νόηση, ετών 18:)

H Λισσεγκεφαλία ή Λειεγκεφαλία πρόκειται για μια διαταραχή του εγκεφάλου, που χαρακτηρίζεται απο έναν λείο εγκέφαλο, χωρίς ή με ελάχιστες έλικες. Διακρίνεται σε δύο τύπους, οι οποίοι θεωρούνται πλέον διαφορετικές οντότητες.

Χαρακτηριστικά

• Η Λισσεγκεφαλία Τύπου Ι ή κλασσική ή ατελής λισσεγκεφαλία, είναι το αποτέλεσμα διαταραχής τόσο της ακτινωτής όσο και της κατ' εφαπτομένης μετανάστευσης. Μέχρι στιγμής, 5 γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί¹ για τη διαταραχή αυτή. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλα παχύ φλοιό, χωρίς αναγνωρίσιμες έλικες (αγυρία) ή με ασυνήθιστα ευρείες έλικες (παχυγυρία).  Μπορεί να είναι μεμονωμένη ή σε συνδυασμό με δυσμορφίες προσώπου και, συχνά, του σώματος (Σύνδρομο Miller-Dieker).

• Η Λειεγκεφαλία τύπου ΙΙ χαρακτηρίζεται από απώλεια των ελίκων και ανομοιογενείς βαθύνσεις της φλοιϊκής επιφάνειας. Πρόκειται για δυσπλασία της βασικής μεμβράνης, που οφείλεται σε διαταραχή της ακεραιότητας της εξωκυττάριας ουσίας και διαταραχές στη γλυκοζυλίωση. Στην κατάσταση αυτή περιλαμβάνονται τρεις γενετικά διαφορετικές, αλλά φαινοτυπικά παρόμοιες διαταραχές: η συγγενής μυϊκή δυστροφία τύπου Fukuyama, η νόσος μυών - ματιών - εγκεφάλου και η νόσος Walker-Warbur.

⁽¹⁾ Kato M, Dobyns W.B. (2003).  Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migrasion. Human Molecular Genetics 2003;12:R89-96

Σε ειδική εξέταση υπερήχων, άτομα με λισσεγκεφαλία, εμφανίζουν σε ολόκληρο ή τμήμα της επιφάνειας του εγκεφάλου τους, λεία επιφάνεια με απουσία ανάπτυξης των εγκεφαλικών ελικώσεων και αυλάκων. Οι ινιοβρεγματικές σχισμές και οι σχισμές του Sylvius εμφανίζονται επιπεδωμένες και ο υπαραχνοειδής χώρος είναι συνήθως αυξημένος.

Η προγεννητική διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη και υποψία μπορεί να τεθεί μετά την 24η εβδομάδα κύησης. Σε όλες τις περιπτώσεις των φαινομενικώς μεμονωμένων ανωμαλιών του εγκεφάλου, όπως διάταση των κοιλιών εγκεφάλου και αγενεσία του μεσολοβίου, θα πρέπει να προγραμματιστεί λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος περίπου στις 26 εβδομάδες προς αποκλεισμό υποκείμενης λυσσεγκεφαλίας.

Συνοδές διαταραχές

Άτομα με λισσεγκεφαλία εμφανίζουν μικρό κίνδυνο εμφάνισης άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η διαταραχή μπορεί να είναι μεμονωμένη, αλλά συνήθως σχετίζεται με τις ακόλουθες γενικές διαταραχές:

• Σύνδρομο Miller-Dieker: Σποραδικό σύνδρομο που εμφανίζεται στην Τύπου Ι λυσσεγκεφαλία, με μικροκεφαλία, καρδιακές διαμαρτίες, πολυδακτυλία.
• Σύνδρομο Walker-Warburg: Αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρμο, που εμφανίζεται στην Τύπου ΙΙ λυσσεγκεφαλία, αγενεσία μεσολοβίου, δυσπλασίες παρεγκεφαλίδας, καταρράκτης.

Τα παιδιά με λισσεγκεφαλία συχνά εμφανίζουν μικρότερο προσδόκιμο επιβίωσης και σημαντικού βαθμού νευρολογικές διαταραχές συνοδευόμενες από βαριά νοητική αναπηρία.

Περαιτέρω διερεύνηση

Σε περίπτωση υποψίας εμφάνισης λισσεγκεφαλίας σε έμβρυο, προτείνονται μερικές από τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος εγκεφάλου.
• MRI εμβρυϊκού εγκεφάλου μετά την 32η εβδομάδα της  κύησης για τη διάγνωση των διαταραχών μετανάστευσης των νευρώνων.
• Εμβρυϊκός καρυότυπος: για τη διάγνωση του συνδρόμου Miller-Dieker (έλλειψη17p13.3).
• Καρυότυπος των γονέων: για την ανίχνευση πιθανών ισορροπημένων μεταθέσεων στη θέση 17p.

Πηγή: https://embryocenter.gr

Ανάρτηση στο NOESI.gr: 18 Μαρτίου 2023