Πώς αντιμετωπίζεται η NP-C;

Η αντιμετώπιση της νόσου απαιτεί την συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και είναι προτιμότερο να γίνεται σε τριτοβάθμια κέντρα. Σήμερα στη χώρα μας λειτουργούν κέντρα παραπομπής των ασθενών στην Αθήνα στη Θεσσαλονίκη, στην Αλεξανδρούπολη και στα Ιωάννινα.

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ασθένεια και μέχρι πρόσφατα στις στρατηγικές διαχείρισης της νόσου συμπεριλαμβάνονταν μη ειδικές, συμπτωματικές θεραπείες, οι οποίες δεν έχουν καμία επίδραση στην εξέλιξη και τελική έκβαση της νόσου.

Συμπτωματικές θεραπείες όπως αντιχολινεργικά, τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και αντιεπιληπτικά φάρμακα, μπορούν να συντελέσουν στην ανακούφιση συμπτωμάτων της νόσου, όπως της επιληψίας και εν μέρει της δυστονίας και των προβλημάτων συμπεριφοράς. Τον Ιανουάριο του 2009, εγκρίθηκε μία νέα φαρμακευτική ουσία, η μιγλουστάτη (Zavesca) για την αντιμετώπιση των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου, σε ενήλικες και παιδιά με NP- C.

Η θεραπεία αυτή σύμφωνα με δημοσιευμένες μελέτες όταν χορηγηθεί πρώιμα με την έναρξη της νευρολογικής συμπτωματολογίας μπορεί να σταθεροποιήσει ή και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νευρολογικής νόσου. Το νέο αυτό θεραπευτικό παράθυρο σε συνδυασμό με άλλες θεραπείες που αναπτύσσονται, θα βελτιώσει σημαντικά την προοπτική για ασθενείς με NP-C.

Συγγραφέας:

  • Αργύριος Ντινόπουλος, MD, PhDΛέκτορας Παιδονευρολογίας, 3ο Τμήμα Παιδιατρικής Κλινικής Παν. ΑΘηνών ΓΕΝ. ΠΑΝ.ΝΟΣ. «ΑΤΤΙΚΟΝ»

Το άρθρο αυτό απεστάλη από τον κ. Α. Ντινόπουλο για δημοσίευση στο NOESI.gr.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Λαμβάνετε το ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας παρακάτω.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων και οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται η ενημέρωση, η υποστήριξη και η συμβουλευτική με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι "γειτονιές" πανελλαδικά. Ενημερώστε, ρωτήστε, αναζητήστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφόρησε ο Οδηγός υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" σε Ελλάδα και Κύπρο, με τον διακριτικό τίτλο "Προνόησε". Διατίθεται δωρεάν σε ηλεκτρονική ή έντυπη έκδοση. Απευθύνεται σε γονείς, φοιτητές, εθελοντές, ιδιώτες επαγγελματίες και στελέχη εταιριών ή οργανισμών. Λάβετε την αναλυτική πανελλαδική έκδοση ή την έκδοση ...τσέπης της περιοχής σας!

Μπορώ να συνδράμω τον Οδηγό;