Μία σελίδα του Οδηγού διαταραχών

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για αναπτυξιακές διαταραχές.

Ο Οδηγός διαταραχών περιλαμβάνει παρουσιάσεις για διαταραχές της ανάπτυξης και της ψυχικής υγείας. Έχει πιστοποιηθεί από το Health on the Net Foundation. Περιέχει βασικές πληροφορίες και, ανεξάρτητα από την εγκυρότητά του, δεν αντικαθιστά γνωμάτευση, διάγνωση, θεραπευτική αγωγή, ιατρική συμβουλή, που λαμβάνονται από αρμόδιους επαγγελματίες. Δείτε τον Οδηγό στη σελ. noesi.gr/book/syndrome

Αγενεσία Μεσολοβίου

Τι είναι και πώς προκαλείται; Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική πάθηση. Το "μεσολόβιο" (ή "πυλώδες σώμα") είναι μια γέφυρα από διαφανή ουσία, που συνδέει τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχηματίζεται κατά τη διάρκεια ανάπτυξης του εγκεφάλου. Η διαταραχή θα μπορούσε να περιγραφεί ως η αδυναμία γέννησης — σχηματισμού του μεσολοβίου.

Συμπτώματα αγενεσίας μεσολοβίου.

H αγενεσία μεσολοβίου μπορεί να είναι και ασυμπτωματική (δηλ. να μην εκδηλώνεται με τα συνήθη συμπτώματα της διαταραχής) ή να είναι συνοδή (δηλ. να συνυπάρχει) με άλλες συγγενείς (δηλ. παρούσες τη στιγμή της γέννησης) αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Συχνά είναι περισσότερο οι τελευταίες παρά η ίδια η αγενεσία που προκαλούν ουσιώδη νευρολογικά προβλήματα.

Τα κλινικά συμπτώματα περιγράφονται καλύτερα σε δυο κατηγορίες:

  • Αγενεσία Μεσολοβίου με σύνδρομα.

  • Αγενεσία Μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων.

Η απουσία συνδρόμων είναι πιο συχνό φαινόμενο, οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν διευρυμένη κεφαλή, κρίσεις σπασμών και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Σε πολλούς, παρουσιάζεται και ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των οφθαλμών. Στην υδροκεφαλία, η τεχνητή παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού των κοιλιών είτε αντενδείκνυται ή δεν βοηθά. Οι κρίσεις σπασμών μερικές φορές οφείλονται σε υπογλυκαιμία (έλλειμμα στην αναπτυξιακή ορμόνη και την κορτιζόλη) καθώς και σε δομικές εγκεφαλικές ανωμαλίες. Ο έλεγχος των κρίσεων μπορεί να αποδειχθεί δύσκολος.

Πολλά νευρολογικά σύνδρομα περιλαμβάνουν, επίσης, και αγενεσία μεσολοβίου. Όλα τα σύνδρομα αυτά εμφανίζουν και συνοδές εγκεφαλικές ανωμαλίες, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να παρουσιάζουν συνήθως σοβαρές αναπηρίες, δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ευρύτερη αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Τέλος, συχνά, η αγενεσία μεσολοβίου συνυπάρχει με άλλες ανωμαλίες του εγκεφάλου, των μέσων σπονδύλων της σπονδυλικής στήλης, κρανιακές ανωμαλίες όπως είναι η διαφραγματο-οπτική δυσπλασία αλλά και με δυσπλασία της υπόφυσης.

Επιπολασμός αγενεσίας μεσολοβίου.

Ο επιπολασμός του ημιτελούς σχηματισμού του μεσολόβιου δεν είναι γνωστός, καθώς η μερική ή παντελής απουσία του μπορεί να εντοπισθεί μόνο με εγκεφαλικές απεικονίσεις (δηλ. ειδικές ιατρικές εξετάσεις), οι οποίες συνήθως γίνονται μόνο αν οι πάσχοντες εμφανίζουν άλλες νευρολογικές ανωμαλίες.

Κληρονομικότητα.

Στην αγενεσία μεσολοβίου με απουσία συνδρόμων η γενετική μεταφορά είναι σπάνια, αν και έχουν καταγραφεί περιστατικά με αυτοσωμικά (δηλ. που δεν κληρονομούνται) υπολειπόμενα γονίδια ή μεταλλάξεις στο κυρίαρχο φυλοσύνδετο γονίδιο (δηλ. το γονίδιο που καθορίζει το φύλο του παιδιού). Συνεπώς, είναι χρήσιμες οι γενετικές πληροφορίες των πασχόντων ή των συγγενών τους. Συχνότερα, η αγενεσία μεσολοβίου χωρίς την παρουσία συνδρόμων είναι μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, καθορισμένη από τη σύλληψη, αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Στην αγενεσία μεσολόβιου με σύνδρομο, η διάγνωση απαιτεί λεπτομερείς νευρολογικές εξετάσεις. Η πλειονότητα αυτών των συνδρόμων μπορεί να συμβαίνει σποραδικά αλλά κατά καιρούς ανιχνεύονται σε συγγενείς με οικογενειακό ιστορικό. Και πάλι διαπιστώνονται φυλλοσύνδετες μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα "Χ", ενώ το σύνδρομο Aicardi θεωρείται ότι συνδέεται με αυτές τις μεταλλάξεις.

Προγεννητικός έλεγχος.

Η αγενεσία μεσολοβίου δεν ανιχνεύεται με τους συνήθεις προγεννητικούς ελέγχους, μπορεί όμως να διαπιστωθεί με υπερηχογράφημα, στις 18 εβδομάδες κύησης.

Πηγές

Μετάφραση:

  • Μαρία Λασσιθιωτάκη
    Ψυχολόγος

Έρευνα - Επιμέλεια κειμένου:

  • Άγγελος Κουτουμάνος
    Κοινωνικός λειτουργός — Εκδότης NOESI.gr

Η μετάφραση έγινε για λογαριασμό του NOESI.gr.

Περαιτέρω μελέτη

Επιπολασμός – Επίπτωση

Ο όρος “Eπιπολασμός” αναφέρεται στον συνολικό αριθμό των περιστατικών (ατόμων) που εμφανίζουν ήδη ένα συγκεκριμένο γνώρισμα (λ.χ. μία πάθηση) στον γενικό πληθυσμό μία δεδομένη χρονική στιγμή. Στην επιδημιολογία ο επιπολασμός (συμβολίζεται ως “P” από τον αγγλικό όρο “Prevalence”) και αναφέρεται ως το ποσοστό των ατόμων που νοσούν μια συγκεκριμένη στιγμή επί τους συνόλου των ατόμων του πληθυσμού την ίδια χρονική στιγμή.

Μία σημαντική λεπτομέρεια είναι η διαφορά του επιπολασμού από τον όρο “Eπίπτωση”. Η επίπτωση, (συμβολίζεται ως “P” από τον αγγλικό όρο “Incidence”) αφορά το αριθμό (ποσοστό) των νέων περιπτώσεων (περιστατικών) μιας νόσου, που εμφανίζονται σε μία ορισμένη χρονική στιγμή επί του αριθμού των ατόμων στον ίδιο πληθυσμό, που βρίσκονται σε κίνδυνο να αναπτύξουν τη νόσο — εξαιρούνται όσοι έχουν ήδη εμφανίσει τη νόσο ή δεν υπάρχει περίπτωση να την εμφανίσουν.


Λίγα λόγια για την άδεια χρήσης του παρόντος έργου (άρθρου / παρουσίασης)

Η άδεια του παρόντος έργου Αναφορά Δημιουργού — Παρόμοια Διανομή — CC BY-SA επιτρέπει στους άλλους να αναμιγνύουν, να τροποποιούν και να δημιουργούν με βάση το έργο αυτό, ακόμη και για εμπορικούς σκοπούς, αρκεί να αποδίδουν την αναγνώριση (credit) και να υπαγάγουν τις νέες τους δημιουργίες στους ίδιους όρους. Όλα τα νέα έργα που βασίζονται σε αυτό το έργο θα φέρουν την ίδια άδεια, οπότε και τα οποιαδήποτε παράγωγα θα επιτρέπουν και την εμπορική χρήση. Αυτή είναι η άδεια που χρησιμοποιείται από την Wikipedia και συστήνεται για υλικό που θα επωφεληθεί από την ενσωμάτωση περιεχομένου από άλλα έργα με παρόμοια άδεια. Αυτή η άδεια συγκρίνεται συχνά με τις άδειες “copyleft” του ελεύθερου και ανοικτού κώδικα λογισμικού.


Αναφορά Δημιουργού - Παρόμοια Διανομή
CC BY-SA

Η παρουσίαση αυτή έχει περάσει από τα χέρια των συνεργατικών ομάδων noesi.gr τελευταία φορά στις 06/07/2017. Η ενημερωμένη έκδοσή της είναι διαθέσιμη σε μέλη των συνεργατικών ομάδων στην Αρχειοθήκη του Οδηγού Διαταραχών σε περιβάλλον Google Cloud (Drive). Μάθετε τι είναι οι Συνεργατικές Ομάδες και αποκτήσετε πρόσβαση σε όλα τα αρχεία και το περιεχόμενό τους στην ιστοσελίδα www.noesi.gr/coworking.

Παραπομπές στους Οδηγούς του NOESI.gr.
Είναι σημαντικό να αναφέρετε ως πηγή των πληροφοριών τη σελίδα www.noesi.gr/book εφόσον χρησιμοποιήσετε υλικό από τους Οδηγούς του NOESI.gr σε άλλες ιστοσελίδες. Σεβαστείτε το έργο της ομάδας noesi.gr και τον αναγνώστη που χρειάζεται να βρίσκει έγκυρες και ενημερωμένες πληροφορίες για θέματα υγείας και πρόνοιας. Για τον σκοπό αυτό, ενημερώνουμε τις σελίδες των Οδηγών τακτικά, μία βασική παράμετρος της πιστοποίησης του NOESI.gr από το Health on the Net Foundation. Εάν δεν έχετε τρόπο να ενημερώνετε τακτικά τις δικές σας ιστοσελίδες ή έντυπες εκδόσεις, δώστε την ευκαιρία στον αναγνώστη σας να βρει στον ίδιο Οδηγό, όπου ανατρέχετε κι εσείς, μία ενημερωμένη βάση σωστής πληροφόρησης. Μπορείτε να χρησιμοποιείτε το υλικό κάθε Οδηγού μας ελεύθερα, να αναφέρετε το όνομα του (π.χ. Οδηγός διαταραχών, παρεμβάσεων, υπηρεσιών κ.ά). και τη διεύθυνση της ιστοσελίδας του, χωρίς ειδική άδεια από το NOESI.gr, εφόσον λάβετε υπόψη την παρούσα παραίνεση και τους όρους χρήσης του www.noesi.gr.

Λαμβάνετε ...Nousletter; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο καταχωρώντας το E-mail σας εδώ.
Δείτε παλιά ...Nousletter!

Γιατί συντονίζουμε δίκτυα;

Στόχο του NOESI.gr αποτελεί η δικτύωση επαγγελματιών, φορέων, οικογενειών, ώστε να διευκολύνονται ενημέρωση, υποστήριξη και συμβουλευτική, με απώτερο σκοπό τη δια βίου μάθηση, την επαγγελματική κατάρτιση και εν γένει την κοινωνική ένταξη ευπαθών κοινωνικών ομάδων. Οι Ομάδες είναι γειτονιές. Ρωτήστε, αναζητήστε, ενημέρωστε.

Βρείτε μια "γειτονιά" εδώ.
 

Νέος Οδηγός "Προνόησε"!

Κυκλοφόρησε η τελευταία έκδοση του Οδηγού υπηρεσιών "Εκπαίδευση - Υγεία - Πρόνοια" Ελλάδας και Κύπρου από το NOESI.gr. Απευθύνεται σε γονείς, φοιτητές, εθελοντές, ιδιώτες επαγγελματίες και στελέχη εταιριών ή οργανισμών. Για να λάβετε ηλεκτρονικό δικό σας αντίγραφο δωρεάν, υποβάλλετε Αίτημα αποστολής Οδηγού υπηρεσιών.

Μάθετε περισσότερα εδώ.