Σύνδρομο 22q13
Το σύνδρομο Phelan - McDermid (ή αλλιώς σύνδρομο 22q13) είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση, η οποία οφείλεται σε διαγραφή ή κάποια άλλη διαφορετική δομική αλλαγή στην καταληκτική άκρη του χρωμοσώματος 22 στην περιοχή 22q13 ή σε μετάλλαξη στο γονίδιο SHANK3 του χρωμοσώματος 22.
- Δείτε αναλυτικά την παρουσίαση με τίτλο: Σύνδρομο Φέλαν - Μακ Ντέρμιντ (Phelan - McDermid Syndrome)