Θαλασσαιμία Τύπου Α
Tο σύνδρομο σχετίζεται με διαγραφή [τι είναι η "διαγραφή"] στο 16ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο επηρεάζει σε σημαντικό βαθμό τις νοητικές λειτουργίες με συνηθέστερη την επικράτηση σοβαρού βαθμού καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωστικών λειτουργιών, των κινήσεων και λοιπών δεξιοτήτων. Ειδικότερα, το σύνδρομο συνδέεται με βαριά νοητική υστέρηση, κινητικές δυσκολίες, δυσμορφία προσώπου και γενετήσιων οργάνων.
Χαρακτηριστικά του συνδρόμου
-
Μικροκεφαλία, συνήθως με υποπλασία του μέσου μέρους του προσώπου και ειδικότερα, συνηθέστερα:
-
άτακτη θέση ώτων (αυτιών)
-
άτακτη θέση δοντιών
-
μεγαλομέγεθη γλώσσα
-
-
Ατροφία εγκεφάλου με συνοδές κρίσεις.
-
Χαμηλός τόνος μυών (υποτονία).
-
Δυσμορφίες δακτύλων.
-
Κύφωση ή σκολίωση.
-
Παθήσεις στα γεννητικά όργανα:
-
Κρυπτορχιδισμός, ατελής σχηματισμός όρχεων, μικρό πέος, (στα αγόρια).
-
Δυσπλασία γεννητικών οργάνων (στα κορίτσια).
-
Ενδεχομένως, να συνυπάρχουν:
-
προβλήματα με την πρόσληψη τροφής ή μυρικασμός [επαναφορά της τροφής στο στόμα μετά την κατάποση],
-
εφίδρωση,
-
ελλιπής έλεγχος των σφιγκτήρων [αδυναμία συγκράτησης κοπράνων ή / και ούρων].
Δεν αποκλείονται διαταραχές της βάδισης και της όρθιας στάσης ή του καθίσματος.
Δείτε αναλυτικότερα την παρουσίαση: